Recunoaștem că toate persoanele cu X fragil au aceeași valoare și au dreptul la aceleași oportunități ca toți ceilalți. Viziunea noastră este de a-i ajuta pe cei care trăiesc cu sindromul X fragil (FXS), cu afecțiunile asociate premutării X fragile (FXPAC) și pe familiile acestora, oriunde în lume, să se bucure de o viață fericită.
Fragile X International este o rețea în care puterea de a acționa este în mâinile celor cu FX. FX nu este o boală, ci o afecțiune: vom promova incluziunea socială a FX la toate nivelurile societății. Vom susține că persoanele care trăiesc cu FXS și FXPAC nu ar trebui să se conformeze societății, ci societatea ar trebui să le îmbrățișeze pentru ceea ce sunt. Pentru a promova acest obiectiv, încurajăm toate organizațiile noastre de familie să includă cel puțin o persoană cu FXS în consiliul lor.
Misiune
Fragile X International este o rețea de organizații familiale din țară care vor lucra împreună pentru a promova, sprijini și consolida identitatea FX ca valoare adăugată pentru societate. Scopul nostru este de a spori cunoștințele despre punctele forte ale persoanelor cu FXS; de a evidenția domeniile în care acestea pot avea nevoie de sprijin; de a sensibiliza și încuraja cercetarea în jurul FXPAC; și de a împărtăși cunoștințele în speranța că într-o zi FX va fi recunoscut pentru beneficiile pe care le aduce societății.
Independență
Fragile X International are ca politică să nu se alăture unui consorțiu sau să co-sponsorizeze studii clinice de medicamente. Aceasta pentru a menține independența vocii pacienților. FraXI reprezintă organizațiile de familii și persoanele care trăiesc cu FXS. Viziunea și misiunea noastră este de a crea o lume în care toți cei care trăiesc cu FXS sunt recunoscuți pentru valoarea pe care o aduc societății. Sprijinim cercetarea și colaborăm cu clinicienii, dar trebuie să ne distanțăm în mod corespunzător de a fi legați direct de anumite studii de medicamente.
Repere - O cronologie a FraXI
2012
INTERNAȚIONAL FRAGIL X ZI
Rețeaua europeană a sindromului X fragil a inițiat Ziua internațională de conștientizare a sindromului X fragil în a zecea zi a celei de-a zecea luni: X.X.
2018
INTERVENȚII NON-MEDICALE
Rețeaua europeană pentru sindromul X fragil a contribuit la modificarea modului de tratare a sindromului X fragil este descrisă în Orphanet să pună accentul pe intervențiile nemedicale: "terapie logopedică, fizică și de integrare senzorială, precum și planuri educaționale individualizate și intervenții comportamentale". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Asociațiile naționale au lucrat împreună pentru a introduce termenul de afecțiuni asociate premutării X fragil (FXPAC). publicat aici.
2022
SCHIMBAREA NUMELUI GENEI
Reprezentanții FraXI au condus la schimbarea denumirii genei FMR1 și a proteinei FMRP.
2022
FRAXI ESTE LANSAT
FraXI a format prima organizație caritabilă pentru X fragil înregistrată la nivel internațional, deschisă tuturor organizațiilor FX (fie ca membri cu drepturi depline, fie ca membri asociați). Avem o viziune! Ne împărtășim viziunea, misiunea și valorile pe site-ul nostru web: www.fraxi.org. FraXI colaborează cu parteneri din întreaga Europă pentru a elabora orientări europene pentru sindromul X fragil.
FraXI a condus la redenumirea genei FMR1 - a se vedea articolul nostru aici și informații suplimentare pe site-ul nostru aici.
2023
NOI MEMBRI FRAXI
Fragile X Association Australia și Fragile X New Zealand sunt noi membri cu drepturi depline FraXI. National Fragile X Foundation (SUA) este un nou membru asociat FraXI.
2024
ADVOCACY ȘI SENSIBILIZARE
- FraXI Congress 2024 în Barcelona, Spania, 7-10 noiembrie
- Creșterea numărului de membri
- Creșterea gradului de conștientizare cu privire la organismele internaționale și pregătirea pentru X.X. 2024
- Furnizarea de resurse și seminarii web privind cele mai bune practici pentru membrii noștri
2025
Continuăm să consolidăm capacitatea și să primim noi membri.
În mai 2025, președintele nostru a luat cuvântul la evenimentul secundar al Adunării Mondiale a Sănătății privind Rezoluția WHA pentru bolile rare, care a fost adoptată și va conduce la un plan de acțiune global pentru bolile rare.
FraXI a participat la Atelierul internațional privind X fragil, desfășurat la Padova, Italia; la Conferința internațională privind premutațiile X fragil, Bari, Italia; și la Conferința privind tulburările de neurodezvoltare, Noordvijk, Țările de Jos. La aceste conferințe, reprezentăm vocea celor care trăiesc cu FXS și FXPAC în fața profesioniștilor.
În 2025, rezumatele primului nostru Congres Internațional FraXI au fost publicate; și am început să scriem ghiduri FX pentru practica clinică împreună cu un grup internațional de clinicieni și oameni de știință, care urmează să fie adoptate de ERN ITHACA după finalizare.
Continuăm să lucrăm la dezvoltarea unei platforme de date federalizate pentru X fragil, pentru a conecta seturi de date din întreaga lume în vederea continuării cercetării.
De asemenea, am colaborat cu Universitatea din Surrey la lansarea un studiu pentru a asculta prioritățile de cercetare ale celor care trăiesc cu sindromul X fragil și ale familiilor acestora.
