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更改 FMR1 名稱

發布日期:2022 年 4 月 9 日

…在「脆性X信使核糖核蛋白1」中

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

FRAXA、FMRP、FMR1 和其他名稱中「延遲」的使用

由 17 個不同國家的脆性 X 協會組成的歐洲脆性 X 網絡於 2021 年 11 月在波蘭弗羅茨瓦夫舉行會議,並同意致力於消除脆性 X 基因和蛋白質命名中的“遲緩”一詞。

作者解釋了這種標籤可能產生的三種危險,包括污名化以及導致名稱誤導的不準確和/或過度關注。 

使用「遲緩」這個詞是非常侮辱人的。將這個詞作為名字的一部分可能會引起脆性X患者的家庭和個人的一系列負面情緒,並可能導致他們的同儕、醫療服務提供者和社會成員的霸凌或負面假設。 

在基因和蛋白質名稱中包含該術語會產生誤導,因為它不準確。所有的人都帶著 FMR1 基因和FMRP是必需的蛋白質。雖然對這種蛋白質的全面了解仍在發展中,但人們已經知道它可以幫助大腦透過突觸在細胞之間建立聯繫,突觸是細胞之間進行交流的地方。 FMRP 存在於全身各處,因此僅對大腦進行描述是不準確的。作者寫道:“這類似於將大腦描述為癡呆器官。”

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495

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