- חֲדָשׁוֹת
שינוי שם FMR1
פורסם: 9 אפר 2022
… ב"ריבונוקלאופרוטאין X שליח שביר 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
השימוש ב"פיגור" ב-FRAXA, FMRP, FMR1 ובכינויים אחרים
רשת ה-European Fragile X, המורכבת משבע עשרה אגודות לאומיות שונות של X שביר, נפגשה בוורוצלב, פולין, נובמבר 2021, והסכימה לפעול למיגור המילה "פיגור" בכל הנוגע לשמות הגן והחלבון השביר X. .
המחברים מסבירים את שלוש הסכנות שעלולות להיווצר עם תיוג זה, כולל סטיגמטיזציה וחוסר הדיוק ו/או מיקוד היתר שגורמים לשם להטעות.
השימוש במילה "פיגור" הוא סטיגמטי ביותר. המילה הזו כחלק מהשמות עשויה לעורר מגוון של רגשות שליליים ממשפחות ויחידים שחיים עם X שביר, והיא מזמינה פוטנציאל לבריונות או הנחות שליליות מעמיתיהם, המטפלים הרפואיים וחברי החברה.
הכללת מונח זה בשם הגן והחלבון מטעה כי הוא לא מדויק. כל האנשים מסתובבים עם ה FMR1 גן ו-FMRP הוא חלבון הכרחי. בעוד ההבנה המלאה של החלבון עדיין בפיתוח, כבר ידוע שהוא מסייע למוח ביצירת קשרים בין תאים באמצעות סינפסות, שם מתרחשת תקשורת בין תאים. FMRP קיים בכל הגוף, ולכן בידוד התיאור למוח אינו מדויק. המחברים כותבים, "זה דומה לתיאור המוח כאיבר הדמנציה."
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495