Fragile X International y sus miembros han colaborado en la publicación de varios artículos en los últimos años.
FXPAC
En 2020, se publicó un documento en el que se pedía un nuevo nombre para las afecciones asociadas a la premutación FMR1. El resultado fue el lanzamiento de Condiciones Asociadas a la Premutación del X Frágil, adoptado ahora por la comunidad internacional. He aquí el Artículo de 2020 publicado en Frontiers; y aquí está el Publicación de 2023 sobre las afecciones asociadas a la premutación del cromosoma X frágil de la 5ª Conferencia Internacional sobre la Premutación FMR1.
Es fundamental escuchar a las familias y a los portadores, aquellos cuya vida cotidiana e identidad se ven afectadas por estos términos. Afecciones asociadas a la premutación del cromosoma X frágil es un término que enumera todo lo que puede afectar o no a un portador de la premutación, no es ofensivo ni discriminatorio. Acogemos con satisfacción la investigación que muchos están llevando a cabo en este campo, así como el hecho de que los investigadores utilicen en el futuro esta terminología inclusiva, tal y como se establece en el documento Artículo de Fronteras 2020.
Cambio de nombre del gen FMR1
En 2022, FraXI hizo campaña con éxito para cambiar el nombre del gen FMR1. Se publicó un artículo publicado en Cells impulsando estos cambios, lo que llevó a convencer al HGNC (Comité de Nomenclatura Genética de HUGO) para que cambiara la definición de FRAXA y FMR1, eliminando "retraso" y "macroorquidismo" de las etiquetas.
El acrónimo FMR1 sigue siendo el mismo, pero ahora representa: Ribonucleoproteína mensajera 1 del X frágil. Tras el cambio de nombre del gen FMR1, la terminología de la proteína del síndrome del cromosoma X frágil (FMRP) también cambió a Ribonucleoproteína mensajera 1 del X frágil.
Este logro es un paso importante hacia el respeto de la neurodiversidad, la lucha contra los estereotipos negativos, la eliminación del lenguaje ofensivo y la posibilidad de que las familias reconozcan todo el potencial de sus seres queridos con FXS.
Un enfoque holístico del FXS
En 2024, Un enfoque holístico del síndrome X frágil: guía integrada para una atención centrada en la personafue publicado por algunos de los asesores de FraXI, el presidente de FraXI y científicos y clínicos del Reino Unido. Aunque el artículo se centra en la necesidad de una orientación integrada en el Reino Unido, el tema atañe a todos nuestros países.
FraXI exige un enfoque holístico en el diagnóstico, el tratamiento y el apoyo a las personas con FXS. Algunos de nuestros países disponen de centros especializados con Equipos Multidisciplinares para el síndrome del cromosoma X frágil que incluyen médicos de diversas especialidades, psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionales, etc. Nuestra esperanza es que cualquier persona diagnosticada de SXF en cualquier parte del mundo tenga acceso a una gama completa de apoyo biopsicosocial que le permita vivir una vida feliz y plena.
Las alegrías del síndrome del cromosoma X frágil
En octubre de 2024, FraXI lideró la publicación Las alegrías del X frágil: comprender los puntos fuertes del X frágil y emitir un diagnóstico de forma útil y holística.. Este artículo proporciona un marco positivo para que un médico, genetista, asesor genético u otro profesional pueda emitir un diagnóstico de FXS y ofrecer apoyo. El objetivo de FraXI es ofrecer una definición más precisa y holística del FXS, que abarque todas las facetas de la enfermedad, incluida su variabilidad y sus aspectos positivos.
El FXS suele describirse en términos de los "problemas" que conlleva y se utiliza un lenguaje estigmático. Por el contrario, creemos que es importante dar el diagnóstico y el apoyo de una manera holística y centrada en la familia. A la hora de diagnosticar el FXS, el punto de partida deben ser los puntos fuertes de las personas que lo padecen. Estos puntos fuertes deben aprovecharse al mismo tiempo que se apoyan las áreas de necesidad.
