• Zprávy
  • |
  • Výzkum
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Zprávy
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Zprávy
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Rodinné příběhy
  • |
  • Zprávy
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Rodinné příběhy
  • |
  • Zprávy
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Rodinné příběhy
  • |
  • Zprávy
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Táta a chlapec

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Rodinné příběhy
  • |
  • Zprávy
Nevěsta stojí před mořem a rukama tvoří písmeno X.

Na půli cesty: #RunningtheXforFragileX
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Logo společnosti Boston Scientific a logo FraXI, které spolupracují na projektu Fragile XChange.

Představujeme Fragile Xchange: Globální digitální platforma pro zdroje o FXS podporovaná Boston Scientific Foundation Europe
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Tvář v zrcadle, která má modrou barvu

Vztah mezi vizuální sociální pozorností a srdeční frekvencí definovanou trvalou pozorností u FXS 
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Globální pohled na syndrom křehkého X

Nová studie zkoumá, jak neurobehaviorální výsledky souvisejí s aktivačním poměrem (AR) u nositelek plné mutace FXS.
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Mládež na pláži při západu slunce

Naše kvalita života s FXS: nová studie mění výsledky kvality života mladých lidí žijících se vzácnými onemocněními 
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Lampion nad kanálem v Thajsku

30 let výzkumu FXS v Thajsku
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Žena klečí před vodou

Maminky dětí s FXS ze Středního východu: Studie odhaluje každodenní boje a krutou pravdu
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Průzkum Rare Barometer

Buďte hlasem změny: Zúčastněte se nového průzkumu Rare Barometer
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Webové stránky průzkumů Rare Barometer

Výsledky průzkumu Rare Barometer Voice Survey o diagnostice
  • Zprávy

Budoucnost genomického screeningu novorozenců: Screen4Care
  • Zprávy
Kirsten Johnson na 6. mezinárodní konferenci o FXPAC

FraXI na 6. mezinárodní konferenci o FXPAC
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum

80 let pokroku ve výzkumu FXS
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Syndrom křehkého X v průběhu života

Syndrom křehkého X v průběhu života se zaměřením na genetiku, neurovývoj, chování a psychiatrické souvislosti: Nový systematický přehled
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Žena s FXS pracuje na jemné motorice

Systematický přehled nefarmakologických intervencí zaměřených na motorické diffikce u dětí s neurodiverzitou
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Tmavé kouřové mraky a svěže vypadající obloha

První studie svého druhu o snížené respirační sinusové arytmii u kojenců s premutací FMR1
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Člověk jde na podzim po silnici

Premutace Samice s preFXTAS: Článek požadující diagnostická kritéria specifická pro pohlaví
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Dr. Alice Montanaro

"Když je život náročnější": Celoživotní, multiintegrovaný přístup při poskytování neuropsychologicko-kognitivně-behaviorální terapie mladým dospělým žijícím s FXS
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Mezinárodní seminář o syndromu křehkého X: vzpomínka na profesorku Alessandru Murgiu

Mezinárodní seminář o syndromu křehkého X: vzpomínka na profesorku Alessandru Murgiu
  • Rodinné příběhy
  • |
  • Zprávy
Rishabh Jain (na snímku nahoře s Aamirem Khanem) je prvním hercem na světě, který žije s FXS.

Přenesení FXS na velké plátno: Přelomové zobrazení syndromu křehkého X ve filmu
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Otec a dva chlapci žijící s křehkým syndromem X

"Navzdory tomu, že děti s FXS mají mentální postižení a autistické rysy, jsou schopné mentalizovat," zjistila nová studie. 
  • Zprávy

6 měsíců v retrospektivě
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum

Formujte výzkum, změňte životy: na vašem hlase záleží!
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Ženské nohy ve vodě.

Změny mozkové sítě u syndromu křehkého X
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Chlapec opřený o strom

Popis a klasifikace obličejových znaků - nový vývoj
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Chlapec s FXS drží dítě

Nová studie dokumentuje souvislost mezi společnou genetickou variabilitou a behaviorálními trajektoriemi u mužů s FXS.
  • Zprávy
Muž s chlapcem na rameni sebevědomě kráčí při západu slunce

#Resolution4Rare - Přelomové usnesení
  • Rodinné příběhy
  • |
  • Zprávy
Matka a její tři děti běží pro dobrou věc

Běh X pro křehkou X - rozhovor s Brídem
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Chlapec přemýšlí

Nový systematický přehled
  • Zprávy
první kongres FraXI

Abstrakty z 1. mezinárodního kongresu o křehkém chromozomu X
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum

Premutace FMR1 a úzkost - nová studie
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Chlapec na pláži

Vývoj řeči - nová studie
  • Zprávy
Členské setkání v Barceloně

FraXI na 8. kongresu RE(ACT) a 6. kongresu Mezinárodního konsorcia pro výzkum vzácných onemocnění (IRDiRC)
  • Zprávy
Podporuji Den vzácných onemocnění

Oslava Dne vzácných onemocnění - 28. února 2025
  • Zprávy
  • |
  • Výzkum
Chlapec na hromadě dřeva.

Výsledky průzkumu Rare Barometer 2025: Rozpoznávání postižení a bariér
  • Zprávy

Zpravodaje FraXI
  • Zprávy
Mezinárodní den křehké X 2024

Mezinárodní den křehké X 2024
  • Zprávy
Dva chlapci s FXS

Radosti křehkého X - byla publikována kniha
  • Zprávy
Logo Dne vzácných onemocnění

Den vzácných onemocnění - 29. únor
  • Zprávy
Večerní skupinová fotografie na setkání Fragile X International ve francouzském Lyonu.

Oslava mezinárodního povědomí o křehkém chromozomu X!
  • Zprávy
Lidé kráčející pod těžkými mraky

Tisková zpráva k termínu FXPAC
  • Zprávy
Chlapec s FXS před dětskými knihami

Změna názvu FMR1