- اخبار
تغییر نام FMR1
تاریخ انتشار: 9 آوریل 2022
در «ریبونوکلئوپروتئین 1 پیام رسان X شکننده»
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
استفاده از "عقبافتادگی" در FRAXA، FMRP، FMR1 و نامهای دیگر
«شبکه اروپایی ایکس شکننده» سابق، که در آن زمان شامل هفده انجمن ملی ایکس شکننده مختلف بود، در نوامبر ۲۰۲۱ در وروتسواف، لهستان، تشکیل جلسه داد و توافق کرد که برای ریشهکن کردن کلمه «عقبماندگی» در نامگذاری ژن و پروتئین ایکس شکننده تلاش کند.
نویسندگان سه خطری را که میتواند با این برچسبگذاری ایجاد شود، از جمله انگ زدن و نادرستی و/یا تمرکز بیش از حد که باعث گمراهکننده بودن نام میشود، توضیح میدهند.
استفاده از کلمه "عقب ماندگی" به شدت انگ است. استفاده از این کلمه به عنوان بخشی از نامها ممکن است طیفی از احساسات منفی را از خانوادهها و افرادی که با X شکننده زندگی میکنند برانگیزد و باعث قلدری یا فرضیات منفی از سوی همسالان، ارائهدهندگان پزشکی و اعضای جامعه شود.
درج این عبارت در نام ژن و پروتئین به دلیل نادرست بودن آن گمراه کننده است. همه مردم با FMR1 ژن و FMRP یک پروتئین ضروری است. در حالی که درک کامل پروتئین هنوز در حال توسعه است، از قبل شناخته شده است که به مغز در ایجاد ارتباط بین سلول ها از طریق سیناپس ها کمک می کند، جایی که ارتباط بین سلول ها انجام می شود. FMRP در سراسر بدن وجود دارد، بنابراین جداسازی توصیف در مغز نادرست است. نویسندگان می نویسند، "این شبیه به توصیف مغز به عنوان اندام زوال عقل است."
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495