Tüm Frajil X hastalarının eşit değerde olduğunu ve diğer herkesle aynı fırsatlara sahip olma hakkına sahip olduğunu kabul ediyoruz. Vizyonumuz, dünyanın her yerinde Frajil X Sendromu (FXS), Frajil X Premutasyonu ile İlişkili Durumlar (FXPAC) ile yaşayanlara ve ailelerine mutlu bir yaşam sürmeleri için yardımcı olmaktır.
Fragile X International, harekete geçme gücünün FX hastalarının elinde olduğu bir ağdır. FX bir hastalık değil, bir durumdur: FX'in toplumun her kademesine sosyal olarak dahil edilmesini teşvik edeceğiz. FXS ve FXPAC ile yaşayanların topluma uymak zorunda olmamaları gerektiğini, toplumun onları oldukları gibi kucaklaması gerektiğini savunacağız. Bu amacı ilerletmek için, tüm aile kuruluşlarımızı Yönetim Kurullarına FXS'li en az bir kişiyi dahil etmeye teşvik ediyoruz.
Görev
Fragile X International, FX kimliğini topluma bir katma değer olarak tanıtmak, desteklemek ve güçlendirmek için birlikte çalışacak olan ülke aile kuruluşlarından oluşan bir ağdır. FXS'li kişilerin güçlü yönleri hakkındaki bilgileri artırmayı; desteğe ihtiyaç duyabilecekleri alanları vurgulamayı; FXPAC konusunda farkındalık yaratmayı ve araştırmaları teşvik etmeyi; ve bir gün FX'in topluma sağladığı faydaların farkına varılacağı umuduyla bilgi paylaşımında bulunmayı amaçlıyoruz.
Bağımsızlık
Fragile X International'ın konsorsiyuma katılmama veya klinik ilaç çalışmalarına ortak sponsor olmama politikası vardır. Bu, hasta sesinin bağımsızlığını korumak içindir. FraXI, aile örgütlerini ve FXS ile yaşayanları temsil etmektedir. Vizyonumuz ve misyonumuz, FXS ile yaşayan herkesin topluma kattıkları değerin farkına varıldığı bir dünya yaratmaktır. Araştırmaları destekliyor ve klinisyenlerle birlikte çalışıyoruz, ancak belirli ilaç denemeleriyle doğrudan bağlantılı olmaktan uygun şekilde uzak durmamız gerekiyor.
Kilometre Taşları - FraXI zaman çizelgesi
2012
ULUSLARARASI KIRILGAN X GÜNÜ
Avrupa Frajil X Ağı, 10. ayın 10. gününde Uluslararası Frajil X Farkındalık Günü'nü başlattı: X.X.
2018
TIBBI OLMAYAN MÜDAHALELER
The European Fragile X Network helped modify how the treatment of Fragile X Syndrome is described in Orphanet to emphasise non-medical interventions “Speech, physical and sensory integration therapy as well as individualized educational plans and behavioral interventions”. (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
The country associations worked together to introduce the term Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). published Burada.
2022
GEN ADI DEĞIŞIKLIĞI
FraXI temsilcileri FMR1 geninin ve FMRP proteininin adının değiştirilmesine öncülük etmiştir.
2022
FRAXI PIYASAYA SÜRÜLDÜ
FraXI, tüm FX kuruluşlarına (tam veya ortak üye olarak) açık, uluslararası düzeyde kayıtlı ilk Frajil X yardım kuruluşunu oluşturmuştur. Bir Vizyonumuz Var! Vizyonumuzu, Misyonumuzu ve Değerlerimizi Web sitemizde paylaşıyoruz: www.fraxi.org. FraXI, Frajil X Sendromu için Avrupa kılavuzları geliştirmek üzere Avrupa'daki ortaklarıyla birlikte çalışmaktadır.
FraXI led in the renaming of the FMR1 gene – see our article Burada and further info on our website Burada.
2023
YENİ FRAXI ÜYELERİ
Fragile X Association Australia ve Fragile X New Zealand yeni FraXI Tam Üyeleridir. Ulusal Frajil X Vakfı (ABD) yeni bir FraXI Ortak Üyesidir.
2024
SAVUNUCULUK VE FARKINDALIK
- FraXI Congress 2024 Barselona, İspanya, 7-10 Kasım
- Üyeliğimizi büyütmek
- Uluslararası kuruluşlarda farkındalık yaratmak ve X.X. 2024'e öncülük etmek
- Üyelerimiz için en iyi uygulamalar konusunda kaynaklar ve web seminerleri sağlamak
2025
Kapasite geliştirmeye ve yeni üyeleri ağırlamaya devam ediyoruz.
Mayıs 2025'te Başkanımız, kabul edilen ve nadir hastalıklar için bir Küresel Eylem Planına yol açacak olan Nadir Hastalıklar için WHA Kararı ile ilgili Dünya Sağlık Asamblesi yan etkinliğinde konuştu.
FraXI took part in the International Fragile X Workshop held in Padova, Italy; in the International Fragile X Premutation Conference, Bari, Italy; and in the Neurodevelopmental Disorders Conference, Noordvijk, The Netherlands. At these conferences, we represent the voice of those living with FXS and FXPAC to professionals.
In 2025, our Abstracts of our first FraXI International Congress were published; and we embarked on writing clinical practice FX Guidelines with an international group of clinicians and scientists, to be adopted by ERN ITHACA upon completion.
Araştırmaları ilerletmek amacıyla dünyanın dört bir yanından veri setlerini birbirine bağlamak için bir Kırılgan X Federe Veri Platformu geliştirme çalışmalarına devam ediyoruz.
We also have worked with the University of Surrey in launching a survey to hear the research priorities of those living with Fragile X Syndrome and their families.
