Nous reconnaissons que toutes les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile ont une valeur égale et ont droit aux mêmes opportunités que les autres. Notre vision est d'aider les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (SXF), des conditions associées à la prémutation de l'X fragile (FXPAC) et leurs familles partout dans le monde à jouir d'une vie heureuse.
Fragile X International est un réseau où le pouvoir d'agir est entre les mains des personnes atteintes du syndomes. Le syndrome de l'X fragile n'est pas une maladie mais une condition (état de santé) : nous promouvrons l'inclusion sociale du syndrome de l'X fragile à tous les niveaux de la société. Nous défendrons l'idée que les personnes vivant avec le SXF et le FXPAC ne devraient pas avoir à se conformer à la société, mais que la société devrait les accueillir pour ce qu'elles sont. Afin de promouvoir cet objectif, nous encourageons toutes nos organisations familiales à inclure au moins une personne atteinte du SXF au sein de leur conseil d'administration.
La mission
Fragile X International est un réseau d'organisations familiales nationales qui travailleront ensemble pour promouvoir, soutenir et renforcer l'identité X fragile en tant que valeur ajoutée à la société. Nous visons à accroître les connaissances sur les forces des personnes atteintes du SXF, à mettre en évidence les domaines dans lesquels elles peuvent avoir besoin de soutien, à sensibiliser et à encourager la recherche autour de FXPAC et à partager les connaissances dans l'espoir qu'un jour, le SXF sera reconnu pour les avantages qu'il apporte à la société.
Indépendance
Fragile X International a pour politique de ne pas rejoindre de consortium ou de co-sponsoriser des essais cliniques de médicaments. Ceci afin de maintenir l'indépendance de la voix des patients. FraXI représente les organisations familiales et les personnes vivant avec le SXF. Notre vision et notre mission consistent à créer un monde où toutes les personnes vivant avec le SXF sont reconnues pour la valeur qu'elles apportent à la société. Nous soutenons la recherche et travaillons avec les cliniciens, mais nous devons garder une distance appropriée pour ne pas être directement liés à des essais de médicaments particuliers.
Jalons - Une chronologie de FraXI
2012
INTERNATIONAL FRAGILE X DAY
Le réseau européen de l'X fragile a lancé la Journée internationale de sensibilisation à l'X fragile le 10e jour du 10e mois : X.X.
2018
INTERVENTIONS NON MÉDICALES
Le réseau européens X fragile qui a précédé FraXI a contribué à modifier la description du syndrome sur Orphanet pour promouvoir les interventions non médicales "orthophonie / logopédie, psychomotricité, ergothérapie ainsi que les plans d'apprentissage individualisés et les interventions sur le comportement". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Les associations nationales ont collaboré pour introduire le terme de FXPAC, états de santé associés à la prémutation X fragile, publié ici.
2022
CHANGEMENT DE NOM DU GÈNE
Les représentants de FraXI ont pris l'initiative de changer le nom du gène FMR1 et de la protéine FMRP.
2022
FRAXI EST LANCÉ
FraXI a constitué la première organisation caritative du syndrome X fragile enregistrée au niveau international et ouverte à toutes les organisations du syndrome X fragile (en tant que membres effectifs ou membres adhérents). Nous avons une vision ! Nous partageons notre vision, notre mission et nos valeurs sur notre site web : www.fraxi.org. FraXI travaille avec des partenaires à travers l'Europe pour développer des recommandations européennes pour le syndrome de l'X fragile.
FraXI a pris l'initiative de renommer le gène FMR1 - voir notre article ici et plus d'information sur notre site ici.
2023
NOUVEAUX MEMBRES DE FRAXI
Fragile X Association Australia et Fragile X New Zealand sont de nouveaux membres effectifs de FraXI. La National Fragile X Foundation (États-Unis) devient un nouveau membre adhérent de FraXI.
2024
REPRESENTATION ET SENSIBILISATION
- Congrès FraXI 2024 à Barcelone, Espagne, du 7 au 10 novembre
- Augmenter le nombre de nos membres
- Sensibilisation des instances internationales et préparation de la journée du X.X. 2024
- Fournir des ressources et des webinaires sur les meilleures pratiques pour nos membres
2025
Nous continuons à renforcer nos capacités et à accueillir de nouveaux membres.
En mai 2025, notre président a pris la parole lors d'un événement parallèle à l'Assemblée mondiale de la santé sur la résolution de l'AMS sur les maladies rares, résolution qui a été adoptée et débouchera sur un plan d'action mondial pour les maladies rares.
FraXI a participé au Symposium International X Fragile tenu à Padoue, Italie ; à la Conférence Internationale sur la Prémutation X Fragile à Bari, Italie ; et à la Conférence sur les troubles neurodevelopmentaux à Noordvijk, Pays-Bas. Dans ces conférences, nous portons la parole de ceux qui vivent avec l'X fragile et le FXPAC devant les professionnels.
En 2025, nos actes sur le premier Congrès International de FraXI ont été publiés; et, avec un groupe international de praticiens et de scientifiques, nous avons entamé la rédaction des recommandations sur les pratiques cliniques pour l'X fragile qui, une fois achevées, seront adoptées par le réseau de référence européen ERN ITHACA
Nous continuons à travailler sur le développement d'une plateforme de données fédérées sur l'X fragile, afin de relier des ensembles de données du monde entier pour faire avancer la recherche.
Nous avons aussi collaboré avec l'Unersité de Surrey à lancer une enquête pour mieux cerner les priorités dans les domaines de recherche pour ceux qui vivent avec le syndrome et leur famille.
