Kami menyedari bahawa semua orang yang mempunyai Fragile X mempunyai nilai yang sama dan berhak mendapat peluang yang sama seperti orang lain. Visi kami adalah untuk membantu mereka yang menghidap Sindrom Fragile X (FXS), Keadaan Berkaitan Pramutasi Fragile X (FXPAC) dan keluarga mereka di mana-mana sahaja di dunia menikmati kehidupan yang bahagia.
Fragile X International ialah rangkaian di mana kuasa untuk bertindak berada di tangan mereka yang mempunyai FX. FX bukan penyakit tetapi syarat: kami akan menggalakkan kemasukan sosial FX di semua peringkat masyarakat. Kami akan menyokong bahawa mereka yang hidup dengan FXS dan FXPAC tidak harus menyesuaikan diri dengan masyarakat tetapi masyarakat harus menerima mereka apa adanya. Untuk meneruskan matlamat ini, kami menggalakkan semua organisasi keluarga kami untuk memasukkan sekurang-kurangnya seorang dengan FXS dalam Lembaga mereka.
Misi
Fragile X International ialah rangkaian organisasi keluarga negara yang akan bekerjasama untuk mempromosikan, menyokong dan mengukuhkan identiti FX sebagai nilai tambah kepada masyarakat. Kami berhasrat untuk meningkatkan pengetahuan tentang kekuatan orang yang mempunyai FXS; menyerlahkan kawasan di mana mereka mungkin memerlukan sokongan; meningkatkan kesedaran dan menggalakkan penyelidikan di sekitar FXPAC; dan berkongsi ilmu dengan harapan suatu hari nanti FX akan diiktiraf atas manfaat yang dibawanya kepada masyarakat.
Kemerdekaan
Fragile X International mempunyai dasar untuk tidak menyertai konsortium atau menaja bersama ujian ubat klinikal. Ini adalah untuk mengekalkan kebebasan suara pesakit. FraXI mewakili organisasi keluarga dan mereka yang tinggal dengan FXS. Visi dan misi kami adalah untuk mencipta dunia di mana semua mereka yang hidup dengan FXS diiktiraf atas nilai yang mereka bawa kepada masyarakat. Kami menyokong penyelidikan dan bekerjasama dengan doktor, tetapi perlu mengekalkan jarak yang sewajarnya daripada dikaitkan secara langsung dengan ujian ubat tertentu.
Pencapaian – Garis masa FraXI
2012
FRAGILE ANTARABANGSA X DAY
Rangkaian Fragile X Eropah memulakan Hari Kesedaran Fragile X Antarabangsa pada hari ke-10 pada bulan ke-10: XX
2018
INTERVENSI BUKAN PERUBATAN
Rangkaian Fragile X Eropah membantu mengubah suai cara rawatan Sindrom Fragile X diterangkan dalam Orphanet untuk menekankan intervensi bukan perubatan "Terapi integrasi pertuturan, fizikal dan deria serta rancangan pendidikan individu dan intervensi tingkah laku". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Persatuan negara bekerjasama untuk memperkenalkan istilah Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). diterbitkan di sini.
2022
PERUBAHAN NAMA GENE
Wakil FraXI mengetuai dalam menukar nama gen FMR1 dan protein FMRP.
2022
FRAXI DILANCARKAN
FraXI membentuk badan amal Fragile X berdaftar antarabangsa pertama yang terbuka kepada semua organisasi FX (sama ada sebagai ahli penuh atau bersekutu). Kami mempunyai Visi! Kami berkongsi Visi, Misi dan Nilai kami di Laman Web kami: www.fraxi.org. FraXI sedang bekerjasama dengan rakan kongsi di seluruh Eropah untuk membangunkan garis panduan Eropah untuk Sindrom Fragile X.
FraXI mendahului dalam penamaan semula gen FMR1 - lihat artikel kami di sini dan maklumat lanjut di laman web kami di sini.
2023
AHLI FRAXI BARU
Fragile X Association Australia dan Fragile X New Zealand ialah Ahli Penuh FraXI baharu. Yayasan Fragile X Kebangsaan (AS) ialah Ahli Bersekutu FraXI baharu.
2024
ADVOKASI DAN KESEDARAN
- Kongres FraXI 2024 di Barcelona, Sepanyol, 7-10 November
- Meningkatkan keahlian kami
- Meningkatkan kesedaran mengenai badan antarabangsa dan menjelang XX 2024
- Menyediakan sumber dan webinar tentang amalan terbaik untuk ahli kami
2025
Kami terus membina kapasiti dan mengalu-alukan ahli baharu.
Pada Mei 2025, Presiden kami bercakap di acara sampingan Perhimpunan Kesihatan Sedunia mengenai Resolusi WHA untuk Penyakit Jarang, yang telah diterima pakai dan akan membawa kepada Pelan Tindakan Global untuk keadaan yang jarang berlaku.
FraXI mengambil bahagian dalam Bengkel Fragile X Antarabangsa yang diadakan di Padova, Itali; dalam Persidangan Pramutasi X Fragile Antarabangsa, Bari, Itali; dan dalam Persidangan Gangguan Neurodevelopmental, Noordvijk, Belanda. Pada persidangan ini, kami mewakili suara mereka yang hidup dengan FXS dan FXPAC kepada profesional.
Pada tahun 2025, Abstrak Kongres Antarabangsa FraXI pertama kami telah diterbitkan; dan kami memulakan penulisan Garis Panduan FX amalan klinikal dengan kumpulan doktor dan saintis antarabangsa, yang akan diterima pakai oleh ERN ITHACA setelah selesai.
Kami terus berusaha membangunkan Platform Data Bersekutu Fragile X, untuk memautkan set data dari seluruh dunia untuk penyelidikan lanjut.
Kami juga telah bekerjasama dengan Universiti Surrey dalam pelancaran satu tinjauan untuk mendengar keutamaan penyelidikan mereka yang menghidap Sindrom Fragile X dan keluarga mereka.
