Vi erkänner att alla personer med Fragile X är lika mycket värda och har rätt till samma möjligheter som alla andra. Vår vision är att hjälpa dem som lever med Fragile X-syndromet (FXS), Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) och deras familjer var som helst i världen att njuta av ett lyckligt liv.
Fragile X International är ett nätverk där makten att agera ligger i händerna på dem med FX. FX är inte en sjukdom utan ett tillstånd: vi kommer att främja social inkludering av FX på alla nivåer i samhället. Vi kommer att förespråka att de som lever med FXS och FXPAC inte ska behöva anpassa sig till samhället utan att samhället ska omfamna dem för den de är. För att främja detta mål uppmuntrar vi alla våra familjeorganisationer att inkludera minst en person med FXS i sin styrelse.
Uppdrag
Fragile X International är ett nätverk av nationella familjeorganisationer som kommer att arbeta tillsammans för att främja, stödja och stärka FX-identiteten som ett mervärde för samhället. Vi strävar efter att öka kunskapen om styrkorna hos personer med FXS; belysa de områden där de kan behöva stöd; öka medvetenheten och uppmuntra forskning kring FXPAC; och dela kunskap i hopp om att FX en dag kommer att erkännas för den nytta det ger samhället.
Självständighet
Fragile X International har som policy att inte gå med i konsortium eller samsponsra kliniska läkemedelsprövningar. Detta för att bibehålla patienternas oberoende röst. FraXI representerar familjeorganisationer och de som lever med FXS. Vår vision och vårt uppdrag är att skapa en värld där alla som lever med FXS erkänns för det värde de tillför samhället. Vi stödjer forskning och arbetar med läkare, men måste hålla oss på behörigt avstånd från att vara direkt kopplade till särskilda läkemedelsprövningar.
Milstolpar - En tidslinje för FraXI
2012
INTERNATIONELL BRÄCKLIG X DAG
Det europeiska Fragile X-nätverket instiftade den internationella dagen för medvetenhet om Fragile X den 10:e dagen i den 10:e månaden: X.X.
2018
ICKE-MEDICINSKA INSATSER
Det europeiska Fragile X-nätverket bidrog till att förändra hur behandlingen av Fragile X-syndromet beskrivs i Orphanet att betona icke-medicinska insatser "Tal-, fysisk och sensorisk integrationsterapi samt individuella utbildningsplaner och beteendeinsatser". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Landsföreningarna samarbetade för att införa termen Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). publicerad här.
2022
ÄNDRING AV GENNAMN
Representanter för FraXI ledde arbetet med att ändra namnet på FMR1-genen och FMRP-proteinet.
2022
FRAXI ÄR LANSERAD
FraXI bildade den första internationellt registrerade välgörenhetsorganisationen för Fragile X som är öppen för alla FX-organisationer (antingen som fullvärdiga eller associerade medlemmar). Vi har en vision! Vi delar med oss av vår vision, vårt uppdrag och våra värderingar på vår webbplats: www.fraxi.org. FraXI arbetar med partners över hela Europa för att utveckla europeiska riktlinjer för Fragile X Syndrome.
FraXI ledde till att FMR1-genen fick ett nytt namn - se vår artikel här och mer information på vår webbplats här.
2023
NYA FRAXI-MEDLEMMAR
Fragile X Association Australia och Fragile X New Zealand är nya fullvärdiga medlemmar i FraXI. National Fragile X Foundation (USA) är en ny associerad medlem i FraXI.
2024
OPINIONSBILDNING OCH MEDVETENHET
- FraXI Congress 2024 i Barcelona, Spanien, 7-10 november
- Öka vårt medlemsantal
- Ökad medvetenhet om internationella organ och förberedelser inför X.X. 2024
- Tillhandahålla resurser och webbseminarier om bästa praxis för våra medlemmar
2025
Vi fortsätter att bygga kapacitet och välkomnar nya medlemmar.
I maj 2025 talade vår ordförande vid Världshälsoförsamlingens sidoevenemang om WHA:s resolution om sällsynta sjukdomar, som antogs och kommer att leda till en global handlingsplan för sällsynta sjukdomar.
FraXI deltog i den internationella Fragile X Workshop i Padova, Italien, i den internationella Fragile X Premutation Conference i Bari, Italien och i Neurodevelopmental Disorders Conference i Noordvijk, Nederländerna. På dessa konferenser representerar vi rösten från dem som lever med FXS och FXPAC till yrkesverksamma.
År 2025, våra sammanfattningar av vår första internationella FraXI-kongress publiceradesoch vi började skriva FX-riktlinjer för klinisk praxis tillsammans med en internationell grupp läkare och forskare, som ska antas av ERN ITHACA när de är klara.
Vi fortsätter arbetet med att utveckla en Fragile X Federated Data Platform, för att koppla samman dataset från hela världen i syfte att främja forskningen.
Vi har också samarbetat med University of Surrey för att lansera en undersökning för att höra forskningsprioriteringarna hos dem som lever med fragilt X-syndrom och deras familjer.
