Fragile X International dhe anëtarët e saj kanë punuar së bashku për të botuar disa punime shkencore vitet e fundit.
Gëzimet e Fragile X
Në tetor 2024, FraXI kryesoi në botime Gëzimet e X-it të brishtë: Kuptimi i pikave të forta të X-it të brishtë dhe dhënia e një diagnoze në një mënyrë të dobishme dhe holistikeKy artikull ofron një kornizë pozitive për një mjek, gjenetist, këshilltar gjenetik ose profesionist tjetër për të dhënë një diagnozë të FXS dhe për të ofruar mbështetje. Qëllimi i FraXI është të japë një përkufizim më të saktë dhe holistik të FXS, duke mbuluar të gjitha aspektet e gjendjes, duke përfshirë ndryshueshmërinë dhe aspektet pozitive të saj.
FXS përshkruhet zakonisht në termat e 'problemeve' që lidhen me të dhe përdoret gjuhë stigmatike. Në vend të kësaj, ne besojmë se dhënia e diagnozës dhe mbështetjes në një mënyrë holistike dhe të përqendruar te familja është e rëndësishme. Në dhënien e një diagnoze FXS, pikat e forta të atyre që jetojnë me FXS duhet të jenë pika e fillimit. Këto pika të forta duhet të ndërtohen në të njëjtën kohë me mbështetjen e fushave të nevojës.
Një qasje holistike ndaj FXS
Në shkurt të vitit 2024, Një Qasje Holistike ndaj Sindromës Fragile X: Udhëzime të Integruara për Kujdesin e Përqendruar te Personi, u botua nga disa nga Këshilltarët e FraXI-t, Presidenti i FraXI-t dhe shkencëtarë e klinicistë nga Mbretëria e Bashkuar. Ndërsa artikulli përqendrohet në nevojën për udhëzime të integruara në Mbretërinë e Bashkuar, tema është një temë që i përket të gjitha vendeve tona.
FraXI bën thirrje për një qasje holistike në diagnostikimin, trajtimin dhe mbështetjen e atyre me FXS. Disa nga vendet tona kanë qendra ekspertize me Ekipe Shumëdisiplinore X të brishta, të cilat përfshijnë mjekë nga specialitete të ndryshme, psikologë, fizioterapistë, terapistë të të folurit, terapistë të punës, etj. Shpresa jonë është që kushdo që diagnostikohet me FXS kudo në botë të ketë qasje në një gamë të plotë mbështetjeje biopsikosociale, e cila do t'i mundësojë atij të jetojë jetë të lumtura dhe të përmbushura.
Riemërtimi i gjenit FMR1
Në vitin 2022, FraXI bëri fushatë me sukses për të ndryshuar emrin e gjenit FMR1. Një punim u publikua... botuar në Qeliza duke shtyrë përpara këto ndryshime, të cilat çuan në bindjen e HGNC (Komiteti i Nomenklaturës së Gjeneve HUGO) për të ndryshuar përkufizimin e FRAXA dhe FMR1, duke hequr 'retardimin' dhe 'makroorkidizmin' nga etiketat.
Akronimi FMR1 mbetet i njëjtë, por tani përfaqëson: Ribonukleoproteina 1 e mesazherit X të brishtëPas ndryshimit të emrit të gjenit FMR1, terminologjia e proteinës Fragile X (FMRP) ndryshoi gjithashtu në Ribonukleoproteina 1 e mesazherit X të brishtë.
Ky arritje është një hap i rëndësishëm drejt respektit për neurodiversitetin, duke luftuar stereotipet negative, duke hequr gjuhën fyese dhe duke u lejuar familjeve të njohin potencialin e plotë tek të dashurit e tyre që jetojnë me FXS.
FXPAC
Në vitin 2020, u botua një punim që kërkonte një emër të ri për gjendjet e shoqëruara me premutacionin FMR1. Rezultati ishte lançimi i gjendjeve të shoqëruara me premutacionin Fragile X dhe miratimi i tyre nga bashkësia ndërkombëtare. Ja ku është... Artikull i vitit 2020 i botuar në Frontiers; dhe ja ku është Publikim i vitit 2023 mbi Gjendjet e Asociuara me Premutacionin Fragile X nga Konferenca e 5-të Ndërkombëtare mbi Premutacionin FMR1.
Është jetike të dëgjohen familjet dhe bartësit, ata që jeta e përditshme dhe identiteti i të cilëve preken nga këto terma. Kushtet e shoqëruara me premutacionin e brishtë X është një term që rendit gjithçka që mund të ndikojë ose jo në një bartës të premutacionit, nuk është ofendues dhe nuk diskriminon. Ne mirëpresim hulumtimet që shumë po bëjnë në këtë fushë dhe mirëpresim faktin që studiuesit në të ardhmen po përdorin këtë terminologji gjithëpërfshirëse siç përcaktohet në Artikull i vitit 2020 për Frontiers.
