... στο "fragile X messenger ribonucleoprotein 1"

https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3775

Η χρήση της "καθυστέρησης" στις ονομασίες FRAXA, FMRP, FMR1 και άλλες ονομασίες

Το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Εύθραυστου Χ, το οποίο αποτελείται από δεκαεπτά διαφορετικές εθνικές ενώσεις εύθραυστου Χ, συναντήθηκε στο Βρότσλαβ της Πολωνίας, τον Νοέμβριο του 2021, και συμφώνησε να εργαστεί για την εξάλειψη της λέξης "καθυστέρηση" όσον αφορά την ονομασία του γονιδίου και της πρωτεΐνης του εύθραυστου Χ.

Οι συγγραφείς εξηγούν τους τρεις κινδύνους που μπορεί να προκύψουν με αυτή την επισήμανση, συμπεριλαμβανομένου του στιγματισμού και της ανακρίβειας ή/και της υπερβολικής εστίασης που προκαλεί την παραπλανητική ονομασία. 

Η χρήση της λέξης "καθυστέρηση" είναι άκρως στιγματιστική. Η χρήση αυτής της λέξης ως μέρος των ονομάτων μπορεί να προκαλέσει μια σειρά αρνητικών συναισθημάτων στις οικογένειες και στα άτομα που ζουν με Fragile X και προσκαλεί ενδεχομένως εκφοβισμό ή αρνητικές υποθέσεις από τους συνομηλίκους τους, τους ιατρικούς παρόχους και τα μέλη της κοινωνίας. 

Η συμπερίληψη αυτού του όρου στην ονομασία του γονιδίου και της πρωτεΐνης είναι παραπλανητική, διότι είναι ανακριβής. Όλοι οι άνθρωποι κυκλοφορούν με το FMR1 γονίδιο και η FMRP είναι μια απαραίτητη πρωτεΐνη. Ενώ η πλήρης κατανόηση της πρωτεΐνης βρίσκεται ακόμη υπό ανάπτυξη, είναι ήδη γνωστό ότι βοηθά τον εγκέφαλο να δημιουργεί συνδέσεις μεταξύ των κυττάρων μέσω των συνάψεων, όπου λαμβάνει χώρα η επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων. Η FMRP είναι παρούσα σε όλο το σώμα, οπότε η απομόνωση της περιγραφής στον εγκέφαλο είναι ανακριβής. Οι συγγραφείς γράφουν: "Αυτό είναι παρόμοιο με την περιγραφή του εγκεφάλου ως το όργανο της άνοιας".

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35326495