Uznávame, že všetci ľudia s krehkým syndrómom X majú rovnakú hodnotu a nárok na rovnaké príležitosti ako všetci ostatní. Našou víziou je pomáhať ľuďom žijúcim so syndrómom krehkého X (FXS), stavmi spojenými s premutáciou krehkého X (FXPAC) a ich rodinám kdekoľvek na svete žiť šťastný život.
Fragile X International je sieť, v ktorej majú moc konať tí, ktorí trpia syndrómom FX. FX nie je choroba, ale stav: budeme podporovať sociálne začlenenie FX na všetkých úrovniach spoločnosti. Budeme presadzovať, aby sa ľudia žijúci s FXS a FXPAC nemuseli prispôsobovať spoločnosti, ale aby ich spoločnosť prijala takých, akí sú. Na podporu tohto cieľa vyzývame všetky naše rodinné organizácie, aby v ich správnej rade bola aspoň jedna osoba s FXS.
Misia
Fragile X International je sieť rodinných organizácií v jednotlivých krajinách, ktoré budú spolupracovať na propagácii, podpore a posilňovaní identity FX ako pridanej hodnoty pre spoločnosť. Naším cieľom je zvyšovať vedomosti o silných stránkach ľudí s FXS; upozorňovať na oblasti, v ktorých môžu potrebovať podporu; zvyšovať povedomie a podporovať výskum okolo FXPAC; a zdieľať poznatky v nádeji, že jedného dňa bude FX uznaná za prínos, ktorý prináša spoločnosti.
Nezávislosť
Organizácia Fragile X International má zásadu nepripájať sa ku konzorciám ani spolušponzorovať klinické skúšky liekov. Dôvodom je zachovanie nezávislosti hlasu pacientov. FraXI zastupuje rodinné organizácie a osoby žijúce s FXS. Našou víziou a poslaním je vytvoriť svet, v ktorom budú všetci ľudia žijúci s FXS uznávaní za hodnotu, ktorú prinášajú spoločnosti. Podporujeme výskum a spolupracujeme s lekármi, ale musíme zostať primerane vzdialení od priameho prepojenia s konkrétnymi skúškami liekov.
Míľniky - časová os FraXI
2012
MEDZINÁRODNÝ DEŇ KREHKÝCH ZVIERAT X
Európska sieť pre krehký syndróm X iniciovala Medzinárodný deň povedomia o krehkom syndróme X, ktorý pripadá na 10. deň 10. mesiaca: X.X.
2018
NEMEDICÍNSKE INTERVENCIE
Európska sieť pre syndróm krehkého chromozómu X pomohla zmeniť spôsob liečby syndrómu krehkého chromozómu X je opísaná v databáze Orphanet klásť dôraz na nemedicínske intervencie "rečovú, fyzickú a senzorickú integračnú terapiu, ako aj individuálne vzdelávacie plány a behaviorálne intervencie". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Združenia krajín spolupracovali na zavedení termínu Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). tu.
2022
ZMENA NÁZVU GÉNU
Zástupcovia FraXI viedli k zmene názvu génu FMR1 a proteínu FMRP.
2022
FRAXI SA SPÚŠŤA
FraXI vytvorila vôbec prvú medzinárodne registrovanú charitatívnu organizáciu Fragile X, ktorá je otvorená pre všetky organizácie FX (buď ako riadni alebo pridružení členovia). Máme víziu! S našou víziou, poslaním a hodnotami sa delíme na našej webovej stránke: www.fraxi.org. FraXI spolupracuje s partnermi v celej Európe na vypracovaní európskych usmernení pre syndróm krehkého X.
FraXI viedol k premenovaniu génu FMR1 - pozri náš článok tu a ďalšie informácie na našej webovej stránke tu.
2023
NOVÍ ČLENOVIA FRAXI
Fragile X Association Australia a Fragile X New Zealand sú novými riadnymi členmi FraXI. Národná nadácia Fragile X (USA) je novým pridruženým členom FraXI.
2024
PROPAGÁCIA A INFORMOVANOSŤ
- Kongres FraXI 2024 v Barcelone, Španielsko, 7.-10. novembra
- Rozširovanie nášho členstva
- Zvyšovanie povedomia o medzinárodných orgánoch a príprava na X.X. 2024
- Poskytovanie zdrojov a webových seminárov o osvedčených postupoch pre našich členov
2025
Pokračujeme v budovaní kapacít a vítame nových členov.
V máji 2025 náš prezident vystúpil na sprievodnom podujatí Svetového zdravotníckeho zhromaždenia o rezolúcii WHA o zriedkavých chorobách, ktorá bola prijatá a povedie ku globálnemu akčnému plánu pre zriedkavé choroby.
FraXI sa zúčastnila na medzinárodnom seminári o krehkej X, ktorý sa konal v Padove v Taliansku, na medzinárodnej konferencii o premutácii krehkej X v Bari v Taliansku a na konferencii o neurovývojových poruchách v Noordvijku v Holandsku. Na týchto konferenciách zastupujeme hlas ľudí žijúcich s FXS a FXPAC pred odborníkmi.
V roku 2025 naše abstrakty z prvého medzinárodného kongresu FraXI boli uverejnené; a spolu s medzinárodnou skupinou lekárov a vedcov sme začali písať usmernenia pre klinickú prax FX, ktoré má ERN ITHACA po dokončení prijať.
Pokračujeme vo vývoji federatívnej dátovej platformy Fragile X, aby sme prepojili súbory údajov z celého sveta a podporili tak ďalší výskum.
Spolupracovali sme aj s Univerzitou v Surrey pri spustení prieskum vypočuť si priority výskumu ľudí žijúcich so syndrómom krehkého X a ich rodín.
