• خبریں
  • |
  • تحقیق
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • خبریں
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • خبریں
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • خاندانی کہانیاں
  • |
  • خبریں
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • خاندانی کہانیاں
  • |
  • خبریں
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • خاندانی کہانیاں
  • |
  • خبریں
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
والد اور لڑکا

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • خاندانی کہانیاں
  • |
  • خبریں
بریڈ سمندر کے سامنے کھڑی ہے اور اپنی بانہوں سے ایک X کی شکل بنا رہی ہے۔

آدھے راستے پر: # فریجائل ایکس کے لیے X چلانا
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
بوسٹن سائنٹیفک لوگو اور FraXI لوگو کیونکہ وہ Fragile XChange پر مل کر کام کر رہے ہیں

Fragile Xchange کا تعارف: FXS وسائل کے لیے ایک عالمی ڈیجیٹل پلیٹ فارم بوسٹن سائنٹیفک فاؤنڈیشن یورپ کے تعاون سے
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
آئینے میں ایک چہرہ جس کا رنگ نیلا ہے۔

بصری سماجی توجہ اور دل کی شرح کے درمیان تعلق FXS میں مسلسل توجہ کی وضاحت کرتا ہے۔ 
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
فریجائل ایکس سنڈروم پر عالمی منظر

نیا مطالعہ اس بات کی تحقیقات کرتا ہے کہ کس طرح عصبی سلوک کے نتائج FXS مکمل اتپریورتن کی خواتین کیریئرز میں ایکٹیویشن ریشو (AR) سے متعلق ہیں۔
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
غروب آفتاب کے وقت ساحل سمندر پر نوجوان

FXS کے ساتھ ہمارا معیار زندگی: نیا مطالعہ نایاب حالات کے ساتھ رہنے والے نوجوانوں کے لیے معیار زندگی کے نتائج کو نئی شکل دیتا ہے۔ 
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
تھائی لینڈ میں ایک نہر کے اوپر ایک چراغ

تھائی لینڈ میں FXS ریسرچ کے 30 سال
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
عورت پانی کے سامنے گھٹنے ٹیکتی ہے۔

FXS کے ساتھ رہنے والے بچوں کی مشرق وسطی کی مائیں: مطالعہ روزانہ کی جدوجہد اور سخت سچائیوں کو ظاہر کرتا ہے
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
نایاب بیرومیٹر سروے

تبدیلی کی آواز بنیں: نیا نایاب بیرومیٹر سروے لیں۔
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
نایاب بیرومیٹر سروے کی ویب سائٹ

تشخیص پر نایاب بیرومیٹر وائس سروے کے نتائج
  • خبریں

جینومک نوزائیدہ اسکریننگ کا مستقبل: اسکرین 4 کیئر
  • خبریں
کرسٹن جانسن FXPAC پر 6ویں بین الاقوامی کانفرنس میں

FXPAC پر 6ویں بین الاقوامی کانفرنس میں FraXI
  • خبریں
  • |
  • تحقیق

FXS تحقیق میں 80 سال کی پیشرفت
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
فریجائل ایکس سنڈروم عمر بھر

جینیٹکس، نیورو ڈیولپمنٹل، رویے اور نفسیاتی ایسوسی ایشنز پر توجہ کے ساتھ عمر بھر میں نازک ایکس سنڈروم: ایک نیا منظم جائزہ
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
FXS والی عورت موٹر اسکلز پر کام کر رہی ہے۔

نیوروڈیورجینٹ بچوں میں موٹر کی مشکلات کو نشانہ بنانے والی غیر فارماسولوجیکل مداخلتوں کا ایک منظم جائزہ
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
گہرے دھوئیں کے بادل اور تازہ نظر آنے والا آسمان

FMR1 پریمیوٹیشن کے ساتھ شیر خوار بچوں میں کم ہونے والے سانس کی ہڈیوں کی اریتھمیا پر اپنی نوعیت کا پہلا مطالعہ
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
ایک شخص خزاں میں سڑک پر چل رہا ہے۔

پری ایف ایکس ٹی اے ایس کے ساتھ پریمیوٹیشن خواتین: ایک مقالہ جس میں جنس سے متعلق مخصوص تشخیصی معیار کا مطالبہ کیا گیا ہے۔
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
ڈاکٹر ایلس مونٹانوارو

