Nous reconnaissons que toutes les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile ont une valeur égale et ont droit aux mêmes opportunités que les autres. Notre vision est d'aider les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (SXF), des conditions associées à la prémutation de l'X fragile (FXPAC) et leurs familles partout dans le monde à jouir d'une vie heureuse.
Fragile X International est un réseau où le pouvoir d'agir est entre les mains des personnes atteintes de FX. Le syndrome de l'X fragile n'est pas une maladie mais une condition : nous promouvrons l'inclusion sociale du syndrome de l'X fragile à tous les niveaux de la société. Nous défendrons l'idée que les personnes vivant avec le SXF et le FXPAC ne devraient pas avoir à se conformer à la société, mais que la société devrait les accueillir pour ce qu'elles sont. Afin de promouvoir cet objectif, nous encourageons toutes nos organisations familiales à inclure au moins une personne atteinte du SXF au sein de leur conseil d'administration.
La mission
Fragile X International est un réseau d'organisations familiales nationales qui travailleront ensemble pour promouvoir, soutenir et renforcer l'identité FX en tant que valeur ajoutée à la société. Nous visons à accroître les connaissances sur les forces des personnes atteintes du SXF, à mettre en évidence les domaines dans lesquels elles peuvent avoir besoin de soutien, à sensibiliser et à encourager la recherche autour de FXPAC et à partager les connaissances dans l'espoir qu'un jour, le SXF sera reconnu pour les avantages qu'il apporte à la société.
Indépendance
Fragile X International a pour politique de ne pas rejoindre de consortium ou de co-sponsoriser des essais cliniques de médicaments. Ceci afin de maintenir l'indépendance de la voix des patients. FraXI représente les organisations familiales et les personnes vivant avec le SXF. Notre vision et notre mission consistent à créer un monde où toutes les personnes vivant avec le SXF sont reconnues pour la valeur qu'elles apportent à la société. Nous soutenons la recherche et travaillons avec les cliniciens, mais nous devons garder une distance appropriée pour ne pas être directement liés à des essais de médicaments particuliers.
Jalons - Une chronologie de FraXI
2012
INTERNATIONAL FRAGILE X DAY
Le réseau européen de l'X fragile a lancé la Journée internationale de sensibilisation à l'X fragile le 10e jour du 10e mois : X.X.
2018
INTERVENTIONS NON MÉDICALES
Le réseau européen de l'X fragile a contribué à modifier la façon dont le traitement du syndrome de l'X fragile est décrit dans Orphanet pour mettre l'accent sur les interventions non médicales "thérapie de la parole, physique et d'intégration sensorielle ainsi que des plans éducatifs individualisés et des interventions comportementales". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php ? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Les associations nationales ont travaillé ensemble pour introduire le terme "Fragile X Premutation Associated Conditions" (FXPAC). https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.0 0266/full
2022
CHANGEMENT DE NOM D'UN GÈNE
Les représentants de FraXI ont pris l'initiative de changer le nom du gène FMR1 et de la protéine FMRP.
2022
FRAXI EST LANCÉ
FraXI a formé la première organisation caritative du X fragile enregistrée au niveau international et ouverte à toutes les organisations du X fragile (en tant que membres à part entière ou membres associés). Nous avons une vision ! Nous partageons notre vision, notre mission et nos valeurs sur notre site web : www.fraxi.org. FraXI travaille avec des partenaires à travers l'Europe pour développer des lignes directrices européennes pour le syndrome de l'X fragile.
2023
NOUVEAUX MEMBRES DU FRAXI
Fragile X Association Australia et Fragile X New Zealand sont de nouveaux membres à part entière de FraXI. La National Fragile X Foundation (États-Unis) est un nouveau membre associé de FraXI.
2024
PLAIDOYER ET SENSIBILISATION
- Congrès FraXI 2024 à Barcelone, Espagne, du 7 au 10 novembre
- Augmenter le nombre de nos membres
- Sensibilisation des instances internationales et préparation de X.X. 2024
- Fournir des ressources et des webinaires sur les meilleures pratiques pour nos membres
2025
Nous continuons à renforcer nos capacités et à accueillir de nouveaux membres.
En mai 2025, notre président a pris la parole lors d'un événement parallèle à l'Assemblée mondiale de la santé sur la résolution de l'AMS sur les maladies rares, qui a été adoptée et débouchera sur un plan d'action mondial pour les maladies rares.
FraXI a participé à l'atelier international sur l'X fragile qui s'est tenu à Padoue, en Italie, à la conférence internationale sur la prémutation de l'X fragile, à Bari, en Italie, et à la conférence sur les troubles du développement neurologique, à Noordvijk, aux Pays-Bas. Lors de ces conférences, nous représentons la voix des personnes vivant avec le SXF et la FXPAC auprès des professionnels.
En 2025, les résumés de notre premier congrès international FraXI ont été publiés [ hyperlink ] ; et nous nous sommes lancés dans la rédaction de directives de pratique clinique FX avec un groupe international de cliniciens et de scientifiques, qui seront adoptées par ERN ITHACA dès qu'elles seront achevées.
Nous continuons à travailler sur le développement d'une plateforme de données fédérées sur l'X fragile, afin de relier des ensembles de données du monde entier pour faire avancer la recherche.
Nous avons également collaboré avec l'université du Surrey pour lancer une enquête [hyperlien] afin de connaître les priorités de recherche des personnes atteintes du syndrome du X fragile et de leurs familles.
