• Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Ziņas
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Ziņas
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Ģimenes stāsti
  • |
  • Ziņas
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Ģimenes stāsti
  • |
  • Ziņas
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Ģimenes stāsti
  • |
  • Ziņas
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Tētis un zēns

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Ģimenes stāsti
  • |
  • Ziņas
Brid stāv jūras priekšā un ar rokām veido X figūru

Pusceļā: #RunningtheXforFragileX
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Boston Scientific logotips un FraXI logotips, jo tās kopīgi strādā pie Fragile XChange.

Iepazīstinām ar Fragile Xchange: Pasaules digitālā platforma FXS resursiem, ko atbalsta Boston Scientific Foundation Europe.
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Seja spogulī, kas ir zilā krāsā

Saikne starp vizuālo sociālo uzmanību un sirdsdarbības frekvenci, kas definēta kā noturīga uzmanība FXS pacientiem 
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Vispārējs skatījums uz trauslo X sindromu

Jaunā pētījumā noskaidrots, kā neirouzvedības rezultāti ir saistīti ar aktivizācijas koeficientu (AR) sievietēm, kas ir pilnīgas FXS mutācijas nesējas.
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Jaunieši pludmalē saulrieta laikā

Mūsu dzīves kvalitāte ar FXS: jauns pētījums maina dzīves kvalitātes rādītājus jauniešiem ar retām saslimšanām 
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Lampions virs kanāla Taizemē

30 gadi FXS pētniecībā Taizemē
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Sieviete ceļos pie ūdens

Tuvo Austrumu mammas, kuru bērniem ir FXS: Pētījums atklāj ikdienas grūtības un skarbo patiesību
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Retā barometra apsekojums

Esi pārmaiņu balss: Piedalieties jaunajā Reti barometra aptaujā
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Retā barometra apsekojumu tīmekļa vietne

Reto barometru balss aptaujas par diagnozi rezultāti
  • Ziņas

Jaundzimušo ģenētiskā skrīninga nākotne: Screen4Care
  • Ziņas
Kirstena Džonsone 6. starptautiskajā konferencē par FXPAC

FraXI 6. starptautiskajā konferencē par FXPAC
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība

80 gadu progress FXS pētniecībā
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Fragile X sindroms visā dzīves laikā

Fragile X sindroms visa mūža garumā, koncentrējoties uz ģenētiku, neiroloģisko attīstību, uzvedības un psihiatriskām asociācijām: Jauns sistemātisks pārskats
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Sievietes ar FXS darbs pie smalkās motorikas uzlabošanas

Nefarmakoloģisko intervenču sistemātisks pārskats, kas vērstas uz bērnu ar neirodiverģenci kustību traucējumiem.
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Tumši dūmakaini mākoņi un svaigas debesis

Pirmais šāda veida pētījums par samazinātu elpošanas sinusa aritmiju zīdaiņiem ar FMR1 premutāciju
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Cilvēks iet pa ceļu rudenī

Premutācijas mātītes ar preFXTAS: Dokuments, kurā aicināts noteikt dzimumam specifiskus diagnostikas kritērijus
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Dr. Alise Montanaro

"Kad dzīve kļūst prasīgāka": Neiropsiholoģiski-kognitīvi uzvedības terapija jauniešiem ar FXS, kas dzīvo ar FXS, - mūžizglītības, daudzpusīgi integrēta pieeja
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Starptautisks seminārs par trauslo X sindromu: profesores Alessandras Murgia piemiņai

Starptautisks seminārs par trauslo X sindromu: profesores Alessandras Murgia piemiņai
  • Ģimenes stāsti
  • |
  • Ziņas
Rišabs Džains (attēlā kopā ar Aamiru Kanu) ir pasaulē pirmais aktieris ar FXS.

FXS uz lielā ekrāna: Pārliecinošs trauslā X sindroma atspoguļojums kino ekrānā
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Tēvs un divi zēni, kas dzīvo ar trauslo X sindromu

"Lai gan bērniem ar FXS piemīt intelektuālās attīstības traucējumi un autismam raksturīgās iezīmes, viņi prot mentalizēt," secināts jaunā pētījumā. 
  • Ziņas

6 mēneši retrospekcijā
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība

Veidojiet pētniecību, mainiet dzīvi - jūsu balsij ir nozīme!
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Sieviešu kājas ūdenī.

Smadzeņu tīkla izmaiņas trausla X sindroma gadījumā
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Zēns atspiedies uz koka

Sejas pazīmju apraksts un klasifikācija - Jaunie sasniegumi
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Zēns ar FXS, kas tur bērnu

Jauns pētījums dokumentē saistību starp kopīgām ģenētiskām variācijām un uzvedības trajektorijām vīriešiem ar FXS.
  • Ziņas
Vīrietis ar zēnu uz pleciem pārliecinoši staigā saulrietā

#Resolution4Rare - nozīmīga rezolūcija
  • Ģimenes stāsti
  • |
  • Ziņas
Māte un viņas trīs bērni skrien laba mērķa vārdā

X skrējiens trauslajai X formai - intervija ar Brīdu
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Zēns domā

Jauns sistemātisks pārskats
  • Ziņas
pirmais FraXI kongress

1. Starptautiskā Fragile X kongresa kopsavilkumi
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība

FMR1 premutācija un trauksme - jauns pētījums
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Zēns pludmalē

Runas attīstība - jauns pētījums
  • Ziņas
Dalībnieku sanāksme Barselonā

FraXI 8. RE(ACT) kongresā un 6. Starptautiskajā reto slimību pētniecības konsorcijā (IRDiRC)
  • Ziņas
Es atbalstu reto slimību dienu

Reto slimību dienas atzīmēšana - 2025. gada 28. februāris
  • Ziņas
  • |
  • Pētniecība
Zēns uz zāģmateriālu kaudzes.

Retā barometra aptaujas rezultāti 2025. gadā: Invaliditātes un šķēršļu atpazīšana
  • Ziņas

FraXI biļeteni
  • Ziņas
Starptautiskā izpratnes par trauslo X slimību diena 2024

Starptautiskā izpratnes par trauslo X slimību diena 2024
  • Ziņas
Divi zēni ar FXS

Fragile X prieki - ir publicēta grāmata
  • Ziņas
Reto slimību dienas logotips

Reto slimību diena - 29. februāris
  • Ziņas
Grupas foto vakarā Starptautiskās Fragile X International sanāksmes laikā Lionā, Francijā.

Svinam starptautisko izpratni par trauslo X slimību!
  • Ziņas
Cilvēki staigā zem smagiem mākoņiem

Paziņojums presei par terminu FXPAC
  • Ziņas
Zēns ar FXS bērnu grāmatu priekšā

FMR1 nosaukuma maiņa