Reconocemos que todas las personas con síndrome X frágil tienen el mismo valor y derecho a las mismas oportunidades que los demás. Nuestra visión es ayudar a quienes padecen el síndrome del cromosoma X frágil (FXS), enfermedades asociadas a premutaciones del cromosoma X frágil (FXPAC) y a sus familias en cualquier parte del mundo a disfrutar de una vida feliz.
Fragile X International es una red en la que el poder de actuar está en manos de las personas con FX. El FX no es una enfermedad sino una condición: promoveremos la inclusión social del FX en todos los niveles de la sociedad. Defenderemos que aquellos que viven con FXS y FXPAC no tengan que adaptarse a la sociedad, sino que la sociedad les acepte por lo que son. Para promover este objetivo, animamos a todas nuestras organizaciones familiares a incluir al menos a una persona con FXS en su Junta Directiva.
Misión
Fragile X International es una red de organizaciones de familias de países que trabajarán juntas para promover, apoyar y fortalecer la identidad FX como un valor añadido para la sociedad. Nuestro objetivo es aumentar el conocimiento sobre los puntos fuertes de las personas con FXS; destacar las áreas en las que pueden necesitar apoyo; sensibilizar y fomentar la investigación en torno al FXPAC; y compartir conocimientos con la esperanza de que algún día el FX sea reconocido por el beneficio que aporta a la sociedad.
Independencia
Fragile X International tiene la política de no unirse a consorcios ni copatrocinar ensayos clínicos de medicamentos. El objetivo es mantener la independencia de la voz de los pacientes. FraXI representa a las organizaciones de familias y a aquellos que viven con FXS. Nuestra visión y misión es crear un mundo en el que todos los que viven con FXS sean reconocidos por el valor que aportan a la sociedad. Apoyamos la investigación y trabajamos con los médicos, pero necesitamos mantener una distancia adecuada para no estar directamente vinculados a ensayos de fármacos concretos.
Hitos - Cronología de FraXI
2012
DÍA INTERNACIONAL DE LA X FRÁGIL
La Red Europea del X Frágil inició el Día Internacional de Concienciación sobre el X Frágil el décimo día del décimo mes: X.X.
2018
INTERVENCIONES NO MÉDICAS
La Red Europea del Síndrome X Frágil ha contribuido a modificar el tratamiento de esta enfermedad. se describe en Orphanet hacer hincapié en las intervenciones no médicas "Terapia del habla, física y de integración sensorial, así como planes educativos individualizados e intervenciones conductuales". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Las asociaciones de cada país colaboraron para introducir el término Enfermedades Asociadas a Premutaciones del X Frágil (FXPAC). publicado aquí.
2022
CAMBIO DE NOMBRE DEL GEN
Los representantes de FraXI lideraron el cambio de nombre del gen FMR1 y de la proteína FMRP.
2022
LANZAMIENTO DE FRAXI
FraXI es la primera organización benéfica dedicada al síndrome del cromosoma X frágil registrada a nivel internacional y abierta a todas las organizaciones de este síndrome (como miembros de pleno derecho o asociados). Tenemos una visión Compartimos nuestra Visión, Misión y Valores en nuestro sitio web: www.fraxi.org. FraXI está trabajando con socios de toda Europa para desarrollar directrices europeas para el Síndrome X Frágil.
FraXI dio lugar al cambio de nombre del gen FMR1 - vea nuestro artículo aquí y más información en nuestro sitio web aquí.
2023
NUEVOS MIEMBROS DE FRAXI
Fragile X Association Australia y Fragile X New Zealand son nuevos miembros de pleno derecho de FraXI. La National Fragile X Foundation (EE.UU.) es un nuevo miembro asociado de FraXI.
2024
PROMOCIÓN Y SENSIBILIZACIÓN
- Congreso FraXI 2024 en Barcelona, España, del 7 al 10 de noviembre
- Aumentar el número de afiliados
- Sensibilización de los organismos internacionales y preparación del X.X. 2024
- Proporcionar a nuestros miembros recursos y seminarios en línea sobre buenas prácticas.
2025
Seguimos reforzando nuestras capacidades y acogiendo a nuevos miembros.
En mayo de 2025, nuestro Presidente intervino en el acto paralelo de la Asamblea Mundial de la Salud sobre la Resolución de la AMS relativa a las enfermedades raras, que fue adoptada y dará lugar a un Plan de Acción Mundial para las enfermedades raras.
FraXI participó en el Taller Internacional sobre el X Frágil celebrado en Padua, Italia; en la Conferencia Internacional sobre Premutaciones del X Frágil, Bari, Italia; y en la Conferencia sobre Trastornos del Neurodesarrollo, Noordvijk, Países Bajos. En estas conferencias, representamos la voz de quienes viven con FXS y FXPAC ante los profesionales.
En 2025, los resúmenes de nuestro primer Congreso Internacional FraXI se publicaron; y nos embarcamos en la redacción de Guías FX de práctica clínica con un grupo internacional de clínicos y científicos, que serán adoptadas por la RER ITHACA una vez finalizadas.
Seguimos trabajando en el desarrollo de una plataforma de datos federada sobre el síndrome del cromosoma X frágil, para vincular conjuntos de datos de todo el mundo con el fin de avanzar en la investigación.
También hemos colaborado con la Universidad de Surrey en el lanzamiento de una encuesta para escuchar las prioridades de investigación de los afectados por el síndrome X frágil y sus familias.
