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Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome In a study supported by the Baily Thomas Charitable Fund, Cerebra and the Cornelia de Lange Syndrome Foundation UK and Ireland, a group of researchers has contrasted the relationship between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome (FXS) and Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). You can read the full article by Smith et al here, but if you want a shorter version about the FXS-specific findings, please keep reading this blog. Approximately 30% of males with FXS meet the diagnostic criteria for a separate diagnosis of co-occurring autism. However, the subtle differences in the presentation and severity of autistic characteristics in people with FXS and CdLS compared with those with nonsyndromic autism is under-studied. For example, boys with FXS are less likely to display differences in social reciprocity (e.g., social smiling) compared with autistic boys of the same age. This suggests that, despite similarities in characteristics, nuanced differences in autism presentation may make it challenging to differentiate autism from the inherent behavioural phenotype of rare genetic syndromes, yet it also affords the opportunity to examine the relationship between profiles of autistic characteristics and anxiety. What is the Intolerance of Uncertainty? The Intolerance of Uncertainty may explain the relationship between autism and anxiety in FXS. It is characterised by distress or difficulty functioning during uncertain or unpredictable situations, a strong preference for predictability, and cognitive or behavioural paralysis or inhibition. It has been identified as an important risk factor for the development and maintenance of anxiety in the general population and has been implicated as a critical factor underpinning anxiety. Understanding the relationship between the Intolerance of Uncertainty and anxiety in FXS is important for the development of tailored interventions to reduce anxiety in rare genetic syndromes associated with intellectual disability. Findings of the study The results from the study suggest that the relationship between autistic characteristics, anxiety and levels of Intolerance of Uncertainty (IU) differs for people with CdLS and males with FXS. While the CdLS and FXS groups did not differ in autistic characteristics, anxiety symptom severity or levels of IU, levels of IU fully mediated the relationship between autism characteristics and anxiety symptom severity for the CdLS group, but not for the FXS group. This means that when compared to the effects of IU in those with FXS, participants with CdLS showed greater levels of IU impact in the relationship between autism and anxiety.These findings improve our understanding of the autism–anxiety relationship and can inform future research directions, as well as potential new interventions and theoretical frameworks, improving quality of life for individuals with rare genetic syndromes and their families.

Researchers dive deep into relationships between anxiety and Intolerance of Uncertainty in Fragile X Syndrome 
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Kirsten Johnson speaking from a podium

FraXI at the 13th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2026)
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Prof Frank Kooy, Dr. Kirsten Johnson. Prof Claudia Bagni and Prof Peng Jin smiling for the camera

Reporting from the Gordon Research Conference: Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
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Boy with FXS shows a thumbs up

FraXI publishes position paper on the direction of future research and clinical efforts
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A boy walks away from the photographer at a lake.

US-based research on caregivers – perceived behavioural challenges in FXS
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Significant group differences in cortical thickness between FXS and ASD

New Study unpacks Cerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism
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Woman turning away from camera

U.S. Researchers develop educational tool for healthcare providers’ better understanding of women with Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)
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Pink flowers

Gordon Research Conference (June 14-19, 2026, Maine, USA): Mechanistic Insights and Therapeutic Development for Fragile X and Neurodevelopmental Disorders
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FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly

FraXI’s President Dr Kirsten Johnson at the 79th World Health Assembly
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Marcia Braden smiling for the camera

In Conversation with Dr Marcia Braden 
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Shalini and her son smiling for the camera

Fragile X Society India unveils world’s first short film on FXS
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Dr Alice Montanaro in a group photo with 21 happy looking people who have helped her with her PhD research

“Listening to my patients”: Interview with Dr Alice Montanaro on her PhD research
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A drawing of two boys smelling on a flower, one loving it and the other one less

FraXI Board of Advisors member Prof Claudia Bagni leads new study on FXS and smell
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Brid hugging Phoebe in front of the inflatable arches that mark the start

A Rare Invisible String
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A diagram showing the impacts of FXTAS in male and female humans

Sequence of neuropsychiatric symptoms for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is different in females compared to males, new study finds 
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Paulin Madia and Ruth Kabengele with their two boys in front of a red wall

Rare but Real: A family’s story of myths, stigma, and Fragile X Syndrome
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Kayla and her colleagues at University of Warwick

“Transparent, collaborative, and hopeful”: Postdoctoral Researcher Kayla Smith on the world of FXS research
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Vater und Junge

“Rarely talked about”: a new paper calling for the use of empathetic and kind language in describing rare conditions
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Brid steht vor dem Meer und formt ein X mit ihren Armen

Auf halbem Weg dorthin: #RunningtheXforFragileX
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Boston Scientific Logo und FraXI Logo, da sie gemeinsam an Fragile XChange arbeiten

Wir stellen Fragile Xchange vor: Eine globale digitale Plattform für FXS-Ressourcen, unterstützt von der Boston Scientific Foundation Europe
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Ein Gesicht in einem Spiegel, das eine blaue Farbe hat

Die Beziehung zwischen visueller sozialer Aufmerksamkeit und Herzfrequenz definierter anhaltender Aufmerksamkeit bei FXS 
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Globale Sicht auf das Fragile X-Syndrom

Neue Studie untersucht, wie neuroverhaltensbezogene Ergebnisse mit dem Aktivierungsverhältnis (AR) bei weiblichen Trägern der FXS-Vollmutation zusammenhängen
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Jugendliche am Strand bei Sonnenuntergang

