- أخبار
تغيير اسم FMR1
نُشر بتاريخ: 9 أبريل 2022
... في "البروتين النووي الريبي الرسول الهش X 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
استخدام "التأخر" في FRAXA وFMRP وFMR1 والتسميات الأخرى
اجتمعت الشبكة الأوروبية لكروموسوم إكس الهش، والتي تتألف من سبعة عشر جمعية وطنية مختلفة لكروموسوم إكس الهش، في فروتسواف، بولندا، في نوفمبر 2021، واتفقت على العمل من أجل القضاء على كلمة "التخلف العقلي" فيما يتعلق بتسمية جين وبروتين كروموسوم إكس الهش.
يشرح المؤلفون المخاطر الثلاثة التي يمكن أن تنشأ مع هذا التصنيف، بما في ذلك الوصمة وعدم الدقة و/أو التركيز المفرط الذي يجعل الاسم مضللاً.
إن استخدام كلمة "إعاقة" يشكل وصمة عار كبيرة. فوجود هذه الكلمة كجزء من الأسماء قد يثير مجموعة من المشاعر السلبية لدى الأسر والأفراد الذين يعيشون مع متلازمة إكس الهش، كما أنه قد يؤدي إلى التنمر أو الافتراضات السلبية من جانب أقرانهم ومقدمي الخدمات الطبية وأفراد المجتمع.
إن إدراج هذا المصطلح في اسم الجين والبروتين أمر مضلل لأنه غير دقيق. يتجول جميع الناس وهم يحملون نفس الاسم. إف إم آر 1 إن جين FMRP هو بروتين ضروري. وفي حين أن الفهم الكامل للبروتين لا يزال قيد التطوير، فمن المعروف بالفعل أنه يساعد الدماغ في إنشاء اتصالات بين الخلايا من خلال المشابك، حيث يحدث الاتصال بين الخلايا. FMRP موجود في جميع أنحاء الجسم، لذا فإن عزل الوصف للدماغ غير دقيق. يكتب المؤلفون، "هذا يشبه وصف الدماغ بأنه عضو الخرف".
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495