Fragile X International og dets medlemmer har samarbeidet om å publisere flere artikler de siste årene.
FXPAC
I 2020 ble det publisert en artikkel som etterlyste et nytt navn for FMR1-premutasjonsassosierte tilstander. Resultatet var at Fragile X Premutation Associated Conditions ble lansert og nå er tatt i bruk av det internasjonale samfunnet. Her er 2020-artikkel publisert i Frontiers; og her er 2023-publikasjon om Fragilt X-premutasjonsassosierte tilstander fra den femte internasjonale konferansen om FMR1-premutasjonen.
Det er viktig å lytte til familiene og bærerne, de hvis dagligliv og identitet påvirkes av disse begrepene. Fragile X premutasjonsassosierte tilstander er et begrep som lister opp alt som kan eller ikke kan påvirke en premutasjonsbærer, og som er ikke-krenkende og ikke-diskriminerende. Vi er glade for den forskningen mange gjør på dette feltet, og vi er glade for at forskere fremover bruker denne inkluderende terminologien, slik den er beskrevet i 2020 Frontiers-artikkel.
Endre navn på FMR1-genet
I 2022 kjempet FraXI med hell for å endre navnet på FMR1-genet. En artikkel ble publisert i Cells som presset på for disse endringene, noe som førte til at HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) ble overbevist om å endre definisjonen av FRAXA og FMR1, slik at "retardasjon" og "makroorchidisme" ble fjernet fra etikettene.
Forkortelsen FMR1 er den samme, men står nå for Fragilt X messenger-ribonukleoprotein 1. Etter endringen av FMR1-genets navn ble også terminologien for Fragile X-protein (FMRP) endret til Fragilt X messenger-ribonukleoprotein 1.
Dette er et viktig skritt i retning av respekt for nevrodiversitet, bekjempelse av negative stereotypier, fjerning av krenkende språkbruk og å gjøre det mulig for familier å se det fulle potensialet i deres kjære som lever med FXS.
En holistisk tilnærming til FXS
I 2024, En holistisk tilnærming til Fragilt X-syndrom: Integrert veiledning for personsentrert omsorgble publisert av noen av FraXIs rådgivere, FraXIs president og britiske forskere og klinikere. Selv om artikkelen fokuserer på behovet for integrert veiledning i Storbritannia, er dette et tema som gjelder alle landene våre.
FraXI krever en helhetlig tilnærming til diagnostisering, behandling og støtte til personer med FXS. Noen av landene våre har kompetansesentre med tverrfaglige team for fragile X, som omfatter leger fra ulike spesialiteter, psykologer, fysioterapeuter, logopeder, ergoterapeuter osv. Vårt håp er at alle som får diagnosen FXS, hvor som helst i verden, skal få tilgang til et bredt spekter av biopsykososial støtte som gjør dem i stand til å leve et lykkelig og tilfredsstillende liv.
Gleden ved Fragilt X
I oktober 2024 ledet FraXI publiseringen av Gleden ved skjør X: Å forstå styrken ved skjør X og stille en diagnose på en nyttig og helhetlig måte. Denne artikkelen gir et positivt rammeverk for leger, genetikere, genetiske rådgivere eller andre fagpersoner som skal stille en FXS-diagnose og tilby støtte. FraXIs mål er å gi en mer nøyaktig og helhetlig definisjon av FXS, som dekker alle aspekter av tilstanden, inkludert dens variasjoner og positive sider.
Det er vanlig å beskrive FXS ut fra de "problemene" som er forbundet med sykdommen, og det brukes ofte et stigmatiserende språk. I stedet mener vi at det er viktig å stille diagnosen og gi støtte på en helhetlig og familiesentrert måte. Når man stiller en FXS-diagnose, bør man ta utgangspunkt i styrkene til dem som lever med FXS. Disse styrkene bør man bygge videre på, samtidig som man støtter opp om behovsområdene.
