… "نازک ایکس میسنجر رائبونیوکلیوپروٹین 1" میں

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

FRAXA، FMRP، FMR1 اور دیگر عہدوں میں "مستقلی" کا استعمال

یورپی فریجائل ایکس نیٹ ورک، جو کہ سترہ مختلف قومی نازک ایکس ایسوسی ایشنز پر مشتمل ہے، نے نومبر 2021 میں پولینڈ کے شہر روکلا میں ملاقات کی، اور فریجائل ایکس جین اور پروٹین کے نام کے حوالے سے لفظ "ریٹارڈیشن" کے خاتمے کے لیے کام کرنے پر اتفاق کیا۔ .

مصنفین ان تین خطرات کی وضاحت کرتے ہیں جو اس لیبلنگ سے پیدا ہو سکتے ہیں، بشمول بدنامی اور غلطیاں اور/یا زیادہ فوکس جو نام کو گمراہ کرنے کا سبب بنتا ہے۔ 

لفظ "مستقلی" کا استعمال انتہائی بدنما ہے۔ ناموں کے حصے کے طور پر اس لفظ کا ہونا Fragile X کے ساتھ رہنے والے خاندانوں اور افراد کی طرف سے منفی جذبات کی ایک حد کو جنم دے سکتا ہے اور یہ ان کے ساتھیوں، طبی فراہم کنندگان، اور معاشرے کے اراکین کی طرف سے ممکنہ طور پر غنڈہ گردی یا منفی مفروضوں کو دعوت دیتا ہے۔ 

اس اصطلاح کو جین اور پروٹین کے نام میں شامل کرنا گمراہ کن ہے کیونکہ یہ غلط ہے۔ تمام لوگ اس کے ساتھ گھومتے ہیں۔ FMR1 جین اور ایف ایم آر پی ایک ضروری پروٹین ہے۔ جب کہ پروٹین کی مکمل تفہیم ابھی تک تیار کی جا رہی ہے، یہ پہلے سے ہی دماغ کو Synapses کے ذریعے خلیوں کے درمیان رابطہ قائم کرنے میں مدد کرنے کے لیے جانا جاتا ہے، جہاں خلیوں کے درمیان بات چیت ہوتی ہے۔ FMRP پورے جسم میں موجود ہے، اس لیے دماغ سے تفصیل کو الگ کرنا غلط ہے۔ مصنفین لکھتے ہیں، "یہ دماغ کو ڈیمنشیا کے عضو کے طور پر بیان کرنے کے مترادف ہے۔"

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495