• Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Lufta e përditshme e grave është si tërheqja e një shkëmbi përpjetë një kodre

Nënat e Lindjes së Mesme të fëmijëve që jetojnë me FXS: Studimi zbulon vështirësitë e përditshme dhe të vërtetat e ashpra
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Anketa e rrallë e barometrit

Bëhu Zëri i Ndryshimit: Merrni pjesë në Anketën e re të Barometrit të Rrallë
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Uebfaqja e Anketave të Barometrit të Rrallë

Rezultatet e Anketës së Zërit të Barometrit të Rrallë mbi Diagnozën
  • Lajme

E ardhmja e depistimit gjenomik të të porsalindurve: Screen4Care
  • Lajme
Kirsten Johnson në Konferencën e 6-të Ndërkombëtare mbi FXPAC

FraXI në Konferencën e 6-të Ndërkombëtare mbi FXPAC
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Mathijs B. van der Lei dhe R. Frank Kooy

80 vjet përparim në kërkimin FXS
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Sindroma e Fragile X gjatë gjithë jetëgjatësisë

Sindroma e Fragile X gjatë gjithë jetëgjatësisë me fokus në Gjenetikën, Shoqërimet Neurozhvillimore, Sjellore dhe Psikiatrike: Një rishikim i ri sistematik
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
ndërhyrje jo-farmakologjike

Një rishikim sistematik i ndërhyrjeve jo-farmakologjike që synojnë vështirësitë motorike te fëmijët neurodivergjentë
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Aritmia e Sinuseve Respiratore - një vizatim i një mushkërie

Studimi i parë i këtij lloji mbi Aritminë e Sinuseve Respiratore të Reduktuar te foshnjat me premutacionin FMR1
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Femrat e Premutacionit me preFXTAS

Femrat e Premutacionit me preFXTAS: Një punim që kërkon kritere diagnostikuese specifike për seksin
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Dr. Alice Montanaro

“Kur Jeta Bëhet Më Kërkuese”: Një qasje e përjetshme dhe shumë-integruar në ofrimin e Terapisë Neuropsikologjike-Kognitive të Sjelljes për të rriturit e rinj që jetojnë me FXS
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Punëtori Ndërkombëtare mbi Sindromën Fragile X: në kujtim të Profesoreshës Alessandra Murgia

Punëtori Ndërkombëtare mbi Sindromën Fragile X: në kujtim të Profesoreshës Alessandra Murgia
  • Tregime Familjare
  • |
  • Lajme
Rishabh Jain (në foton sipër me Aamir Khan) është aktori i parë në botë që jeton me FXS.

Sjellja e FXS në Ekranin e Madh: Përfaqësime revolucionare të Sindromës së Fragile X në kinema
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Një baba dhe dy djem që jetojnë me Sindromën Fragile-X

“Pavarësisht se kanë aftësi të kufizuara intelektuale dhe karakteristika të autizmit, fëmijët me FXS janë të aftë në mentalizimin”, zbulon një studim i ri. 
  • Lajme

6 muaj në Retrospektivë
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi

Formëso Hulumtimin, Ndrysho Jetë: zëri yt ka rëndësi!
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Hartimi i Rrjetit të Trurit me Ngjyra

Ndryshimet e rrjetit të trurit në Sindromën e Fragile X
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Karakteristikat tipike të fytyrës së një djali me Sindromën Fragile-X

Përshkrimi dhe klasifikimi i karakteristikave të fytyrës - Zhvillime të reja
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Një imazh i redaktuar në kompjuter i kromozomit X

Studimi i ri dokumenton lidhjen midis variacionit të zakonshëm gjenetik dhe trajektoreve të sjelljes tek meshkujt që jetojnë me FXS.
  • Lajme
Burrë me një djalë mbi supe duke ecur me besim në perëndimin e diellit

#Resolution4Rare – Një zgjidhje historike
  • Tregime Familjare
  • |
  • Lajme
Një nënë dhe tre fëmijët e saj vrapojnë për një kauzë të mirë

Duke drejtuar X-in për Fragile X – Intervistë me Bríd
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Një djalë po mendon

Një rishikim i ri sistematik
  • Lajme
Kongresi i parë i FraXI-së

Abstraktet e Kongresit të Parë Ndërkombëtar të Fragile X
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Fotografia e ADN-së së kuqe dhe blu

Premutacioni FMR1 dhe Ankthi – Studim i Ri
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Djali në plazh

Zhvillimi i të Folurit – Studim i Ri
  • Lajme
Takimi i anëtarëve në Barcelonë

FraXI në Kongresin e 8-të të RE(ACT) dhe Konsorciumin e 6-të Ndërkombëtar të Kërkimit të Sëmundjeve të Rralla (IRDiRC)
  • Lajme
Unë mbështes Ditën e Sëmundjeve të Rralla

Festimi i Ditës së Sëmundjeve të Rralla - 28 shkurt 2025
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Simbole të asaj me të cilën duhet të përballen njerëzit me aftësi të kufizuara në jetë

Rezultatet e Anketës së Barometrit të Rrallë 2025: Njohja e Aftësive të Kufizuara dhe Barrierave
  • Lajme

Buletinet e FraXI
  • Lajme
Dita Ndërkombëtare e Ndërgjegjësimit për X të Brishtë 2024

Dita Ndërkombëtare e Ndërgjegjësimit për X të Brishtë 2024
  • Lajme
Dy djem me FXS

Joys of Fragile X – A Paper është publikuar
  • Lajme
Logoja e Ditës së Sëmundjeve të Rralla

Dita e Sëmundjeve të Rralla - 29 shkurt
  • Lajme
Një foto grupi në mbrëmje në një takim të Fragile X International në Lyon, Francë.

Duke festuar ndërgjegjësimin ndërkombëtar për Fragile X!
  • Lajme
Një foto e një kromozomi

Njoftim për shtyp i termit FXPAC
  • Lajme
Një djalë me FXS përballë librave për fëmijë

Ndryshimi i emrit FMR1