Ne e pranojmë se të gjithë njerëzit me X të brishtë kanë vlerë të barabartë dhe të drejtë për të njëjtat mundësi si të gjithë të tjerët. Vizioni ynë është t'i ndihmojmë ata që jetojnë me Sindromën X Fragile (FXS), Kushtet e lidhura me Premutimin e Fragile X (FXPAC) dhe familjet e tyre kudo në botë të gëzojnë një jetë të lumtur.
Fragile X International është një rrjet ku fuqia për të vepruar është në duart e atyre me FX. FX nuk është një sëmundje, por një kusht: ne do të promovojmë përfshirjen sociale të FX në të gjitha nivelet e shoqërisë. Ne do të mbrojmë që ata që jetojnë me FXS dhe FXPAC nuk duhet të jenë në përputhje me shoqërinë, por shoqëria duhet t'i përqafojë ata për atë që janë. Për të çuar përpara këtë qëllim, ne inkurajojmë të gjitha organizatat tona familjare që të përfshijnë të paktën një person me FXS në bordin e tyre.
Misioni
Fragile X International është një rrjet i organizatave familjare të vendit që do të punojnë së bashku për të promovuar, mbështetur dhe forcuar identitetin FX si një vlerë e shtuar për shoqërinë. Ne synojmë të rrisim njohuritë për pikat e forta të njerëzve me FXS; nënvizoni fushat ku mund të kenë nevojë për mbështetje; të rrisë ndërgjegjësimin dhe të inkurajojë kërkimin rreth FXPAC; dhe ndajnë njohuritë me shpresën se një ditë FX do të njihet për përfitimet që i sjell shoqërisë.
Pavarësia
Fragile X International ka një politikë për të mos u bashkuar me konsorciume ose bashkë-sponsorizuar prova klinike të barnave. Kjo bëhet me qëllim ruajtjen e pavarësisë së zërit të pacientit. FraXI përfaqëson organizatat familjare dhe ata që jetojnë me FXS. Vizioni dhe misioni ynë është të krijojmë një botë ku të gjithë ata që jetojnë me FXS njihen për vlerën që i sjellin shoqërisë. Ne mbështesim kërkimin dhe punojmë me klinicistët, por duhet të qëndrojmë të distancuar në mënyrë të përshtatshme nga lidhja e drejtpërdrejtë me prova të veçanta të barnave.
Pikat Kryesore – Një kronologji e FraXI
2012
DITA NDËRKOMBËTARE E BRISHTËRISË X
Rrjeti Evropian i X-it të Fragile filloi Ditën Ndërkombëtare të Ndërgjegjësimit për X-in e Fragile në ditën e 10-të të muajit të 10-të: XX
2018
NDËRHYRJE JO-MJEKËSORE
Rrjeti Evropian i Sindromës Fragile X ndihmoi në modifikimin e mënyrës së trajtimit të Sindromës Fragile X. është përshkruar në Orphanet të theksohen ndërhyrjet jo-mjekësore “Terapia e integrimit të të folurit, fizik dhe shqisor, si dhe planet edukative të individualizuara dhe ndërhyrjet në sjellje”. (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Shoqatat e vendeve punuan së bashku për të futur termin Gjendje të Asociuara me Premutacionin e Fragile X (FXPAC). botuar. këtu.
2022
NDRYSHIMI I EMRIT TË GJENIT
Përfaqësuesit e FraXI udhëhoqën në ndryshimin e emrit të gjenit FMR1 dhe të proteinës FMRP.
2022
FRAXI ËSHTË LËSHUAR
FraXI formoi organizatën e parë bamirëse të regjistruar ndërkombëtarisht Fragile X, e hapur për të gjitha organizatat FX (qoftë si anëtarë të plotë ose të asociuar). Ne kemi një Vizion! Po e ndajmë Vizionin, Misionin dhe Vlerat tona në faqen tonë të internetit: www.fraxi.org. FraXI po punon me partnerë në të gjithë Evropën për të zhvilluar udhëzime evropiane për Sindromën Fragile X.
FraXI udhëhoqi riemërtimin e gjenit FMR1 – shihni artikullin tonë këtu dhe më shumë informacion në faqen tonë të internetit këtu.
2023
ANËTARË TË RINJ TË FRAXI-t
Shoqata Fragile X e Australisë dhe Fragile X e Zelandës së Re janë Anëtarë të rinj të Plotë të FraXI. Fondacioni Kombëtar Fragile X (SHBA) është një Anëtar i ri i Asociuar i FraXI.
2024
AVOKIM DHE NDËRGJEGJËSIM
- Kongresi FraXI 2024 në Barcelonë, Spanjë, 7-10 nëntor
- Rritja e anëtarësisë sonë
- Rritja e ndërgjegjësimit mbi organet ndërkombëtare dhe përgatitja për XX 2024
- Ofrimi i burimeve dhe webinareve mbi praktikat më të mira për anëtarët tanë
2025
Ne vazhdojmë të ndërtojmë kapacitete dhe të mirëpresim anëtarë të rinj.
Në maj të vitit 2025, Presidenti ynë foli në aktivitetin shoqëror të Asamblesë Botërore të Shëndetësisë mbi Rezolutën e OBSH-së për Sëmundjet e Rralla, e cila u miratua dhe do të çojë në një Plan Global Veprimi për sëmundjet e rralla.
FraXI mori pjesë në Seminarin Ndërkombëtar Fragile X të mbajtur në Padova, Itali; në Konferencën Ndërkombëtare të Premutacionit Fragile X, Bari, Itali; dhe në Konferencën e Çrregullimeve Neurozhvillimore, Noordvijk, Holandë. Në këto konferenca, ne përfaqësojmë zërin e atyre që jetojnë me FXS dhe FXPAC tek profesionistët.
Në vitin 2025, Abstraktet tona të Kongresit tonë të parë Ndërkombëtar FraXI u botuan; dhe ne filluam të shkruajmë Udhëzimet FX të praktikës klinike me një grup ndërkombëtar klinicistësh dhe shkencëtarësh, të cilat do të miratoheshin nga ERN ITHACA pas përfundimit.
Ne vazhdojmë punën për zhvillimin e një Platforme të të Dhënave të Federuara Fragile X, për të lidhur grupe të dhënash nga e gjithë bota me qëllim kërkime të mëtejshme.
Ne gjithashtu kemi punuar me Universitetin e Surrey-t në lançimin një sondazh për të dëgjuar prioritetet kërkimore të atyre që jetojnë me Sindromën X të Fragile dhe familjeve të tyre.