Unsere Lebensqualität mit FXS: Neue Studie verändert die Lebensqualität von Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen 
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Ein Lampion oberhalb eines Kanals in Thailand

30 Jahre FXS-Forschung in Thailand
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Frau kniet vor dem Wasser

Mütter aus dem Nahen Osten, deren Kinder mit FXS leben: Studie enthüllt tägliche Kämpfe und harte Wahrheiten
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Umfrage zum Seltenheitsbarometer

Seien Sie die Stimme des Wandels: Nehmen Sie an der neuen Umfrage zum Seltenheitsbarometer teil
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Website von Rare Barometer Surveys

Ergebnisse der Umfrage des Seltenheitsbarometers zum Thema Diagnosen
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Die Zukunft des genomischen Neugeborenenscreenings: Screen4Care
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Kirsten Johnson auf der 6. internationalen Konferenz über FXPAC

FraXI auf der 6. Internationalen Konferenz über FXPAC
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80 Jahre Fortschritt in der FXS-Forschung
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Fragiles X-Syndrom über die gesamte Lebensspanne

Fragiles X-Syndrom über die gesamte Lebensspanne mit Schwerpunkt auf Genetik, Neuroentwicklung, Verhalten und psychiatrischen Zusammenhängen: Eine neue systematische Übersicht
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Frau mit FXS arbeitet an ihren feinmotorischen Fähigkeiten

Eine systematische Übersicht über nicht-pharmakologische Interventionen zur Behandlung motorischer Schwierigkeiten bei neurodiversen Kindern
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Dunkle Rauchwolken und frisch aussehender Himmel

Erstmalige Studie über verminderte Sinusarrhythmie der Atemwege bei Säuglingen mit FMR1-Prämutation
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Eine Person geht im Herbst eine Straße entlang

Premutation Frauen mit preFXTAS: Ein Papier mit der Forderung nach geschlechtsspezifischen Diagnosekriterien
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Dr. Alice Montanaro

"Wenn das Leben anspruchsvoller wird": Ein lebenslanger, multiintegrierter Ansatz in der neuropsychologisch-kognitiven Verhaltenstherapie für junge Erwachsene mit FXS
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Internationaler Workshop zum Fragilen X-Syndrom: zum Gedenken an Professor Alessandra Murgia

Internationaler Workshop zum Fragilen X-Syndrom: zum Gedenken an Professor Alessandra Murgia
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Rishabh Jain (oben im Bild mit Aamir Khan) ist der weltweit erste Schauspieler, der mit FXS lebt

FXS auf die große Leinwand bringen: Bahnbrechende Darstellungen des Fragilen X-Syndroms im Kino
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Ein Vater und zwei Jungen, die mit dem Fragilen-X-Syndrom leben

"Eine neue Studie zeigt, dass Kinder mit FXS trotz intellektueller Behinderung und Autismus-Merkmalen in der Lage sind, mental zu denken". 
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6 Monate im Rückblick
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Shape Research, Change Lives: Ihre Stimme zählt!
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Weibliche Füße im Wasser.

Veränderungen der Gehirnnetzwerke beim Fragilen X-Syndrom
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Junge lehnt an einem Baum

Beschreibung und Klassifizierung von Gesichtsmerkmalen - Neue Entwicklungen
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Junge mit FXS hält ein Baby

Neue Studie dokumentiert den Zusammenhang zwischen gemeinsamen genetischen Variationen und Verhaltensmerkmalen bei männlichen Menschen mit FXS
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Mann mit einem Jungen auf den Schultern geht selbstbewusst in den Sonnenuntergang

#Resolution4Rare - Eine bahnbrechende Entschließung
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Eine Mutter und ihre drei Kinder laufen für einen guten Zweck

Das X für Fragile X - Interview mit Bríd
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Ein Junge denkt nach

Eine neue systematische Überprüfung
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erster FraXI-Kongress

Zusammenfassungen des 1. internationalen Fragile-X-Kongresses
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FMR1-Prämutation und Angstzustände - neue Studie
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Junge am Strand

Sprachentwicklung - neue Studie
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Treffen der Mitglieder in Barcelona

FraXI auf dem 8. RE(ACT)-Kongress und dem 6. International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
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Ich unterstütze den Tag der Seltenen Krankheit

Tag der Seltenen Krankheit - 28. Februar 2025
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Junge auf einem Holzstapel.

Ergebnisse der Umfrage zum Seltenen Barometer 2025: Erkennen von Behinderungen und Barrieren
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FraXI Newsletters
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Internationaler Tag zur Sensibilisierung für Fragiles X 2024

Internationaler Tag zur Sensibilisierung für Fragiles X 2024
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Zwei Jungen mit FXS

Die Stärken und Freuden von Fragiles-X: Eine wissenschaftliche Veröffentlichung
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Logo des Tages der seltenen Krankheiten

Tag der Seltenen Krankheit - 29. Februar
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Ein Gruppenfoto am Abend bei einem Treffen von Fragile X International in Lyon, Frankreich.

Internationale Sensibilisierung für Fragiles X feiern!
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Menschen gehen unter schweren Wolken

Pressemitteilung zum Begriff FXPAC
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Ein Junge mit FXS vor einem Kinderbuch

Ändern des FMR1-Namens