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Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
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Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
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Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
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Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
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A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
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Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
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Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
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Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
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FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
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Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
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Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
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Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
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A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
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Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
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A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
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Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
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Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
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Papà e ragazzo

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
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Brid in piedi di fronte al mare e che forma una X con le braccia

A metà strada: #RunningtheXforFragileX
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Logo di Boston Scientific e logo di FraXI per la collaborazione con Fragile XChange.

Presentazione di Fragile Xchange: Una piattaforma digitale globale per le risorse FXS sostenuta dalla Boston Scientific Foundation Europe.
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Un volto in uno specchio di colore blu

La relazione tra l'attenzione sociale visiva e la frequenza cardiaca definita attenzione sostenuta nell'FXS 
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Visione globale della sindrome dell'X fragile

Un nuovo studio analizza come i risultati neurocomportamentali siano correlati al rapporto di attivazione (AR) nelle donne portatrici della mutazione completa FXS
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Giovani in spiaggia al tramonto

La nostra qualità di vita con la FXS: un nuovo studio ridisegna i risultati della qualità di vita dei giovani affetti da patologie rare 
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Un lampione sopra un canale in Thailandia

30 anni di ricerca sulla FXS in Tailandia
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Donna in ginocchio davanti all'acqua

Mamme mediorientali di bambini affetti da FXS: Uno studio rivela lotte quotidiane e dure verità
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Sondaggio del Barometro Raro

Siate la voce del cambiamento: Partecipa al nuovo sondaggio del Barometro Raro
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Sito web delle indagini del Barometro Raro

Risultati del sondaggio del Barometro delle voci rare sulla diagnosi
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Il futuro dello screening genomico dei neonati: Screen4Care
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Kirsten Johnson alla 6a Conferenza internazionale sulla FXPAC

FraXI alla 6a Conferenza internazionale su FXPAC
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80 anni di progressi nella ricerca sulla FXS
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La sindrome dell'X fragile nell'arco della vita

La sindrome dell'X fragile nell'arco della vita, con particolare attenzione alla genetica, al neurosviluppo, al comportamento e alle associazioni psichiatriche: Una nuova revisione sistematica
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Donna con FXS che lavora sulla motricità fine

Una revisione sistematica degli interventi non farmacologici mirati alle difficoltà motorie nei bambini neurodivergenti
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Nuvole scure e fumose e cielo fresco

Primo studio nel suo genere sulla riduzione dell'aritmia sinusale respiratoria nei neonati con premutazione FMR1
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Una persona cammina lungo una strada in autunno

Femmine premutate con preFXTAS: Un documento che chiede criteri diagnostici specifici per sesso
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Dott.ssa Alice Montanaro

"Quando la vita diventa più impegnativa": Un approccio multi-integrato per tutta la vita nell'erogazione della terapia neuropsicologica e cognitivo-comportamentale a giovani adulti affetti da FXS
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Workshop internazionale sulla sindrome dell'X fragile: in memoria della professoressa Alessandra Murgia

Workshop internazionale sulla sindrome dell'X fragile: in memoria della professoressa Alessandra Murgia
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Rishabh Jain (nella foto sopra con Aamir Khan) è il primo attore al mondo affetto da FXS

Portare la FXS sul grande schermo: Rappresentazioni innovative della Sindrome dell'X Fragile nel cinema
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Un padre e due ragazzi che vivono con la sindrome dell'X fragile

"Nonostante la disabilità intellettiva e le caratteristiche dell'autismo, i bambini con FXS sono abili nella mentalizzazione", si legge in un nuovo studio. 
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6 mesi in retrospettiva
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Dare forma alla ricerca, cambiare le vite: la vostra voce conta!
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Piedi femminili nell'acqua.

Alterazioni della rete cerebrale nella sindrome dell'X fragile
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Ragazzo appoggiato a un albero

Descrizione e classificazione delle caratteristiche facciali - Nuovi sviluppi
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Ragazzo con FXS con in braccio un bambino

Un nuovo studio documenta l'associazione tra variazioni genetiche comuni e traiettorie comportamentali nei maschi affetti da FXS
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Uomo con un bambino sulle spalle che cammina fiducioso al tramonto

#Resolution4Rare - Una risoluzione di riferimento
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Una madre e i suoi tre figli che corrono per una buona causa

Correre la X per la X fragile - Intervista con Bríd
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Un ragazzo sta pensando

Una nuova revisione sistematica
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primo congresso FraXI

Abstracts del 1° Congresso internazionale sull'X fragile
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Premutazione FMR1 e ansia - Nuovo studio
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Ragazzo in spiaggia

Sviluppo del linguaggio - Nuovo studio
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Riunione dei soci a Barcellona

FraXI all'8° Congresso RE(ACT) e al 6° Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC)
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Sono favorevole alla Giornata delle malattie rare

Celebrazione della Giornata delle malattie rare - 28 febbraio 2025
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Ragazzo su un mucchio di legname.

Risultati dell'indagine sul Barometro Raro 2025: Riconoscere le disabilità e le barriere
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Newsletter FraXI
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Giornata internazionale di sensibilizzazione sull'X fragile 2024

Giornata internazionale di sensibilizzazione sull'X fragile 2024
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Due ragazzi con FXS

Gioie dell'X fragile: pubblicato un articolo
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Logo della Giornata delle malattie rare

Giornata delle malattie rare - 29 febbraio
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Una foto di gruppo la sera durante un incontro dell'Associazione Internazionale X Fragile a Lione, in Francia.

Celebrazione della consapevolezza internazionale per l'X fragile!
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Persone che camminano sotto nuvole pesanti

Comunicato stampa del termine FXPAC
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Un ragazzo con FXS davanti ai libri per bambini

Modifica del nome FMR1