Nous reconnaissons que toutes les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile ont une valeur égale et ont droit aux mêmes opportunités que les autres. Notre vision est d'aider les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (SXF), des conditions associées à la prémutation de l'X fragile (FXPAC) et leurs familles partout dans le monde à jouir d'une vie heureuse.
Fragile X International est un réseau où le pouvoir d'agir est entre les mains des personnes atteintes de FX. Le syndrome de l'X fragile n'est pas une maladie mais une condition : nous promouvrons l'inclusion sociale du syndrome de l'X fragile à tous les niveaux de la société. Nous défendrons l'idée que les personnes vivant avec le SXF et le FXPAC ne devraient pas avoir à se conformer à la société, mais que la société devrait les accueillir pour ce qu'elles sont. Afin de promouvoir cet objectif, nous encourageons toutes nos organisations familiales à inclure au moins une personne atteinte du SXF au sein de leur conseil d'administration.
La mission
Fragile X International est un réseau d'organisations familiales nationales qui travailleront ensemble pour promouvoir, soutenir et renforcer l'identité FX en tant que valeur ajoutée à la société. Nous visons à accroître les connaissances sur les forces des personnes atteintes du SXF, à mettre en évidence les domaines dans lesquels elles peuvent avoir besoin de soutien, à sensibiliser et à encourager la recherche autour de FXPAC et à partager les connaissances dans l'espoir qu'un jour, le SXF sera reconnu pour les avantages qu'il apporte à la société.
Indépendance
Fragile X International a pour politique de ne pas rejoindre de consortium ou de co-sponsoriser des essais cliniques de médicaments. Ceci afin de maintenir l'indépendance de la voix des patients. FraXI représente les organisations familiales et les personnes vivant avec le SXF. Notre vision et notre mission consistent à créer un monde où toutes les personnes vivant avec le SXF sont reconnues pour la valeur qu'elles apportent à la société. Nous soutenons la recherche et travaillons avec les cliniciens, mais nous devons garder une distance appropriée pour ne pas être directement liés à des essais de médicaments particuliers.
Jalons - Une chronologie de FraXI
2012
INTERNATIONAL FRAGILE X DAY
Le réseau européen de l'X fragile a lancé la Journée internationale de sensibilisation à l'X fragile le 10e jour du 10e mois : X.X.
2018
INTERVENTIONS NON MÉDICALES
The European Fragile X Network helped modify how the treatment of Fragile X Syndrome is described in Orphanet to emphasise non-medical interventions “Speech, physical and sensory integration therapy as well as individualized educational plans and behavioral interventions”. (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
The country associations worked together to introduce the term Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). published ici.
2022
CHANGEMENT DE NOM D'UN GÈNE
Les représentants de FraXI ont pris l'initiative de changer le nom du gène FMR1 et de la protéine FMRP.
2022
FRAXI EST LANCÉ
FraXI a formé la première organisation caritative du X fragile enregistrée au niveau international et ouverte à toutes les organisations du X fragile (en tant que membres à part entière ou membres associés). Nous avons une vision ! Nous partageons notre vision, notre mission et nos valeurs sur notre site web : www.fraxi.org. FraXI travaille avec des partenaires à travers l'Europe pour développer des lignes directrices européennes pour le syndrome de l'X fragile.
FraXI led in the renaming of the FMR1 gene – see our article ici and further info on our website ici.
2023
NOUVEAUX MEMBRES DU FRAXI
Fragile X Association Australia et Fragile X New Zealand sont de nouveaux membres à part entière de FraXI. La National Fragile X Foundation (États-Unis) est un nouveau membre associé de FraXI.
2024
PLAIDOYER ET SENSIBILISATION
- Congrès FraXI 2024 à Barcelone, Espagne, du 7 au 10 novembre
- Augmenter le nombre de nos membres
- Sensibilisation des instances internationales et préparation de X.X. 2024
- Fournir des ressources et des webinaires sur les meilleures pratiques pour nos membres
2025
Nous continuons à renforcer nos capacités et à accueillir de nouveaux membres.
En mai 2025, notre président a pris la parole lors d'un événement parallèle à l'Assemblée mondiale de la santé sur la résolution de l'AMS sur les maladies rares, qui a été adoptée et débouchera sur un plan d'action mondial pour les maladies rares.
FraXI took part in the International Fragile X Workshop held in Padova, Italy; in the International Fragile X Premutation Conference, Bari, Italy; and in the Neurodevelopmental Disorders Conference, Noordvijk, The Netherlands. At these conferences, we represent the voice of those living with FXS and FXPAC to professionals.
In 2025, our Abstracts of our first FraXI International Congress were published; and we embarked on writing clinical practice FX Guidelines with an international group of clinicians and scientists, to be adopted by ERN ITHACA upon completion.
Nous continuons à travailler sur le développement d'une plateforme de données fédérées sur l'X fragile, afin de relier des ensembles de données du monde entier pour faire avancer la recherche.
We also have worked with the University of Surrey in launching a survey to hear the research priorities of those living with Fragile X Syndrome and their families.
