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Mathijs B. van der Lei y R. Frank Kooy

80 años de avances en la investigación del FXS
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El síndrome del cromosoma X frágil a lo largo de la vida

El Síndrome X Frágil a lo largo de la vida con un enfoque en la Genética, Neurodesarrollo, Comportamiento y Asociaciones Psiquiátricas: Una nueva revisión sistemática
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intervenciones no farmacológicas

Una revisión sistemática de las intervenciones no farmacológicas dirigidas a las difi cultades motoras en niños neurodivergentes
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Arritmia Sinusal Respiratoria - dibujo de un pulmón

Estudio pionero sobre la reducción de la arritmia sinusal respiratoria en lactantes con la premutación FMR1
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Premutación Hembras con preFXTAS

Mujeres premutadas con preFXTAS: Un documento que reclama criterios diagnósticos específicos para cada sexo
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Dra. Alice Montanaro

"Cuando la vida se vuelve más exigente": Un enfoque multiintegrado para toda la vida en la prestación de Terapia Neuropsicológica-Cognitivo-Conductual a adultos jóvenes que viven con FXS.
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Taller internacional sobre el síndrome X frágil: en memoria de la profesora Alessandra Murgia

Taller internacional sobre el síndrome X frágil: en memoria de la profesora Alessandra Murgia
  • Historias de familia
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Rishabh Jain (en la foto con Aamir Khan) es el primer actor del mundo que padece FXS.

El síndrome de X frágil en la gran pantalla: Innovadoras representaciones del síndrome X frágil en el cine
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Un padre y dos hijos con síndrome X frágil

"A pesar de tener características de discapacidad intelectual y autismo, los niños con FXS son hábiles mentalizando", según un nuevo estudio. 
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6 meses en retrospectiva
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Dar forma a la investigación, cambiar vidas: ¡tu voz importa!
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Mapas coloridos de las redes cerebrales

Alteraciones de las redes cerebrales en el síndrome del cromosoma X frágil
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Rasgos faciales típicos de un niño con síndrome X frágil

Descripción y clasificación de los rasgos faciales - Novedades
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Imagen editada por ordenador del cromosoma X

Un nuevo estudio documenta la asociación entre la variación genética común y las trayectorias conductuales en varones con FXS
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Hombre con un niño a hombros caminando confiado en la puesta de sol

#Resolution4Rare - Una resolución histórica
  • Historias de familia
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Una madre y sus tres hijos corren por una buena causa

Correr la X por el X Frágil - Entrevista con Bríd
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Un niño está pensando

Una nueva revisión sistemática
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primer congreso FraXI

Resúmenes del 1er Congreso Internacional sobre el X Frágil
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Imagen de ADN rojo y azul

Premutación FMR1 y ansiedad - Nuevo estudio
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Niño en la playa

Desarrollo del habla - Nuevo estudio
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Reunión de miembros en Barcelona

FraXI en el 8º Congreso RE(ACT) y el 6º Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC)
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Apoyo el Día de las Enfermedades Raras

Celebración del Día de las Enfermedades Raras - 28 de febrero de 2025
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Símbolos de lo que las personas con discapacidad tienen que afrontar en la vida

Resultados de la Encuesta del Barómetro Rare 2025: Reconocimiento de discapacidades y barreras
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Boletines FraXI
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Día Internacional de Concienciación sobre el X Frágil 2024

Día Internacional de Concienciación sobre el X Frágil 2024
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Dos niños con FXS

Las alegrías del síndrome del cromosoma X frágil: se ha publicado un artículo
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Logotipo del Día de las Enfermedades Raras

Día de las Enfermedades Raras - 29 de febrero
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Una foto de grupo al atardecer en una reunión de la Internacional del X Frágil en Lyon (Francia).

Concienciación internacional sobre el síndrome del cromosoma X frágil
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Foto de un cromosoma

Comunicado de prensa del término FXPAC
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Un niño con FXS delante de libros infantiles

Cambiar el nombre de FMR1