"جب زندگی زیادہ محتاج بن جاتی ہے": FXS کے ساتھ رہنے والے نوجوان بالغوں کو نیورو سائیکولوجیکل-سنجیدگی سے متعلق طرز عمل کی تھراپی فراہم کرنے میں زندگی بھر، کثیر مربوط نقطہ نظر
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
فریجائل ایکس سنڈروم پر بین الاقوامی ورکشاپ: پروفیسر الیسندرا مرگیا کی یاد میں

فریجائل ایکس سنڈروم پر بین الاقوامی ورکشاپ: پروفیسر الیسندرا مرگیا کی یاد میں
  • خاندانی کہانیاں
  • |
  • خبریں
رشبھ جین (اوپر کی تصویر عامر خان کے ساتھ) FXS کے ساتھ رہنے والے دنیا کے پہلے اداکار ہیں۔

FXS کو بڑی اسکرین پر لانا: سنیما میں Fragile X Syndrome کی شاندار نمائندگی
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
ایک باپ اور دو لڑکے جو Fragile-X-Syndrome کے ساتھ رہ رہے ہیں۔

"فکری معذوری اور آٹزم کی خصوصیات کے باوجود، FXS والے بچے ذہنیت کے ماہر ہوتے ہیں"، ایک نئی تحقیق سے پتہ چلتا ہے۔ 
  • خبریں

ماضی میں 6 ماہ
  • خبریں
  • |
  • تحقیق

شکل کی تحقیق، زندگی بدلیں: آپ کی آواز اہمیت رکھتی ہے!
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
پانی میں خواتین کے پاؤں۔.

فریجائل ایکس سنڈروم میں دماغی نیٹ ورک کی تبدیلی
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
لڑکا درخت پر ٹیک لگا رہا ہے۔

چہرے کی خصوصیات کی وضاحت اور درجہ بندی - نئی پیشرفت
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
FXS والا لڑکا بچہ پکڑے ہوئے ہے۔

نیا مطالعہ FXS کے ساتھ رہنے والے مردوں میں عام جینیاتی تغیرات اور طرز عمل کی رفتار کے درمیان تعلق کو دستاویز کرتا ہے۔
  • خبریں
آدمی اپنے کندھے پر ایک لڑکے کے ساتھ غروب آفتاب میں اعتماد کے ساتھ چل رہا ہے۔

#RResolution4Rare - ایک تاریخی قرارداد
  • خاندانی کہانیاں
  • |
  • خبریں
ایک ماں اور اس کے تین بچے اچھے مقصد کے لیے بھاگ رہے ہیں۔

Fragile X کے لیے X کو چلانا - Bríd کے ساتھ انٹرویو
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
ایک لڑکا سوچ رہا ہے۔

ایک نیا منظم جائزہ
  • خبریں
پہلی FraXI کانگریس

فرجائل ایکس انٹرنیشنل کانگریس کے خلاصے
  • خبریں
  • |
  • تحقیق

FMR1 پریمیوٹیشن اور اضطراب - نیا مطالعہ
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
ساحل سمندر پر لڑکا

تقریر کی ترقی - نیا مطالعہ
  • خبریں
بارسلونا میں ممبران کا اجلاس

FraXI 8th RE (ACT) کانگریس اور 6th International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) میں
  • خبریں
میں نایاب بیماری کے دن کی حمایت کرتا ہوں۔

نایاب بیماریوں کا دن منانا - 28 فروری 2025
  • خبریں
  • |
  • تحقیق
لڑکا لکڑی کے ڈھیر پر۔.

نایاب بیرومیٹر سروے 2025 کے نتائج: معذوری اور رکاوٹوں کو پہچاننا
  • خبریں

FraXI نیوز لیٹرز
  • خبریں
بین الاقوامی نازک X آگاہی دن 2024

بین الاقوامی نازک X آگاہی دن 2024
  • خبریں
FXS والے دو لڑکے

Joys of Fragile X - ایک مقالہ شائع ہو چکا ہے۔
  • خبریں
نایاب بیماریوں کے دن کا لوگو

نایاب بیماری کا دن - 29 فروری
  • خبریں
فرانس کے شہر لیون میں فریجائل ایکس انٹرنیشنل میٹنگ میں شام کو ایک گروپ فوٹو۔

Fragile X کے لیے بین الاقوامی آگاہی کا جشن!
  • خبریں
بھاری بادلوں کے نیچے چلتے ہوئے لوگ

FXPAC کی اصطلاح کی پریس ریلیز
  • خبریں
بچوں کی کتابوں کے سامنے FXS والا لڑکا

FMR1 کا نام تبدیل کرنا