Elismerjük, hogy minden törékeny X-szel élő ember egyenlő értékű, és ugyanolyan lehetőségekhez van joga, mint bárki másnak. Célunk, hogy segítsük a Törékeny X-szindrómával (FXS) és a Törékeny X premutációval társuló állapotokkal (FXPAC) élőket és családjaikat a világ bármely pontján, hogy boldog életet élhessenek.
A Fragile X International egy olyan hálózat, ahol a cselekvés hatalma az FX-ben szenvedők kezében van. Az FX nem betegség, hanem állapot: a társadalom minden szintjén előmozdítjuk az FX társadalmi befogadását. Kiállunk amellett, hogy az FXS-szel és FXPAC-kal élőknek ne kelljen alkalmazkodniuk a társadalomhoz, hanem a társadalomnak olyannak kell elfogadnia őket, amilyenek. E cél érdekében arra ösztönözzük valamennyi családszervezetünket, hogy legalább egy FXS-es személyt vegyenek fel az elnökségükbe.
Küldetés
A Fragile X International olyan országos családszervezetek hálózata, amelyek együtt fognak dolgozni az FX-identitás, mint a társadalom számára hozzáadott érték népszerűsítésén, támogatásán és erősítésén. Célunk, hogy növeljük az FXS-ben szenvedő emberek erősségeivel kapcsolatos ismereteket; rávilágítsunk azokra a területekre, ahol támogatásra lehet szükségük; felhívjuk a figyelmet és ösztönözzük az FXPAC körüli kutatásokat; és megosszuk a tudást abban a reményben, hogy egy nap az FX elismerik majd a társadalom számára nyújtott előnyeit.
Függetlenség
A Fragile X International politikája szerint nem csatlakozik konzorciumhoz vagy társszponzorál klinikai gyógyszerkísérleteket. Ennek célja a betegek hangjának függetlenségének megőrzése. A FraXI a családszervezeteket és az FXS-szel élőket képviseli. Víziónk és küldetésünk egy olyan világ megteremtése, ahol az FXS-szel élők elismerik azt az értéket, amelyet a társadalom számára nyújtanak. Támogatjuk a kutatást és együttműködünk a klinikusokkal, de megfelelő távolságot kell tartanunk attól, hogy közvetlenül kapcsolódjunk bizonyos gyógyszerkísérletekhez.
Mérföldkövek - A FraXI idővonala
2012
NEMZETKÖZI TÖRÉKENY X NAP
Az Európai Törékeny X Hálózat kezdeményezte a Nemzetközi Törékeny X Tudatossági Napot a 10. hónap 10. napján: X.X.
2018
NEM ORVOSI BEAVATKOZÁSOK
Az Európai Törékeny X Hálózat segített módosítani a Törékeny X-szindróma kezelésének módját. az Orphanet című szaklapban található a nem orvosi beavatkozások hangsúlyozása "beszéd-, fizikai és érzékszervi integrációs terápia, valamint egyéni oktatási tervek és viselkedési beavatkozások". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Az országos szövetségek közösen bevezették a Fragilis X premutációval összefüggő állapotok (FXPAC) kifejezést. itt.
2022
GÉN NÉVVÁLTOZTATÁS
A FraXI képviselői vezettek az FMR1 gén és az FMRP fehérje nevének megváltoztatásában.
2022
FRAXI ELINDUL
A FraXI az első olyan, nemzetközileg bejegyzett jótékonysági szervezetet hozta létre, amely nyitott minden FX-szervezet számára (akár teljes jogú, akár társult tagként). Van egy víziónk! Víziónkat, küldetésünket és értékeinket megosztjuk honlapunkon: www.fraxi.org. A FraXI európai partnerekkel együtt dolgozik a Fragilis X-szindrómára vonatkozó európai iránymutatások kidolgozásán.
A FraXI vezetett az FMR1 gén átnevezésében - lásd cikkünket itt és további információk a honlapunkon itt.
2023
ÚJ FRAXI TAGOK
A Fragile X Association Australia és a Fragile X New Zealand a FraXI új teljes jogú tagjai. A National Fragile X Foundation (Egyesült Államok) új FraXI társult tag.
2024
ÉRDEKÉRVÉNYESÍTÉS ÉS TUDATOSSÁG
- FraXI Congress 2024, Barcelona, Spanyolország, november 7-10.
- Növekvő tagságunk
- A nemzetközi szervek tudatosságának növelése és az X.X. 2024-ig történő előkészítés
- Források és webináriumok biztosítása tagjaink számára a legjobb gyakorlatokról
2025
Folytatjuk a kapacitásépítést, és új tagokat fogadunk.
2025 májusában elnökünk felszólalt az Egészségügyi Világközgyűlés mellékes rendezvényén a ritka betegségekről szóló WHA-határozatról, amelyet elfogadtak, és amely a ritka betegségekre vonatkozó globális cselekvési tervhez fog vezetni.
A FraXI részt vett a Padovában (Olaszország) megrendezett Nemzetközi Törékeny X Workshopon; a Bariban (Olaszország) tartott Nemzetközi Törékeny X Premutációs Konferencián; és a Noordvijkban (Hollandia) tartott Neurodevelopmental Disorders Konferencián. Ezeken a konferenciákon az FXS-szel és FXPAC-kal élők hangját képviseljük a szakemberek előtt.
2025-ben, az első FraXI Nemzetközi Kongresszusunk kivonatai megjelentek; és klinikusok és tudósok nemzetközi csoportjával közösen elkezdtük a klinikai gyakorlatra vonatkozó FX-irányelvek megírását, amelyeket az ERN ITHACA a befejezés után elfogad.
Folytatjuk a Fragile X Federated Data Platform kifejlesztését, hogy a kutatás előmozdítása érdekében összekapcsoljuk a világ minden tájáról származó adathalmazokat.
Együttműködtünk a Surrey Egyetemmel is, hogy elindítsuk a felmérés hogy meghallgassa a Törékeny X-szindrómával élők és családtagjaik kutatási prioritásait.
