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Notizie e aggiornamenti

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Premutazione Femmine con preFXTAS

Femmine premutate con preFXTAS: Un documento che chiede criteri diagnostici specifici per sesso
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Dott.ssa Alice Montanaro

"Quando la vita diventa più impegnativa": Un approccio multi-integrato per tutta la vita nell'erogazione della terapia neuropsicologica e cognitivo-comportamentale a giovani adulti affetti da FXS
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Workshop internazionale sulla sindrome dell'X fragile: in memoria della professoressa Alessandra Murgia

Workshop internazionale sulla sindrome dell'X fragile: in memoria della professoressa Alessandra Murgia
  • Storie di famiglia
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Rishabh Jain (nella foto sopra con Aamir Khan) è il primo attore al mondo affetto da FXS

Portare la FXS sul grande schermo: Rappresentazioni innovative della Sindrome dell'X Fragile nel cinema
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Un padre e due ragazzi che vivono con la sindrome dell'X fragile

"Nonostante la disabilità intellettiva e le caratteristiche dell'autismo, i bambini con FXS sono abili nella mentalizzazione", si legge in un nuovo studio. 
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6 mesi in retrospettiva
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Dare forma alla ricerca, cambiare le vite: la vostra voce conta!
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Mappatura colorata della rete cerebrale

Alterazioni della rete cerebrale nella sindrome dell'X fragile
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Caratteristiche facciali tipiche di un ragazzo con sindrome dell'X fragile

Descrizione e classificazione delle caratteristiche facciali - Nuovi sviluppi
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Un'immagine modificata al computer del cromosoma X

Un nuovo studio documenta l'associazione tra variazioni genetiche comuni e traiettorie comportamentali nei maschi affetti da FXS
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Uomo con un bambino sulle spalle che cammina fiducioso al tramonto

#Resolution4Rare - Una risoluzione di riferimento
  • Storie di famiglia
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Una madre e i suoi tre figli che corrono per una buona causa

Correre la X per la X fragile - Intervista con Bríd
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Un ragazzo sta pensando

Una nuova revisione sistematica
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primo congresso FraXI

Abstracts del 1° Congresso internazionale sull'X fragile
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Immagine del DNA rosso e blu

Premutazione FMR1 e ansia - Nuovo studio
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Ragazzo in spiaggia

Sviluppo del linguaggio - Nuovo studio
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Riunione dei soci a Barcellona

FraXI all'8° Congresso RE(ACT) e al 6° Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC)
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Sono favorevole alla Giornata delle malattie rare

Celebrazione della Giornata delle malattie rare - 28 febbraio 2025
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Simboli di ciò che le persone con disabilità devono affrontare nella vita

Risultati dell'indagine sul Barometro Raro 2025: Riconoscere le disabilità e le barriere
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Newsletter FraXI
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Giornata internazionale di sensibilizzazione sull'X fragile 2024

Giornata internazionale di sensibilizzazione sull'X fragile 2024
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Due ragazzi con FXS

Gioie dell'X fragile: pubblicato un articolo
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Logo della Giornata delle malattie rare

Giornata delle malattie rare - 29 febbraio
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Una foto di gruppo la sera durante un incontro dell'Associazione Internazionale X Fragile a Lione, in Francia.

Celebrazione della consapevolezza internazionale per l'X fragile!
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La foto di un cromosoma

Comunicato stampa del termine FXPAC
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Un ragazzo con FXS davanti ai libri per bambini

Modifica del nome FMR1

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