Fragile X International ve üyeleri son yıllarda birçok makale yayınlamak için birlikte çalışmıştır.
FXPAC
2020 yılında, FMR1 premutasyonu ile ilişkili durumlar için yeni bir isim çağrısında bulunan bir makale yayınlandı. Sonuç olarak Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar lanse edildi ve şimdi uluslararası toplum tarafından kabul edildi. İşte bu 2020 Frontiers'da yayınlanan makaleve burada da 2023 Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar hakkında yayın FMR1 Premutasyonu üzerine 5. Uluslararası Konferans'tan.
Günlük yaşamları ve kimlikleri bu terimlerden etkilenen aileleri ve taşıyıcıları dinlemek hayati önem taşımaktadır. Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar, premutasyon taşıyıcısını etkileyen veya etkilemeyen her şeyi listeleyen, saldırgan ve ayrımcı olmayan bir terimdir. Birçok kişinin bu alanda yaptığı araştırmaları memnuniyetle karşılıyor ve araştırmacıların ileriye dönük olarak bu kapsayıcı terminolojiyi kullanmalarını memnuniyetle karşılıyoruz. 2020 Frontiers makalesi.
FMR1 Geninin Yeniden Adlandırılması
FraXI, 2022 yılında FMR1 geninin adının değiştirilmesi için başarılı bir kampanya yürütmüştür. Bir makale Cells'de yayınlandı Bu değişiklikler için baskı yaparak HGNC'yi (HUGO Gen İsimlendirme Komitesi) FRAXA & FMR1'in tanımını değiştirmeye, etiketlerden 'gerilik' ve 'makroorşidizm'i çıkarmaya ikna etti.
FMR1 kısaltması aynı kalmakla birlikte artık şu anlama gelmektedir: Frajil X haberci ribonükleoprotein 1. FMR1 gen adındaki değişikliğin ardından, Frajil X protein terminolojisi (FMRP) de Frajil X haberci ribonükleoprotein 1.
Bu başarı, nöroçeşitliliğe saygı gösterilmesi, olumsuz klişelerle mücadele edilmesi, saldırgan dilin ortadan kaldırılması ve ailelerin FXS ile yaşayan sevdiklerindeki tüm potansiyeli fark etmelerine olanak sağlanması yönünde önemli bir adımdır.
FXS'ye Bütünsel Bir Yaklaşım
2024'te, Frajil X Sendromuna Bütünsel Bir Yaklaşım: Kişi Merkezli Bakım için Entegre RehberlikFraXI'nin bazı danışmanları, FraXI Başkanı ve Birleşik Krallık'taki bilim insanları ve klinisyenler tarafından yayınlanmıştır. Makale Birleşik Krallık'ta entegre rehberlik ihtiyacına odaklanırken, konu tüm ülkelerimizi ilgilendiren bir konudur.
FraXI, FXS'li kişilerin teşhis, tedavi ve desteklenmesinde bütüncül bir yaklaşım gerektirmektedir. Bazı ülkelerimizde, çeşitli uzmanlık alanlarından tıp doktorları, psikologlar, fizyoterapistler, konuşma terapistleri, mesleki terapistler vb. içeren Kırılgan X Çok Disiplinli Ekiplere sahip uzmanlık merkezleri bulunmaktadır. Umudumuz, dünyanın herhangi bir yerinde FXS teşhisi konan herkesin mutlu ve tatmin edici bir yaşam sürmelerini sağlayacak eksiksiz bir biyopsikososyal destek yelpazesine erişebilmesidir.
Kırılgan X'in Neşesi
Ekim 2024'te, FraXI yayıncılıkta öncülük etti Kırılgan X'in sevinçleri: Kırılgan X'in güçlü yönlerini anlamak ve yararlı, bütüncül bir şekilde teşhis koymak. Bu makale, bir doktor, genetikçi, genetik danışman veya başka bir profesyonelin FXS teşhisi koyması ve destek sunması için olumlu bir çerçeve sunmaktadır. FraXI'nin amacı, değişkenliği ve olumlu yönleri de dahil olmak üzere durumun tüm yönlerini kapsayan daha doğru ve bütünsel bir FXS tanımı vermektir.
FXS genellikle onunla ilişkili 'sorunlar' açısından tanımlanır ve damgalayıcı bir dil kullanılır. Bunun yerine, teşhis ve desteğin bütüncül ve aile merkezli bir şekilde verilmesinin önemli olduğuna inanıyoruz. FXS teşhisi konulurken, FXS ile yaşayanların güçlü yönleri başlangıç noktası olmalıdır. Bu güçlü yönler, ihtiyaç alanlarını desteklerken aynı zamanda üzerine inşa edilmelidir.
