• Hírek
  • |
  • Kutatás
Piros virág rossz állapotban

FXS-szel élő gyermekek közel-keleti anyukái: Tanulmány feltárja a mindennapi küzdelmeket és a kemény igazságokat
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Ritka barométer felmérés

Legyen a változás hangja: Végezze el az új Ritka Barométer felmérést
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
A Ritka Barométer felmérések honlapja

A Ritka Barométer hangfelmérés eredményei a diagnózisról
  • Hírek

Az újszülöttek genomikai szűrésének jövője: Screen4Care
  • Hírek
Kirsten Johnson a 6. Nemzetközi FXPAC konferencián

FraXI a 6. Nemzetközi FXPAC konferencián
  • Hírek
  • |
  • Kutatás

Az FXS-kutatás 80 éves fejlődése
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
A törékeny X-szindróma az élettartam során

Törékeny X-szindróma az élet során, különös tekintettel a genetikai, idegrendszeri, viselkedési és pszichiátriai összefüggésekre: Egy új szisztematikus áttekintés
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
FXS-es nő dolgozik a finommotoros készségeken

A neurodivergens gyermekek motoros nehézségeit célzó nem farmakológiai beavatkozások szisztematikus áttekintése
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Sötét füstös felhők és frissnek tűnő égbolt

Az FMR1 premutációval rendelkező csecsemőknél elsőként végzett vizsgálat a csökkent légzési szinusz aritmiáról.
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Egy személy sétál egy őszi úton

Premutációs nőstények preFXTAS-szal: Nemspecifikus diagnosztikai kritériumokat sürgető tanulmány
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Dr. Alice Montanaro

"Amikor az élet egyre igényesebbé válik": Egy élethosszig tartó, több szempontból integrált megközelítés az FXS-szel élő fiatal felnőttek neuropszichológiai-kognitív viselkedésterápiájának megvalósításában
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Nemzetközi workshop a törékeny X-szindrómáról: Alessandra Murgia professzor emlékére

Nemzetközi workshop a törékeny X-szindrómáról: Alessandra Murgia professzor emlékére
  • Családi történetek
  • |
  • Hírek
Rishabh Jain (a fenti képen Aamir Khan-nal) a világ első FXS-szel élő színésze.

Az FXS a nagyvászonra: A törékeny X-szindróma úttörő ábrázolása a filmművészetben
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Egy apa és két fiú, akik törékeny-X-szindrómával élnek

"Az értelmi fogyatékosság és az autizmus jellemzői ellenére az FXS-ben szenvedő gyermekek jártasak a mentalizációban" - derül ki egy új tanulmányból. 
  • Hírek

6 hónap visszatekintés
  • Hírek
  • |
  • Kutatás

Shape Research, Change Lives: az Ön hangja számít!
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Női lábak a vízben.

Agyi hálózati változások a Fragilis X-szindrómában
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Fiú egy fának támaszkodik

Arcvonások leírása és osztályozása - Új fejlemények
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
FXS-es fiú egy kisbabát tart a kezében

Új tanulmány dokumentálja az FXS-szel élő férfiak közös genetikai variációi és viselkedéses viselkedési pályái közötti összefüggést
  • Hírek
Férfi egy fiúval a vállán magabiztosan sétál a naplementében

#Resolution4Rare - Mérföldkőnek számító állásfoglalás
  • Családi történetek
  • |
  • Hírek
Egy anya és három gyermeke fut egy jó ügyért

Futás az X-en a Törékeny X-ért - Interjú Bríddal
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Egy fiú gondolkodik

Egy új szisztematikus felülvizsgálat
  • Hírek
első FraXI kongresszus

Az 1. Törékeny X Nemzetközi Kongresszus kivonatai
  • Hírek
  • |
  • Kutatás

FMR1 premutáció és szorongás - új tanulmány
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Fiú a strandon

Beszédfejlődés - Új tanulmány
  • Hírek
Taggyűlés Barcelonában

FraXI a 8. RE(ACT) kongresszuson és a 6. Nemzetközi Ritka Betegségek Kutatási Konzorciumán (IRDiRC)
  • Hírek
Támogatom a Ritka Betegségek Napját

A ritka betegségek napjának ünneplése - 2025. február 28.
  • Hírek
  • |
  • Kutatás
Fiú egy rakás faanyagon.

A Ritka Barométer 2025 felmérés eredményei: Fogyatékosságok és akadályok felismerése
  • Hírek

FraXI hírlevelek
  • Hírek
Nemzetközi Törékeny X Tudatossági Nap 2024

Nemzetközi Törékeny X Tudatossági Nap 2024
  • Hírek
Két FXS-es fiú

A Törékeny X örömei - Megjelent egy tanulmány
  • Hírek
Ritka Betegségek Napjának logója

Ritka betegségek napja - február 29.
  • Hírek
Egy csoportkép este a Fragile X International találkozóján Lyonban, Franciaországban.

Ünnepeljük a Törékeny X nemzetközi tudatosságát!
  • Hírek
People walking under heavy clouds

Az FXPAC kifejezés sajtóközleménye
  • Hírek
Egy FXS-es fiú gyermekkönyvek előtt

Az FMR1 név módosítása