A Fragile X International és tagjai az elmúlt években több tanulmányt is közösen publikáltak.
A törékeny X örömei
2024 októberében a FraXI vezette a következő kiadványok közzétételét A törékeny X örömei: A törékeny X erősségeinek megértése és a diagnózis hasznos, holisztikus módon történő felállítása. Ez a cikk pozitív keretet biztosít az orvos, genetikus, genetikai tanácsadó vagy más szakember számára az FXS diagnózis felállításához és a támogatás nyújtásához. A FraXI célja az FXS pontosabb és holisztikusabb meghatározása, amely az állapot minden aspektusára kiterjed, beleértve annak változékonyságát és pozitív aspektusait is.
Az FXS-t általában a vele járó "problémák" szempontjából írják le, és stigmatizáló nyelvezetet használnak. Ehelyett fontosnak tartjuk, hogy a diagnózis felállítása és a támogatás holisztikus és családközpontú módon történjen. Az FXS diagnózis felállításakor az FXS-szel élők erősségeinek kell a kiindulópontnak lennie. Ezekre az erősségekre kell építeni, ugyanakkor támogatni kell a szükségleteket.
Az FXS holisztikus megközelítése
2024 februárjában, A Fragilis X-szindróma holisztikus megközelítése: Integrált útmutatás a személyközpontú gondozáshoz, amelyet a FraXI néhány tanácsadója, a FraXI elnöke, valamint brit tudósok és klinikusok tettek közzé. Bár a cikk az Egyesült Királyságban az integrált iránymutatás szükségességére összpontosít, a téma valamennyi országot érinti.
A FraXI holisztikus megközelítésre szólít fel az FXS-ben szenvedők diagnosztizálásában, kezelésében és támogatásában. Néhány országunkban vannak olyan szakértői központok, amelyekben a törékeny X multi-diszciplináris csapatai különböző szakterületek orvosait, pszichológusokat, gyógytornászokat, logopédusokat, foglalkozásterapeutákat stb. foglalnak magukban. Reményeink szerint bárki, akinél FXS-t diagnosztizáltak, bárhol a világon hozzáférhet a biopszichoszociális támogatás teljes skálájához, amely lehetővé teszi számára, hogy boldog és teljes életet éljen.
Az FMR1 gén átnevezése
2022-ben a FraXI sikeresen kampányolt az FMR1 gén nevének megváltoztatásáért. Egy cikket írtak publikálva a Cells folyóiratban sürgette ezeket a változtatásokat, amelyeknek köszönhetően sikerült meggyőzni a HGNC-t (HUGO Gén Nómenklatúra Bizottság), hogy változtassa meg a FRAXA és FMR1 definícióját, eltávolítva a "retardációt" és a "makroorchizmust" a címkékről.
Az FMR1 betűszó ugyanaz marad, de mostantól a következőket jelenti: Törékeny X hírvivő ribonukleoprotein 1. Az FMR1 gén nevének megváltozását követően a törékeny X-fehérje terminológia (FMRP) is megváltozott. Törékeny X hírvivő ribonukleoprotein 1.
Ez az eredmény fontos lépés a neurodiverzitás tiszteletben tartása, a negatív sztereotípiák leküzdése, a sértő kifejezések eltávolítása és annak lehetővé tétele felé, hogy a családok felismerjék az FXS-szel élő szeretteikben rejlő teljes potenciált.
FXPAC
2020-ban megjelent egy közlemény, amelyben az FMR1 premutációval összefüggő állapotok új elnevezésére szólítottak fel. Ennek eredményeként indult el a Fragile X Premutation Associated Conditions (Törékeny X premutációval társuló állapotok) elnevezés, amelyet ma már a nemzetközi közösség is elfogadott. Itt van a 2020-as cikk a Frontiers folyóiratban jelent meg; és itt van a 2023-as kiadvány a törékeny X premutációval összefüggő állapotokról az FMR1 premutációval foglalkozó 5. nemzetközi konferenciáról.
Létfontosságú, hogy meghallgassuk a családokat és a fuvarozókat, azokat, akiknek mindennapi életét és identitását ezek a kifejezések befolyásolják. A Törékeny X premutációval összefüggő állapotok kifejezés felsorol mindent, ami érinthet vagy nem érinthet egy premutáció hordozót, nem sértő és nem diszkriminatív. Üdvözöljük a kutatást, amelyet sokan végeznek ezen a területen, és üdvözöljük, hogy a kutatók a jövőben ezt az inkluzív terminológiát használják, ahogyan azt a következő dokumentumban meghatározzák 2020 Frontiers cikk.
