… “බිඳෙනසුලු X පණිවිඩකරු රයිබොනියුක්ලියෝප්‍රෝටීන් 1” තුළ

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

FRAXA, FMRP, FMR1 සහ අනෙකුත් තනතුරු වල "ප්‍රමාදය" භාවිතය

විවිධ ජාතික බිඳෙන සුළු X සංගම් දාහතකින් සමන්විත යුරෝපීය බිඳෙන සුළු X ජාලය, 2021 නොවැම්බර් මාසයේදී පෝලන්තයේ රොක්ලෝ හිදී රැස්වී, බිඳෙන සුළු X ජානය සහ ප්‍රෝටීනය නම් කිරීම සම්බන්ධයෙන් "ප්‍රමාදය" යන වචනය මුලිනුපුටා දැමීම සඳහා කටයුතු කිරීමට එකඟ විය.

මෙම ලේබල් කිරීම සමඟ ඇතිවිය හැකි අනතුරු තුන කතුවරුන් පැහැදිලි කරයි, ඒවාට අපකීර්තිය සහ නම නොමඟ යවන සුළු වීමට හේතු වන සාවද්‍යතාවය සහ/හෝ අධික අවධානය යොමු කිරීම ඇතුළත් වේ. 

"ප්‍රමාදය" යන වචනය භාවිතා කිරීම ඉතා අපකීර්තිමත් ය. නම්වල කොටසක් ලෙස එම වචනය තිබීම Fragile X සමඟ ජීවත් වන පවුල් සහ පුද්ගලයින්ගෙන් විවිධ නිෂේධාත්මක හැඟීම් ඇති කළ හැකි අතර එය ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන්, වෛද්‍ය සැපයුම්කරුවන් සහ සමාජයේ සාමාජිකයින්ගෙන් හිරිහැර කිරීමට හෝ නිෂේධාත්මක උපකල්පනවලට ආරාධනා කරයි. 

මෙම පදය ජාන සහ ප්‍රෝටීන් නාමයට ඇතුළත් කිරීම නොමඟ යවන සුළුය, මන්ද එය සාවද්‍ය ය. සියලුම මිනිසුන් එෆ්එම්ආර් 1 ජානය සහ FMRP යනු අත්‍යවශ්‍ය ප්‍රෝටීනයකි. ප්‍රෝටීනය පිළිබඳ සම්පූර්ණ අවබෝධය තවමත් වර්ධනය වෙමින් පවතින අතර, සෛල අතර සන්නිවේදනය සිදුවන උපාගම හරහා සෛල අතර සම්බන්ධතා ඇති කර ගැනීමට මොළයට සහාය වන බව දැනටමත් දන්නා කරුණකි. FMRP ශරීරය පුරා පවතින බැවින් මොළයට විස්තරය හුදකලා කිරීම සාවද්‍ය වේ. කතුවරුන් ලියන්නේ, "මෙය ඩිමෙන්ශියා ඉන්ද්‍රිය ලෙස මොළය විස්තර කිරීමට සමානයි."

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495