Tüm Frajil X hastalarının eşit değerde olduğunu ve diğer herkesle aynı fırsatlara sahip olma hakkına sahip olduğunu kabul ediyoruz. Vizyonumuz, dünyanın her yerinde Frajil X Sendromu (FXS), Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar (FXPAC) ile yaşayanlara ve ailelerine mutlu bir yaşam sürmeleri için yardımcı olmaktır.
Fragile X International, harekete geçme gücünün FX hastalarının elinde olduğu bir ağdır. FX bir hastalık değil, bir durumdur: FX'in toplumun her kademesine sosyal olarak dahil edilmesini teşvik edeceğiz. FXS ve FXPAC ile yaşayanların topluma uymak zorunda olmamaları gerektiğini, toplumun onları oldukları gibi kucaklaması gerektiğini savunacağız. Bu amacı ilerletmek için, tüm aile kuruluşlarımızı Yönetim Kurullarına FXS'li en az bir kişiyi dahil etmeye teşvik ediyoruz.
Görev
Fragile X International, FX kimliğini topluma bir katma değer olarak tanıtmak, desteklemek ve güçlendirmek için birlikte çalışacak olan ülke aile kuruluşlarından oluşan bir ağdır. FXS'li kişilerin güçlü yönleri hakkındaki bilgileri artırmayı; desteğe ihtiyaç duyabilecekleri alanları vurgulamayı; FXPAC konusunda farkındalık yaratmayı ve araştırmaları teşvik etmeyi; ve bir gün FX'in topluma sağladığı faydaların farkına varılacağı umuduyla bilgi paylaşımında bulunmayı amaçlıyoruz.
Bağımsızlık
Fragile X International'ın konsorsiyuma katılmama veya klinik ilaç çalışmalarına ortak sponsor olmama politikası vardır. Bu, hasta sesinin bağımsızlığını korumak içindir. FraXI, aile örgütlerini ve FXS ile yaşayanları temsil etmektedir. Vizyonumuz ve misyonumuz, FXS ile yaşayan herkesin topluma kattıkları değerin farkına varıldığı bir dünya yaratmaktır. Araştırmaları destekliyor ve klinisyenlerle birlikte çalışıyoruz, ancak belirli ilaç denemeleriyle doğrudan bağlantılı olmaktan uygun şekilde uzak durmamız gerekiyor.
Kilometre Taşları - FraXI zaman çizelgesi
2012
ULUSLARARASI KIRILGAN X GÜNÜ
Avrupa Frajil X Ağı, 10. ayın 10. gününde Uluslararası Frajil X Farkındalık Günü'nü başlattı: X.X.
2018
TIBBI OLMAYAN MÜDAHALELER
Avrupa Frajil X Ağı, Frajil X Sendromunun tedavi şeklinin değiştirilmesine yardımcı oldu Orphanet'te açıklanmıştır "Konuşma, fiziksel ve duyusal entegrasyon terapisinin yanı sıra bireyselleştirilmiş eğitim planları ve davranışsal müdahaleler" gibi tıbbi olmayan müdahaleleri vurgulamak. (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Ülke dernekleri birlikte çalışarak Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar (FXPAC) terimini ortaya attılar. Burada.
2022
GEN ADI DEĞIŞIKLIĞI
FraXI temsilcileri FMR1 geninin ve FMRP proteininin adının değiştirilmesine öncülük etmiştir.
2022
FRAXI PIYASAYA SÜRÜLDÜ
FraXI, tüm FX kuruluşlarına (tam veya ortak üye olarak) açık, uluslararası düzeyde kayıtlı ilk Frajil X yardım kuruluşunu oluşturmuştur. Bir Vizyonumuz Var! Vizyonumuzu, Misyonumuzu ve Değerlerimizi Web sitemizde paylaşıyoruz: www.fraxi.org. FraXI, Frajil X Sendromu için Avrupa kılavuzları geliştirmek üzere Avrupa'daki ortaklarıyla birlikte çalışmaktadır.
FraXI, FMR1 geninin yeniden adlandırılmasına öncülük etti - makalemize bakın Burada ve daha fazla bilgi için web sitemizi ziyaret edebilirsiniz Burada.
2023
YENİ FRAXI ÜYELERİ
Fragile X Association Australia ve Fragile X New Zealand yeni FraXI Tam Üyeleridir. Ulusal Frajil X Vakfı (ABD) yeni bir FraXI Ortak Üyesidir.
2024
SAVUNUCULUK VE FARKINDALIK
- FraXI Congress 2024 Barselona, İspanya, 7-10 Kasım
- Üyeliğimizi büyütmek
- Uluslararası kuruluşlarda farkındalık yaratmak ve X.X. 2024'e öncülük etmek
- Üyelerimiz için en iyi uygulamalar konusunda kaynaklar ve web seminerleri sağlamak
2025
Kapasite geliştirmeye ve yeni üyeleri ağırlamaya devam ediyoruz.
Mayıs 2025'te Başkanımız, kabul edilen ve nadir hastalıklar için bir Küresel Eylem Planına yol açacak olan Nadir Hastalıklar için WHA Kararı ile ilgili Dünya Sağlık Asamblesi yan etkinliğinde konuştu.
FraXI, Padova, İtalya'da düzenlenen Uluslararası Frajil X Çalıştayı'na; Bari, İtalya'da düzenlenen Uluslararası Frajil X Premutasyon Konferansı'na ve Noordvijk, Hollanda'da düzenlenen Nörogelişimsel Bozukluklar Konferansı'na katıldı. Bu konferanslarda FXS ve FXPAC ile yaşayanların sesini profesyonellere duyuruyoruz.
2025 yılında ilk FraXI Uluslararası Kongremizin Özetleri yayınlandıve uluslararası bir klinisyen ve bilim insanı grubuyla birlikte, tamamlandığında ERN ITHACA tarafından benimsenecek olan klinik uygulama FX Kılavuzlarını yazmaya başladık.
Araştırmaları ilerletmek amacıyla dünyanın dört bir yanından veri setlerini birbirine bağlamak için bir Kırılgan X Federe Veri Platformu geliştirme çalışmalarına devam ediyoruz.
Ayrıca Surrey Üniversitesi ile birlikte çalışarak bir anket Frajil X Sendromu ile yaşayanların ve ailelerinin araştırma önceliklerini dinlemek için.
