• Haberler
  • |
  • Araştırma
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Haberler
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Haberler
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Aile Hikayeleri
  • |
  • Haberler
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Aile Hikayeleri
  • |
  • Haberler
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Aile Hikayeleri
  • |
  • Haberler
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Baba ve Oğul

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Aile Hikayeleri
  • |
  • Haberler
Denizin önünde duran ve kollarıyla X işareti oluşturan Brid

Yolun Yarısı: #RunningtheXforFragileX
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Boston Scientific Logosu ve FraXI Logosu, Fragile XChange üzerinde birlikte çalıştıkları için

Kırılgan Xchange ile tanışın: Boston Scientific Foundation Europe tarafından desteklenen FXS kaynakları için küresel bir dijital platform
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Aynadaki Mavi Renkli Bir Yüz

FXS'de görsel sosyal dikkat ve kalp atış hızı tanımlı sürekli dikkat arasındaki ilişki 
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Frajil X Sendromuna Küresel Bakış

Yeni çalışma, FXS tam mutasyonunun kadın taşıyıcılarında nörodavranışsal sonuçların Aktivasyon Oranı (AR) ile nasıl ilişkili olduğunu araştırıyor
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Gün batımında sahilde gençlik

FXS ile Yaşam Kalitemiz: yeni çalışma nadir hastalıklarla yaşayan gençler için Yaşam Kalitesi sonuçlarını yeniden şekillendiriyor 
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Tayland'da bir kanalın üzerinde bir lampion

Tayland'da FXS Araştırmalarının 30 Yılı
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Kadın suyun önünde diz çöküyor

FXS ile yaşayan çocukların Orta Doğulu anneleri: Çalışma günlük mücadeleleri ve acı gerçekleri ortaya koyuyor
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Nadir Barometre Anketi

Değişimin Sesi Olun: Yeni Nadir Barometre Anketine katılın
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Nadir Barometre Araştırmaları Web Sitesi

Tanı Konusunda Nadir Barometre Ses Anketi Sonuçları
  • Haberler

Genomik Yenidoğan Taramasının Geleceği: Screen4Care
  • Haberler
Kirsten Johnson 6. Uluslararası FXPAC Konferansında

FraXI 6. Uluslararası FXPAC Konferansında
  • Haberler
  • |
  • Araştırma

FXS araştırmalarında 80 yıllık ilerleme
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Yaşam boyu Frajil X Sendromu

Genetik, Nörogelişimsel, Davranışsal ve Psikiyatrik İlişkilere odaklanarak yaşam boyu Frajil X Sendromu: Yeni bir sistematik gözden geçirme
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
FXS'li kadın ince motor becerileri üzerinde çalışıyor

Nöroderjik çocuklarda motor güçlükleri hedef alan farmakolojik olmayan müdahalelerin sistematik bir incelemesi
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Koyu dumanlı bulutlar ve taze görünümlü gökyüzü

FMR1 premutasyonuna sahip bebeklerde Azalmış Solunum Sinüs Aritmisi üzerine türünün ilk örneği çalışma
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Sonbaharda yol boyunca yürüyen bir kişi

PreFXTAS'lı Premutasyonlu Dişiler: Cinsiyete özgü tanı kriterleri için çağrı yapan bir makale
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Dr Alice Montanaro

"Hayat Daha Zorlu Hale Geldiğinde": FXS ile yaşayan genç yetişkinlere Nöropsikolojik-Bilişsel Davranış Terapisi sunulmasında yaşam boyu süren, çoklu entegre bir yaklaşım
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Uluslararası Frajil X Sendromu Çalıştayı: Profesör Alessandra Murgia anısına

Uluslararası Frajil X Sendromu Çalıştayı: Profesör Alessandra Murgia anısına
  • Aile Hikayeleri
  • |
  • Haberler
Rishabh Jain (yukarıdaki resimde Aamir Khan ile birlikte) dünyanın FXS ile yaşayan ilk aktörüdür

FXS'yi Beyaz Perdeye Taşımak: Frajil X Sendromunun sinemadaki çığır açan temsilleri
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Frajil-X Sendromu ile Yaşayan Bir Baba ve İki Oğlu

Yeni bir araştırmaya göre, "Zihinsel engellilik ve otizm özelliklerine sahip olmalarına rağmen, FXS'li çocuklar zihinselleştirme konusunda yeteneklidir". 
  • Haberler

Geçmişe Bakışta 6 Ay
  • Haberler
  • |
  • Araştırma

Araştırmayı Şekillendirin, Yaşamları Değiştirin: sesiniz önemli!
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Kadın ayakları suyun içinde.

Frajil X Sendromunda beyin ağı değişiklikleri
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Ağaca yaslanmış çocuk

Yüz özelliklerinin tanımlanması ve sınıflandırılması - Yeni gelişmeler
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Kucağında bebek tutan FXS'li çocuk

Yeni çalışma, FXS ile yaşayan erkeklerde yaygın genetik varyasyon ile davranışsal yörüngeler arasındaki ilişkiyi belgeliyor
  • Haberler
Omuzlarında bir çocukla günbatımında kendinden emin bir şekilde yürüyen adam

#Resolution4Rare - Dönüm noktası niteliğinde bir karar
  • Aile Hikayeleri
  • |
  • Haberler
Bir anne ve üç çocuğu iyi bir amaç için koşuyor

Kırılgan X için X'i Koşmak - Bríd ile Söyleşi
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Bir Çocuk Düşünüyor

Yeni bir sistematik inceleme
  • Haberler
ilk FraXI kongresi

1. Uluslararası Frajil X Kongresi Bildiri Özetleri
  • Haberler
  • |
  • Araştırma

FMR1 Premutasyonu ve Anksiyete - Yeni Çalışma
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Plajdaki çocuk

Konuşma Gelişimi - Yeni Çalışma
  • Haberler
Barselona'da üye toplantısı

FraXI 8. RE(ACT) Kongresi ve 6. Uluslararası Nadir Hastalıklar Araştırma Konsorsiyumu'nda (IRDiRC)
  • Haberler
Nadir Hastalıklar Gününü destekliyorum

Nadir Hastalıklar Gününü Kutluyoruz - 28 Şubat 2025
  • Haberler
  • |
  • Araştırma
Kereste yığınının üstündeki çocuk.

Nadir Barometre Anketi 2025 Sonuçları: Engellerin ve Engellerin Tanınması
  • Haberler

FraXI Haber Bültenleri
  • Haberler
Uluslararası Kırılgan X Farkındalık Günü 2024

Uluslararası Kırılgan X Farkındalık Günü 2024
  • Haberler
FXS'li iki erkek çocuk

Frajil X'in Neşesi - Bir Makale Yayımlandı
  • Haberler
Nadir Hastalıklar Günü logosu

Nadir Hastalıklar Günü - 29 Şubat
  • Haberler
Lyon, Fransa'da düzenlenen Fragile X International toplantısında akşam saatlerinde çekilen bir grup fotoğrafı.

Kırılgan X için Uluslararası Farkındalığı Kutluyoruz!
  • Haberler
Ağır bulutların altında yürüyen insanlar

FXPAC Dönemi Basın Bülteni
  • Haberler
Çocuk kitaplarının önünde FXS'li bir çocuk

FMR1 Adının Değiştirilmesi