Fragile X International og dets medlemmer har arbejdet sammen om at udgive flere artikler i de seneste år.
FXPAC
I 2020 blev der offentliggjort en artikel, der efterlyste et nyt navn til FMR1-præmutationsassocierede tilstande. Resultatet var, at Fragile X Premutation Associated Conditions blev lanceret og nu er vedtaget af det internationale samfund. Her er den 2020-artikel udgivet i Frontiers; og her er den 2023-publikation om Fragilt X-præmutationsassocierede tilstande fra den 5. internationale konference om FMR1-præmutationen.
Det er vigtigt at lytte til de familier og bærere, hvis dagligdag og identitet påvirkes af disse begreber. Fragile X Premutation Associated Conditions er et udtryk, der opregner alt, hvad der kan eller ikke kan påvirke en præmutationsbærer, og som ikke er stødende eller diskriminerende. Vi glæder os over den forskning, som mange udfører på dette område, og vi glæder os over, at forskere fremover bruger denne inkluderende terminologi som beskrevet i 2020 Frontiers-artikel.
Omdøbning af FMR1-genet
I 2022 kæmpede FraXI med succes for at ændre navnet på FMR1-genet. En artikel blev udgivet i Cells at presse på for disse ændringer, hvilket førte til, at HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) blev overbevist om at ændre definitionen af FRAXA & FMR1 og fjerne 'retardering' og 'makroorchidisme' fra etiketterne.
Akronymet FMR1 er stadig det samme, men står nu for: Fragilt X messenger-ribonukleoprotein 1. Efter ændringen af FMR1-genets navn blev terminologien for Fragilt X-protein (FMRP) også ændret til Fragilt X messenger-ribonukleoprotein 1.
Denne præstation er et vigtigt skridt i retning af respekt for neurodiversitet, bekæmpelse af negative stereotyper, fjernelse af stødende sprogbrug og mulighed for, at familier kan se det fulde potentiale i deres kære, der lever med FXS.
En holistisk tilgang til FXS
I 2024, En holistisk tilgang til Fragilt X-syndrom: Integreret vejledning til personcentreret plejeblev udgivet af nogle af FraXI's rådgivere, FraXI's præsident og britiske forskere og klinikere. Selv om artiklen fokuserer på behovet for integreret vejledning i Storbritannien, er emnet relevant for alle vores lande.
FraXI kræver en holistisk tilgang til diagnosticering, behandling og støtte af personer med FXS. Nogle af vores lande har ekspertisecentre med multidisciplinære fragile X-teams, som omfatter læger fra forskellige specialer, psykologer, fysioterapeuter, taleterapeuter, ergoterapeuter osv. Vores håb er, at alle med diagnosen FXS overalt i verden vil få adgang til et komplet udvalg af biopsykosocial støtte, som vil gøre dem i stand til at leve et lykkeligt og tilfredsstillende liv.
Glæden ved skrøbeligt X
I oktober 2024 førte FraXI an i udgivelsen af Glæden ved skrøbeligt X: At forstå styrkerne ved skrøbeligt X og stille en diagnose på en hjælpsom, holistisk måde. Denne artikel giver en positiv ramme for en læge, genetiker, genetisk rådgiver eller anden fagperson til at stille en FXS-diagnose og tilbyde støtte. FraXI's mål er at give en mere præcis og holistisk definition af FXS, der dækker alle facetter af tilstanden, herunder dens variabilitet og positive aspekter.
FXS beskrives ofte i form af de "problemer", der er forbundet med sygdommen, og der bruges et stigmatiserende sprog. I stedet mener vi, at det er vigtigt at stille en diagnose og give støtte på en holistisk og familiecentreret måde. Når man stiller en FXS-diagnose, bør man tage udgangspunkt i styrkerne hos dem, der lever med FXS. Der bør bygges videre på disse styrker samtidig med, at der ydes støtte til områder med behov.
