• Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
  • Lajme
FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
  • Lajme
Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
  • Tregime Familjare
  • |
  • Lajme
Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
  • Tregime Familjare
  • |
  • Lajme
Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
  • Tregime Familjare
  • |
  • Lajme
Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Babi dhe djali

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
  • Tregime Familjare
  • |
  • Lajme
Brid qëndron përpara detit dhe formon një X me krahët e saj

Në gjysmë rrugë: #RunningtheXforFragileX
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Logoja e Boston Scientific dhe Logoja e FraXI ndërsa po punojnë së bashku në Fragile XChange

Prezantimi i Fragile Xchange: Një platformë dixhitale globale për burimet FXS e mbështetur nga Boston Scientific Foundation Europe
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Një fytyrë në një pasqyrë që ka një ngjyrë blu

Marrëdhënia midis vëmendjes vizuale sociale dhe rrahjeve të zemrës përcaktoi vëmendjen e qëndrueshme në FXS. 
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Pikëpamje Globale mbi Sindromën e Fragile X

Studimi i ri heton se si rezultatet neuro-sjellore lidhen me Raportin e Aktivizimit (AR) te bartëset femra të mutacionit të plotë FXS
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Të rinjtë në plazh në perëndim të diellit

Cilësia jonë e jetës me FXS: studimi i ri riformëson rezultatet e Cilësisë së Jetës për të rinjtë që jetojnë me sëmundje të rralla 
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Një llampion mbi një kanal në Tajlandë

30 Vjet Kërkime FXS në Tajlandë
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Gruaja gjunjëzohet para ujit

Nënat e Lindjes së Mesme të fëmijëve që jetojnë me FXS: Studimi zbulon vështirësitë e përditshme dhe të vërtetat e ashpra
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Anketa e rrallë e barometrit

Bëhu Zëri i Ndryshimit: Merrni pjesë në Anketën e re të Barometrit të Rrallë
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Uebfaqja e Anketave të Barometrit të Rrallë

Rezultatet e Anketës së Zërit të Barometrit të Rrallë mbi Diagnozën
  • Lajme

E ardhmja e depistimit gjenomik të të porsalindurve: Screen4Care
  • Lajme
Kirsten Johnson në Konferencën e 6-të Ndërkombëtare mbi FXPAC

FraXI në Konferencën e 6-të Ndërkombëtare mbi FXPAC
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi

80 vjet përparim në kërkimin FXS
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Sindroma e Fragile X gjatë gjithë jetëgjatësisë

Sindroma e Fragile X gjatë gjithë jetëgjatësisë me fokus në Gjenetikën, Shoqërimet Neurozhvillimore, Sjellore dhe Psikiatrike: Një rishikim i ri sistematik
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Grua me FXS që punon në aftësitë motorike të imëta

Një rishikim sistematik i ndërhyrjeve jo-farmakologjike që synojnë vështirësitë motorike te fëmijët neurodivergjentë
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Re të errëta me tym dhe qiell me pamje të freskët

Studimi i parë i këtij lloji mbi Aritminë e Sinuseve Respiratore të Reduktuar te foshnjat me premutacionin FMR1
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Një person ecën përgjatë një rruge në vjeshtë

Femrat e Premutacionit me preFXTAS: Një punim që kërkon kritere diagnostikuese specifike për seksin
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Dr. Alice Montanaro

“Kur Jeta Bëhet Më Kërkuese”: Një qasje e përjetshme dhe shumë-integruar në ofrimin e Terapisë Neuropsikologjike-Kognitive të Sjelljes për të rriturit e rinj që jetojnë me FXS
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Punëtori Ndërkombëtare mbi Sindromën Fragile X: në kujtim të Profesoreshës Alessandra Murgia

Punëtori Ndërkombëtare mbi Sindromën Fragile X: në kujtim të Profesoreshës Alessandra Murgia
  • Tregime Familjare
  • |
  • Lajme
Rishabh Jain (në foton sipër me Aamir Khan) është aktori i parë në botë që jeton me FXS.

Sjellja e FXS në Ekranin e Madh: Përfaqësime revolucionare të Sindromës së Fragile X në kinema
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Një baba dhe dy djem që jetojnë me Sindromën Fragile-X

“Pavarësisht se kanë aftësi të kufizuara intelektuale dhe karakteristika të autizmit, fëmijët me FXS janë të aftë në mentalizimin”, zbulon një studim i ri. 
  • Lajme

6 muaj në Retrospektivë
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi

Formëso Hulumtimin, Ndrysho Jetë: zëri yt ka rëndësi!
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Këmbët e femrave në ujë.

Ndryshimet e rrjetit të trurit në Sindromën e Fragile X
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Djali i mbështetur në një pemë

Përshkrimi dhe klasifikimi i karakteristikave të fytyrës - Zhvillime të reja
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Djali me FXS që mban një foshnjë

Studimi i ri dokumenton lidhjen midis variacionit të zakonshëm gjenetik dhe trajektoreve të sjelljes tek meshkujt që jetojnë me FXS.
  • Lajme
Burrë me një djalë mbi supe duke ecur me besim në perëndimin e diellit

#Resolution4Rare – Një zgjidhje historike
  • Tregime Familjare
  • |
  • Lajme
Një nënë dhe tre fëmijët e saj vrapojnë për një kauzë të mirë

Duke drejtuar X-in për Fragile X – Intervistë me Bríd
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Një djalë po mendon

Një rishikim i ri sistematik
  • Lajme
Kongresi i parë i FraXI-së

Abstraktet e Kongresit të Parë Ndërkombëtar të Fragile X
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi

Premutacioni FMR1 dhe Ankthi – Studim i Ri
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Djali në plazh

Zhvillimi i të Folurit – Studim i Ri
  • Lajme
Takimi i anëtarëve në Barcelonë

FraXI në Kongresin e 8-të të RE(ACT) dhe Konsorciumin e 6-të Ndërkombëtar të Kërkimit të Sëmundjeve të Rralla (IRDiRC)
  • Lajme
Unë mbështes Ditën e Sëmundjeve të Rralla

Festimi i Ditës së Sëmundjeve të Rralla - 28 shkurt 2025
  • Lajme
  • |
  • Hulumtimi
Djali mbi një grumbull drurësh.

Rezultatet e Anketës së Barometrit të Rrallë 2025: Njohja e Aftësive të Kufizuara dhe Barrierave
  • Lajme

Buletinet e FraXI
  • Lajme
Dita Ndërkombëtare e Ndërgjegjësimit për X të Brishtë 2024

Dita Ndërkombëtare e Ndërgjegjësimit për X të Brishtë 2024
  • Lajme
Dy djem me FXS

Joys of Fragile X – A Paper është publikuar
  • Lajme
Logoja e Ditës së Sëmundjeve të Rralla

Dita e Sëmundjeve të Rralla - 29 shkurt
  • Lajme
Një foto grupi në mbrëmje në një takim të Fragile X International në Lyon, Francë.

Duke festuar ndërgjegjësimin ndërkombëtar për Fragile X!
  • Lajme
Njerëz që ecin nën retë e dendura

Njoftim për shtyp i termit FXPAC
  • Lajme
Një djalë me FXS përballë librave për fëmijë

Ndryshimi i emrit FMR1