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FMR1 이름 변경

게시: 2022년 4월 9일

... "취약한 X 메신저 리보핵단백질 1"에서

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

FRAXA, FMRP, FMR1 및 기타 명칭에서 "지연"의 사용

17개 국가별 취약 X 협회로 구성된 유럽 취약 X 네트워크는 2021년 11월 폴란드 브로츠와프에서 회의를 열고 취약 X 유전자 및 단백질의 명칭과 관련하여 '지체'라는 단어를 근절하기 위해 노력하기로 합의했습니다.

저자는 이 라벨링으로 인해 발생할 수 있는 세 가지 위험에 대해 설명합니다. 낙인찍기, 부정확한 이름 및/또는 오해의 소지가 있는 과도한 초점 등입니다. 

'지체'라는 단어의 사용은 매우 낙인찍힌 단어입니다. 이 단어를 병명에 포함하면 취약성 X를 가진 가족과 개인에게 여러 가지 부정적인 감정을 불러일으킬 수 있으며, 또래, 의료진 및 사회 구성원으로부터 따돌림이나 부정적인 가정을 불러일으킬 가능성이 있습니다. 

유전자 및 단백질 이름에 이 용어를 포함시키는 것은 부정확하기 때문에 오해의 소지가 있습니다. 모든 사람들은 FMR1 유전자와 FMRP는 필수 단백질입니다. 이 단백질에 대한 완전한 이해는 아직 개발 중이지만, 세포 간 통신이 이루어지는 시냅스를 통해 뇌가 세포를 연결하는 데 도움을 주는 것으로 이미 알려져 있습니다. FMRP는 몸 전체에 존재하기 때문에 뇌에만 국한하여 설명하는 것은 정확하지 않습니다. 저자들은 "이는 뇌를 치매 기관으로 설명하는 것과 비슷하다"고 말합니다.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495

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