Recunoaștem că toate persoanele cu X fragil au aceeași valoare și au dreptul la aceleași oportunități ca toți ceilalți. Viziunea noastră este de a-i ajuta pe cei care trăiesc cu sindromul X fragil (FXS), cu afecțiunile asociate premutării X fragile (FXPAC) și pe familiile acestora, oriunde în lume, să se bucure de o viață fericită.
Fragile X International este o rețea în care puterea de a acționa este în mâinile celor cu FX. FX nu este o boală, ci o afecțiune: vom promova incluziunea socială a FX la toate nivelurile societății. Vom susține că persoanele care trăiesc cu FXS și FXPAC nu ar trebui să se conformeze societății, ci societatea ar trebui să le îmbrățișeze pentru ceea ce sunt. Pentru a promova acest obiectiv, încurajăm toate organizațiile noastre de familie să includă cel puțin o persoană cu FXS în consiliul lor.
Misiune
Fragile X International este o rețea de organizații familiale din țară care vor lucra împreună pentru a promova, sprijini și consolida identitatea FX ca valoare adăugată pentru societate. Scopul nostru este de a spori cunoștințele despre punctele forte ale persoanelor cu FXS; de a evidenția domeniile în care acestea pot avea nevoie de sprijin; de a sensibiliza și încuraja cercetarea în jurul FXPAC; și de a împărtăși cunoștințele în speranța că într-o zi FX va fi recunoscut pentru beneficiile pe care le aduce societății.
Independență
Fragile X International are ca politică să nu se alăture unui consorțiu sau să co-sponsorizeze studii clinice de medicamente. Aceasta pentru a menține independența vocii pacienților. FraXI reprezintă organizațiile de familii și persoanele care trăiesc cu FXS. Viziunea și misiunea noastră este de a crea o lume în care toți cei care trăiesc cu FXS sunt recunoscuți pentru valoarea pe care o aduc societății. Sprijinim cercetarea și colaborăm cu clinicienii, dar trebuie să ne distanțăm în mod corespunzător de a fi legați direct de anumite studii de medicamente.
Repere - O cronologie a FraXI
2012
INTERNAȚIONAL FRAGIL X ZI
Rețeaua europeană a sindromului X fragil a inițiat Ziua internațională de conștientizare a sindromului X fragil în a zecea zi a celei de-a zecea luni: X.X.
2018
INTERVENȚII NON-MEDICALE
The European Fragile X Network helped modify how the treatment of Fragile X Syndrome is described in Orphanet to emphasise non-medical interventions “Speech, physical and sensory integration therapy as well as individualized educational plans and behavioral interventions”. (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
The country associations worked together to introduce the term Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). published aici.
2022
SCHIMBAREA NUMELUI GENEI
Reprezentanții FraXI au condus la schimbarea denumirii genei FMR1 și a proteinei FMRP.
2022
FRAXI ESTE LANSAT
FraXI a format prima organizație caritabilă pentru X fragil înregistrată la nivel internațional, deschisă tuturor organizațiilor FX (fie ca membri cu drepturi depline, fie ca membri asociați). Avem o viziune! Ne împărtășim viziunea, misiunea și valorile pe site-ul nostru web: www.fraxi.org. FraXI colaborează cu parteneri din întreaga Europă pentru a elabora orientări europene pentru sindromul X fragil.
FraXI led in the renaming of the FMR1 gene – see our article aici and further info on our website aici.
2023
NOI MEMBRI FRAXI
Fragile X Association Australia și Fragile X New Zealand sunt noi membri cu drepturi depline FraXI. National Fragile X Foundation (SUA) este un nou membru asociat FraXI.
2024
ADVOCACY ȘI SENSIBILIZARE
- FraXI Congress 2024 în Barcelona, Spania, 7-10 noiembrie
- Creșterea numărului de membri
- Creșterea gradului de conștientizare cu privire la organismele internaționale și pregătirea pentru X.X. 2024
- Furnizarea de resurse și seminarii web privind cele mai bune practici pentru membrii noștri
2025
Continuăm să consolidăm capacitatea și să primim noi membri.
În mai 2025, președintele nostru a luat cuvântul la evenimentul secundar al Adunării Mondiale a Sănătății privind Rezoluția WHA pentru bolile rare, care a fost adoptată și va conduce la un plan de acțiune global pentru bolile rare.
FraXI took part in the International Fragile X Workshop held in Padova, Italy; in the International Fragile X Premutation Conference, Bari, Italy; and in the Neurodevelopmental Disorders Conference, Noordvijk, The Netherlands. At these conferences, we represent the voice of those living with FXS and FXPAC to professionals.
In 2025, our Abstracts of our first FraXI International Congress were published; and we embarked on writing clinical practice FX Guidelines with an international group of clinicians and scientists, to be adopted by ERN ITHACA upon completion.
Continuăm să lucrăm la dezvoltarea unei platforme de date federalizate pentru X fragil, pentru a conecta seturi de date din întreaga lume în vederea continuării cercetării.
We also have worked with the University of Surrey in launching a survey to hear the research priorities of those living with Fragile X Syndrome and their families.
