Fragile X International a její členové v posledních letech spolupracovali na vydání několika publikací.
Radosti z křehké X
V říjnu 2024 vedla společnost FraXI ve vydávání Radosti křehkého X: pochopení silných stránek křehkého X a stanovení diagnózy užitečným, holistickým způsobem. Tento článek poskytuje pozitivní rámec pro lékaře, genetika, genetického poradce nebo jiného odborníka při stanovení diagnózy FXS a nabídce podpory. Cílem FraXI je podat přesnější a ucelenější definici FXS, která zahrnuje všechny aspekty tohoto onemocnění, včetně jeho variability a pozitivních aspektů.
FXS se běžně popisuje v termínech "problémů" s ním spojených a používá se stigmatizující jazyk. Místo toho se domníváme, že je důležité poskytovat diagnózu a podporu komplexně a s ohledem na rodinu. Při poskytování diagnózy FXS by se mělo vycházet ze silných stránek osob žijících s FXS. Na těchto silných stránkách by se mělo stavět současně s podporou oblastí potřeb.
Celostní přístup k FXS
V únoru 2024, Celostní přístup k syndromu křehkého X: integrované pokyny pro péči zaměřenou na člověka, kterou zveřejnili někteří poradci FraXI, prezident FraXI a britští vědci a lékaři. Článek se sice zaměřuje na potřebu integrovaného poradenství ve Spojeném království, ale jedná se o téma, které se týká všech našich zemí.
FraXI vyzývá k holistickému přístupu k diagnostice, léčbě a podpoře osob s FXS. V některých našich zemích existují odborná centra s multidisciplinárními týmy Fragile X, které zahrnují lékaře různých specializací, psychology, fyzioterapeuty, logopedy, ergoterapeuty atd. Doufáme, že každý, kdo bude diagnostikován s FXS kdekoli na světě, bude mít přístup k celé škále biopsychosociální podpory, která mu umožní žít šťastný a plnohodnotný život.
Přejmenování genu FMR1
V roce 2022 společnost FraXI úspěšně vedla kampaň za změnu názvu genu FMR1. Byl vydán dokument publikováno v Cells prosadil tyto změny, což vedlo k přesvědčení HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee), aby změnil definici FRAXA & FMR1 a odstranil z označení "retardaci" a "makroorchidismus".
Zkratka FMR1 zůstává stejná, ale nyní představuje: Křehký X messenger ribonukleoprotein 1. V návaznosti na změnu názvu genu FMR1 se změnila i terminologie proteinu křehkého X (FMRP) na. Křehký X messenger ribonukleoprotein 1.
Tento úspěch je důležitým krokem k respektování neurodiverzity, k boji proti negativním stereotypům, k odstranění urážlivých výrazů a k tomu, aby rodiny mohly rozpoznat plný potenciál svých blízkých s FXS.
FXPAC
V roce 2020 byl publikován článek, který požaduje nový název pro stavy spojené s premutací FMR1. Výsledkem bylo zavedení názvu Fragile X Premutation Associated Conditions, který nyní přijala mezinárodní komunita. Zde je 2020 článek publikovaný v časopise Frontiers; a zde je 2023 publikace o stavech spojených s křehkou mutací X z 5. mezinárodní konference o premutaci FMR1.
Je nezbytné naslouchat rodinám a nositelům, tedy těm, jejichž každodenní život a identitu tyto termíny ovlivňují. Fragile X Premutation Associated Conditions je termín, který vyjmenovává vše, co může, ale nemusí postihnout nositele premutace, není urážlivý a není diskriminační. Vítáme výzkum, který mnozí v této oblasti provádějí, a vítáme skutečnost, že výzkumní pracovníci do budoucna používají tuto inkluzivní terminologii, jak je uvedeno v článku 2020 Frontiers článek.
