• Новости

Изменение имени FMR1

Опубликовано: 9 Апр 2022

... в "хрупком рибонуклеопротеине 1, посланнике Х".

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

Использование термина "дебильность" в обозначениях FRAXA, FMRP, FMR1 и других

The former “European Fragile X Network”, which back then consisted of seventeen different national fragile X associations, met in Wroclaw, Poland, November 2021, and agreed to work towards the eradication of the word “retardation” in regard to the naming of the Fragile X gene and protein.

Авторы объясняют три опасности, которые могут возникнуть при такой маркировке, включая стигматизацию и неточность и/или чрезмерную сосредоточенность, из-за которой название вводит в заблуждение. 

Использование слова "дебильность" очень стигматизировано. Наличие этого слова в названиях может вызывать ряд негативных эмоций у семей и людей, живущих с Fragile X, а также потенциальные издевательства или негативные предположения со стороны сверстников, медицинских работников и членов общества. 

Включение этого термина в название гена и белка вводит в заблуждение, поскольку является неточным. Все люди ходят с FMR1 ген, а FMRP является необходимым белком. Хотя полное понимание этого белка еще только формируется, уже известно, что он помогает мозгу создавать связи между клетками через синапсы, где происходит общение между клетками. FMRP присутствует во всем организме, поэтому изолировать его описание только для мозга неточно. Авторы пишут: "Это похоже на описание мозга как органа деменции".

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495

Этот сайт автоматически переводится с помощью искусственного интеллекта. Если вы заметили ошибку в переводе, пожалуйста связаться с нами.