• Nyheter
  • |
  • Forskning
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Nyheter
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Nyheter
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Familiehistorier
  • |
  • Nyheter
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Familiehistorier
  • |
  • Nyheter
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Familiehistorier
  • |
  • Nyheter
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Pappa og gutt

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Familiehistorier
  • |
  • Nyheter
Bruden står foran havet og danner en X med armene

Halvveis: #Running theXforFragileX
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Boston Scientific-logo og FraXI-logo, ettersom de samarbeider om Fragile XChange

Vi introduserer Fragile Xchange: En global digital plattform for FXS-ressurser støttet av Boston Scientific Foundation Europe
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Et ansikt i et speil som har en blå farge

Forholdet mellom visuell sosial oppmerksomhet og hjertefrekvensdefinert vedvarende oppmerksomhet hos personer med FXS 
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Globalt syn på Fragilt X-syndrom

Ny studie undersøker hvordan nevroatferdsmessige utfall er relatert til aktiveringsratio (AR) hos kvinnelige bærere av FXS-fullmutasjon
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Ungdom på stranden ved solnedgang

Vår livskvalitet med FXS: Ny studie endrer livskvaliteten for ungdom som lever med sjeldne diagnoser 
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
En lampion over en kanal i Thailand

30 år med forskning på FXS i Thailand
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Kvinne kneler foran vann

Mødre fra Midtøsten med barn som lever med FXS: Studie avslører daglig kamp og harde sannheter
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Sjelden barometerundersøkelse

Vær en stemme for forandring: Ta del i den nye Rare Barometer-undersøkelsen
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Nettstedet til Rare Barometer-undersøkelser

Resultater fra Sjeldenbarometerets undersøkelse om diagnoser
  • Nyheter

Fremtiden for genomisk screening av nyfødte: Screen4Care
  • Nyheter
Kirsten Johnson på den 6. internasjonale konferansen om FXPAC

FraXI på den 6. internasjonale konferansen om FXPAC
  • Nyheter
  • |
  • Forskning

80 år med fremskritt innen forskning på FXS
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Fragilt X-syndrom gjennom hele livsløpet

Fragilt X-syndrom gjennom hele livsløpet med fokus på genetikk, nevroutviklingsmessige, atferdsmessige og psykiatriske sammenhenger: En ny systematisk oversikt
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Kvinne med FXS jobber med finmotorikk

En systematisk gjennomgang av ikke-farmakologiske tiltak rettet mot motoriske vansker hos barn med nevroavvik
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Mørke, røykfylte skyer og frisk himmel

Første studie i sitt slag om redusert respiratorisk sinusarytmi hos spedbarn med FMR1-premutasjonen
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
En person går langs en vei om høsten

Premutasjon hos kvinner med preFXTAS: En artikkel som etterlyser kjønnsspesifikke diagnosekriterier
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Dr. Alice Montanaro

"Når livet blir mer krevende": En livslang, multiintegrert tilnærming til nevropsykologisk-kognitiv atferdsterapi for unge voksne som lever med FXS
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Internasjonal workshop om Fragilt X-syndrom: til minne om professor Alessandra Murgia

Internasjonal workshop om Fragilt X-syndrom: til minne om professor Alessandra Murgia
  • Familiehistorier
  • |
  • Nyheter
Rishabh Jain (bildet over sammen med Aamir Khan) er verdens første skuespiller som lever med FXS

FXS på det store lerretet: Banebrytende fremstillinger av Fragilt X-syndrom på kino
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
En far og to gutter som lever med Fragilt-X-syndrom

"Til tross for at barn med FXS har utviklingshemming og autismekarakteristika, er de dyktige til å mentalisere", viser en ny studie. 
  • Nyheter

6 måneder i ettertid
  • Nyheter
  • |
  • Forskning

Form forskning, endre liv: din stemme er viktig!
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Kvinnelige føtter i vannet.

Forandringer i hjernenettverket ved Fragilt X-syndrom
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Gutt lener seg på et tre

Beskrivelse og klassifisering av ansiktskjennetegn - Ny utvikling
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Gutt med FXS holder en baby

Ny studie dokumenterer sammenhengen mellom felles genetisk variasjon og atferdsutvikling hos menn som lever med FXS
  • Nyheter
Mann med en gutt på skuldrene går selvsikkert i solnedgangen

#Resolution4Rare - En skjellsettende resolusjon
  • Familiehistorier
  • |
  • Nyheter
En mor og hennes tre barn løper for en god sak

Running the X for Fragile X - Intervju med Bríd
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
En gutt tenker

En ny systematisk oversikt
  • Nyheter
første FraXI-kongress

Sammendrag av den første internasjonale Fragile X-kongressen
  • Nyheter
  • |
  • Forskning

FMR1-premutasjon og angst - ny studie
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Gutt på stranden

Taleutvikling - ny studie
  • Nyheter
Medlemsmøte i Barcelona

FraXI på den 8. RE(ACT)-kongressen og den 6. internasjonale kongressen for forskning på sjeldne sykdommer (IRDiRC)
  • Nyheter
Jeg støtter Rare Disease Day

Feiring av dagen for sjeldne sykdommer - 28. februar 2025
  • Nyheter
  • |
  • Forskning
Gutt på en haug med tømmer.

Resultater fra Sjeldenbarometeret 2025: Anerkjennelse av funksjonsnedsettelser og barrierer
  • Nyheter

FraXI Nyhetsbrev
  • Nyheter
Den internasjonale dagen for bevisstgjøring av Fragile X 2024

Den internasjonale dagen for bevisstgjøring av Fragile X 2024
  • Nyheter
To gutter med FXS

Gleden ved Fragilt X - en artikkel har blitt publisert
  • Nyheter
Logo for dagen for sjeldne sykdommer

Dagen for sjeldne diagnoser - 29. februar
  • Nyheter
Et gruppebilde om kvelden på et Fragile X International-møte i Lyon, Frankrike.

Feirer internasjonal oppmerksomhet rundt Fragilt X!
  • Nyheter
Folk går under tunge skyer

Pressemelding om begrepet FXPAC
  • Nyheter
En gutt med FXS foran barnebøker

Endre FMR1-navnet