• Nyheter
  • |
  • Forskning
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Nyheter
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Nyheter
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Familjehistorier
  • |
  • Nyheter
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Familjehistorier
  • |
  • Nyheter
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Familjehistorier
  • |
  • Nyheter
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Pappa och pojke

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Familjehistorier
  • |
  • Nyheter
Bruden står framför havet och bildar ett X med sina armar

Halvvägs framme: #Running theXforFragileX
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Boston Scientific-logotypen och FraXI-logotypen eftersom de arbetar tillsammans med Fragile XChange

Vi presenterar Fragile Xchange: En global digital plattform för FXS-resurser med stöd av Boston Scientific Foundation Europe
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Ett ansikte i en spegel som har en blå färg

Förhållandet mellan visuell social uppmärksamhet och hjärtfrekvens definierad ihållande uppmärksamhet hos FXS 
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Global syn på fragilt X-syndrom

Ny studie undersöker hur neurobeteendeutfall relaterar till aktiveringsgrad (AR) hos kvinnliga bärare av fullmutationen FXS
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Ungdomar på stranden vid solnedgången

Vår livskvalitet med FXS: ny studie omformar livskvalitetsresultat för ungdomar som lever med sällsynta sjukdomar 
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
En lampion ovanför en kanal i Thailand

30 år av FXS-forskning i Thailand
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Kvinna knäböjer framför vatten

Mödrar från Mellanöstern med barn som lever med FXS: Studie avslöjar dagliga strider och hårda sanningar
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Sällsynt barometerundersökning

Var förändringens röst: Svara på den nya Rare Barometer-undersökningen
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Webbplats för sällsynta barometerundersökningar

Resultat av Rare Barometers röstundersökning om diagnoser
  • Nyheter

Framtiden för genomisk screening av nyfödda: Screen4Care
  • Nyheter
Kirsten Johnson vid den 6:e internationella konferensen om FXPAC

FraXI vid den 6:e internationella konferensen om FXPAC
  • Nyheter
  • |
  • Forskning

80 år av framsteg inom FXS-forskningen
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Fragilt X-syndromet under hela livscykeln

Fragilt X-syndromet under hela livet med fokus på genetik, neurologiska, beteendemässiga och psykiatriska samband: En ny systematisk översikt
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Kvinna med FXS arbetar med finmotorik

En systematisk genomgång av icke-farmakologiska interventioner riktade mot motoriska svårigheter hos barn med neurologiska avvikelser
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Mörka rökiga moln och frisk himmel

Den första studien i sitt slag om minskad respiratorisk sinusarytmi hos spädbarn med FMR1-premutationen
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
En person går längs en väg på hösten

Premutation Kvinnor med preFXTAS: Ett dokument som efterlyser könsspecifika diagnoskriterier
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Dr Alice Montanaro

"När livet blir mer krävande": En livslång, multi-integrerad metod för att ge neuropsykologisk-kognitiv beteendeterapi till unga vuxna som lever med FXS
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Internationell workshop om fragilt X-syndrom: till minne av professor Alessandra Murgia

Internationell workshop om fragilt X-syndrom: till minne av professor Alessandra Murgia
  • Familjehistorier
  • |
  • Nyheter
Rishabh Jain (bilden ovan med Aamir Khan) är världens första skådespelare som lever med FXS

Att föra FXS till den stora skärmen: Banbrytande framställningar av Fragile X Syndrome i film
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
En far och två pojkar som lever med Fragile-X-Syndrome

"Trots att barn med FXS har intellektuell funktionsnedsättning och autism är de duktiga på att mentalisera", visar en ny studie. 
  • Nyheter

6 månader i backspegeln
  • Nyheter
  • |
  • Forskning

Forma forskning, förändra liv: din röst är viktig!
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Kvinnliga fötter i vattnet.

Förändringar i hjärnans nätverk vid Fragile X-syndromet
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Pojke lutar sig mot ett träd

Beskrivning och klassificering av ansiktsegenskaper - Ny utveckling
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Pojke med FXS håller i en bebis

Ny studie dokumenterar sambandet mellan gemensam genetisk variation och beteendeutveckling hos män som lever med FXS
  • Nyheter
Man med en pojke på sina axlar går självsäkert i solnedgången

#Resolution4Rare - En milstolpe i resolutionen
  • Familjehistorier
  • |
  • Nyheter
En mamma och hennes tre barn springer för en god sak

Running the X for Fragile X - Intervju med Bríd
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
En pojke tänker

En ny systematisk översikt
  • Nyheter
första FraXI-kongressen

Sammanfattningar av den internationella kongressen 1st Fragile X International Congress
  • Nyheter
  • |
  • Forskning

FMR1-premutation och ångest - ny studie
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Pojke på stranden

Talutveckling - ny studie
  • Nyheter
Medlemsmöte i Barcelona

FraXI på 8:e RE(ACT)-kongressen och 6:e internationella forskningskonsortiet för sällsynta sjukdomar (IRDiRC)
  • Nyheter
Jag stöder dagen för sällsynta sjukdomar

Sällsynta diagnosers dag - 28 februari 2025
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Pojke på en hög med timmer.

Resultat av Rare Barometer-undersökningen 2025: Att känna igen funktionsnedsättningar och barriärer
  • Nyheter

FraXI Nyhetsbrev
  • Nyheter
Internationella dagen för medvetenhet om fragil X 2024

Internationella dagen för medvetenhet om fragil X 2024
  • Nyheter
Två pojkar med FXS

Glädjen med fragil X - en artikel har publicerats
  • Nyheter
Logotyp för dagen för sällsynta sjukdomar

Sällsynta diagnosers dag - 29 februari
  • Nyheter
Ett gruppfoto på kvällen vid ett möte med Fragile X International i Lyon, Frankrike.

Vi firar den internationella medvetenheten om Fragile X!
  • Nyheter
Människor som går under tunga moln

Pressmeddelande om termen FXPAC
  • Nyheter
En pojke med FXS framför barnböcker

Ändra namn på FMR1