- Νέα
Αλλαγή του ονόματος FMR1
Δημοσιεύθηκε: 9 Απρ 2022
... στο "fragile X messenger ribonucleoprotein 1"
https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775
Η χρήση της "καθυστέρησης" στις ονομασίες FRAXA, FMRP, FMR1 και άλλες ονομασίες
The former “European Fragile X Network”, which back then consisted of seventeen different national fragile X associations, met in Wroclaw, Poland, November 2021, and agreed to work towards the eradication of the word “retardation” in regard to the naming of the Fragile X gene and protein.
Οι συγγραφείς εξηγούν τους τρεις κινδύνους που μπορεί να προκύψουν με αυτή την επισήμανση, συμπεριλαμβανομένου του στιγματισμού και της ανακρίβειας ή/και της υπερβολικής εστίασης που προκαλεί την παραπλανητική ονομασία.
Η χρήση της λέξης "καθυστέρηση" είναι άκρως στιγματιστική. Η χρήση αυτής της λέξης ως μέρος των ονομάτων μπορεί να προκαλέσει μια σειρά αρνητικών συναισθημάτων στις οικογένειες και στα άτομα που ζουν με Fragile X και προσκαλεί ενδεχομένως εκφοβισμό ή αρνητικές υποθέσεις από τους συνομηλίκους τους, τους ιατρικούς παρόχους και τα μέλη της κοινωνίας.
Η συμπερίληψη αυτού του όρου στην ονομασία του γονιδίου και της πρωτεΐνης είναι παραπλανητική, διότι είναι ανακριβής. Όλοι οι άνθρωποι κυκλοφορούν με το FMR1 γονίδιο και η FMRP είναι μια απαραίτητη πρωτεΐνη. Ενώ η πλήρης κατανόηση της πρωτεΐνης βρίσκεται ακόμη υπό ανάπτυξη, είναι ήδη γνωστό ότι βοηθά τον εγκέφαλο να δημιουργεί συνδέσεις μεταξύ των κυττάρων μέσω των συνάψεων, όπου λαμβάνει χώρα η επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων. Η FMRP είναι παρούσα σε όλο το σώμα, οπότε η απομόνωση της περιγραφής στον εγκέφαλο είναι ανακριβής. Οι συγγραφείς γράφουν: "Αυτό είναι παρόμοιο με την περιγραφή του εγκεφάλου ως το όργανο της άνοιας".
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495