Pripažįstame, kad visi žmonės su silpnaprotyste X yra vienodai vertingi ir turi teisę į tokias pačias galimybes kaip ir visi kiti. Mūsų vizija - padėti žmonėms, sergantiems trapiosios X ligos sindromu (FXS), su trapiosios X premutacija susijusiomis ligomis (FXPAC), ir jų šeimoms visame pasaulyje gyventi laimingą gyvenimą.
"Fragile X International" - tai tinklas, kuriame galią veikti turi asmenys, turintys FX. FX yra ne liga, o būklė: skatinsime FX socialinę integraciją visais visuomenės lygmenimis. Mes pasisakysime už tai, kad asmenys, gyvenantys su FXS ir FXPAC, neturėtų prisitaikyti prie visuomenės, bet visuomenė turėtų priimti juos tokius, kokie jie yra. Siekdami šio tikslo, skatiname visas mūsų šeimos organizacijas į savo valdybą įtraukti bent vieną asmenį, turintį FXS.
Misija
"Fragile X International" - tai šalių šeimų organizacijų tinklas, kuris bendradarbiaus siekdamas propaguoti, remti ir stiprinti FX tapatybę kaip pridėtinę vertę visuomenei. Siekiame didinti žinias apie FXS sergančių žmonių stipriąsias puses; atkreipti dėmesį į sritis, kuriose jiems gali prireikti paramos; didinti informuotumą ir skatinti mokslinius tyrimus, susijusius su FXPAC; dalytis žiniomis tikintis, kad vieną dieną FX bus pripažinta dėl jos teikiamos naudos visuomenei.
Nepriklausomybė
Organizacija "Fragile X International" laikosi politikos neprisijungti prie konsorciumo ar bendrai finansuoti klinikinius vaistų tyrimus. Taip siekiama išlaikyti pacientų balso nepriklausomumą. "FraXI" atstovauja šeimų organizacijoms ir asmenims, gyvenantiems su FXS. Mūsų vizija ir misija - sukurti pasaulį, kuriame visi žmonės, sergantys FXS, būtų pripažįstami dėl savo vertės visuomenei. Remiame mokslinius tyrimus ir bendradarbiaujame su gydytojais, tačiau turime tinkamai atsiriboti nuo tiesioginio ryšio su konkrečių vaistų tyrimais.
Svarbiausi etapai - "FraXI" laiko juosta
2012
TARPTAUTINĖ TRAPIŲJŲ X DIENA
Europos trapiosios X ligos tinklas inicijavo Tarptautinę supratimo apie trapiąją X ligą dieną, kuri minima dešimto mėnesio dešimtą dieną: X.X.
2018
NEMEDICININĖS INTERVENCIJOS
Europos trapiosios X ligos tinklas padėjo pakeisti trapiosios X sindromo gydymą aprašyta "Orphanet pabrėžti nemedikamentines intervencines priemones "kalbos, fizinę ir sensorinės integracijos terapiją, taip pat individualius ugdymo planus ir elgesio intervencijas". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Šalių asociacijos bendradarbiavo, kad būtų įvestas terminas "trapiosios X premutacijos sukeltos būklės" (FXPAC). čia.
2022
GENŲ PAVADINIMŲ KEITIMAS
"FraXI" atstovai pakeitė FMR1 geno ir FMRP baltymo pavadinimą.
2022
FRAXI YRA PRADĖTA
"FraXI" įsteigė pirmąją tarptautiniu mastu įregistruotą labdaros organizaciją "Fragile X", kuri yra atvira visoms "Fragile X" organizacijoms (tikriesiems arba asocijuotiesiems nariams). Mes turime viziją! Savo vizija, misija ir vertybėmis dalijamės interneto svetainėje www.fraxi.org. FraXI bendradarbiauja su partneriais visoje Europoje, kad būtų parengtos Europos trapiosios X ligos sindromo gairės.
"FraXI" lėmė FMR1 geno pervadinimą - žr. mūsų straipsnį čia ir daugiau informacijos mūsų svetainėje čia.
2023
NAUJI FRAXI NARIAI
Fragile X asociacija Australijoje ir Fragile X Naujojoje Zelandijoje yra naujos FraXI tikrosios narės. Nacionalinis trapiosios X ligos fondas (JAV) yra naujas FraXI asocijuotasis narys.
2024
PROPAGAVIMAS IR INFORMUOTUMAS
- "FraXI Congress 2024" Barselonoje, Ispanijoje, lapkričio 7-10 d.
- Narių skaičiaus didinimas
- Informuotumo didinimas tarptautinėse institucijose ir artėjant 2024 m. X.X.
- išteklių ir internetinių seminarų apie geriausią praktiką teikimas mūsų nariams.
2025
Toliau stipriname pajėgumus ir priimame naujus narius.
2025 m. gegužės mėn. mūsų prezidentas kalbėjo Pasaulio sveikatos asamblėjos šalutiniame renginyje, skirtame Pasaulio sveikatos asamblėjos rezoliucijai dėl retųjų ligų, kuri buvo priimta ir pagal kurią bus parengtas pasaulinis retųjų ligų veiksmų planas.
FraXI dalyvavo Paduvoje (Italija) vykusiame Tarptautiniame trapiosios X ligos seminare, Bario mieste (Italija) vykusioje Tarptautinėje trapiosios X premutacijos konferencijoje ir Noordvijke (Nyderlandai) vykusioje Neurologinių raidos sutrikimų konferencijoje. Šiose konferencijose atstovavome FXS ir FXPAC sergančių žmonių balsą specialistams.
2025 m. mūsų pirmojo FraXI tarptautinio kongreso santraukos buvo paskelbti; ir kartu su tarptautine gydytojų ir mokslininkų grupe pradėjome rašyti klinikinės praktikos FX gaires, kurias užbaigus bus patvirtintos ERN ITHACA.
Toliau dirbame kurdami trapiosios X ligos federacinę duomenų platformą, kad galėtume susieti duomenų rinkinius iš viso pasaulio ir taip plėtoti mokslinius tyrimus.
Mes taip pat dirbome su Surėjaus universitetu pradėdami apklausa išklausyti asmenų, sergančių trapumo X sindromu, ir jų šeimų prioritetus mokslinių tyrimų srityje.
