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FMR1 नाम बदलना
प्रकाशित: 9 अप्रैल 2022
… “नाज़ुक एक्स मैसेंजर राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन 1” में
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
FRAXA, FMRP, FMR1 और अन्य पदनामों में “मंदता” का उपयोग
यूरोपीय फ्रैजाइल एक्स नेटवर्क, जिसमें सत्रह विभिन्न राष्ट्रीय फ्रैजाइल एक्स एसोसिएशन शामिल हैं, ने नवंबर 2021 में व्रोकला, पोलैंड में मुलाकात की और फ्रैजाइल एक्स जीन और प्रोटीन के नामकरण के संबंध में "मंदता" शब्द के उन्मूलन की दिशा में काम करने पर सहमति व्यक्त की।
लेखक इस लेबलिंग से उत्पन्न होने वाले तीन खतरों की व्याख्या करते हैं, जिनमें कलंक और अशुद्धि तथा/या अति-फोकस शामिल हैं, जिसके कारण नाम भ्रामक हो सकता है।
"मंदबुद्धि" शब्द का प्रयोग अत्यधिक कलंकपूर्ण है। नाम के हिस्से के रूप में इस शब्द का प्रयोग फ्रैजाइल एक्स से पीड़ित परिवारों और व्यक्तियों में कई तरह की नकारात्मक भावनाओं को जन्म दे सकता है और यह उनके साथियों, चिकित्सा प्रदाताओं और समाज के सदस्यों से संभावित रूप से बदमाशी या नकारात्मक धारणाओं को आमंत्रित करता है।
जीन और प्रोटीन के नाम में इस शब्द को शामिल करना भ्रामक है क्योंकि यह गलत है। सभी लोग इस शब्द के साथ घूमते हैं एफएमआर1 जीन और FMRP एक आवश्यक प्रोटीन है। जबकि प्रोटीन की पूरी समझ अभी भी विकसित की जा रही है, यह पहले से ही ज्ञात है कि यह मस्तिष्क को सिनैप्स के माध्यम से कोशिकाओं के बीच संबंध बनाने में सहायता करता है, जहां कोशिकाओं के बीच संचार होता है। FMRP पूरे शरीर में मौजूद है, इसलिए मस्तिष्क को अलग करके इसका वर्णन करना गलत है। लेखक लिखते हैं, "यह मस्तिष्क को मनोभ्रंश अंग के रूप में वर्णित करने के समान है।"
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495