Uznáváme, že všichni lidé s křehkou vadou X mají stejnou hodnotu a nárok na stejné příležitosti jako ostatní. Naší vizí je pomáhat lidem žijícím se syndromem křehkého X (FXS), s premutací křehkého X (FXPAC) a jejich rodinám kdekoli na světě žít šťastný život.
Fragile X International je síť, v níž je moc jednat v rukou lidí s křehkým syndromem FX. FX není nemoc, ale stav: budeme podporovat sociální začlenění FX na všech úrovních společnosti. Budeme prosazovat, aby se lidé žijící s FXS a FXPAC nemuseli přizpůsobovat společnosti, ale aby je společnost přijala takové, jací jsou. Abychom tento cíl podpořili, vyzýváme všechny naše rodinné organizace, aby v jejich představenstvu byla alespoň jedna osoba s FXS.
Mise
Fragile X International je síť rodinných organizací v jednotlivých zemích, které budou spolupracovat na propagaci, podpoře a posilování identity FX jako přidané hodnoty pro společnost. Naším cílem je rozšiřovat znalosti o silných stránkách lidí s FXS; upozorňovat na oblasti, kde mohou potřebovat podporu; zvyšovat povědomí a podporovat výzkum kolem FXPAC; a sdílet znalosti v naději, že jednoho dne bude FX uznána za přínos, který společnosti přináší.
Nezávislost
Společnost Fragile X International má zásadu nepřipojovat se ke konsorciím ani nesponzorovat klinické studie léků. Důvodem je zachování nezávislosti hlasu pacientů. FraXI zastupuje rodinné organizace a osoby žijící s FXS. Naší vizí a posláním je vytvořit svět, ve kterém budou všichni lidé žijící s FXS uznáváni za hodnotu, kterou přinášejí společnosti. Podporujeme výzkum a spolupracujeme s lékaři, ale musíme zůstat přiměřeně distancováni od přímého spojení s konkrétními zkouškami léků.
Milníky - časová osa FraXI
2012
MEZINÁRODNÍ DEN KŘEHKÝCH ZVÍŘAT X
Evropská síť pro křehkou chromozomální vadu X iniciovala Mezinárodní den povědomí o křehké chromozomální vadě X, který připadá na 10. den 10. měsíce: X.X.
2018
NEMEDICÍNSKÉ ZÁSAHY
Evropská síť pro křehký syndrom X pomohla změnit způsob léčby syndromu křehkého X. je popsán v databázi Orphanet klást důraz na nemedicínské intervence "řečovou, fyzickou a smyslově integrační terapii, jakož i individuální vzdělávací plány a behaviorální intervence". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Asociace jednotlivých zemí spolupracovaly na zavedení termínu Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). zveřejněno. zde.
2022
ZMĚNA NÁZVU GENU
Zástupci FraXI vedli ke změně názvu genu FMR1 a proteinu FMRP.
2022
FRAXI JE SPUŠTĚNA
FraXI založila vůbec první mezinárodně registrovanou charitativní organizaci pro křehkou chromozomální vadu X, která je otevřená všem organizacím zabývajícím se touto vadou (ať už jako řádní, nebo přidružení členové). Máme vizi! O naši vizi, poslání a hodnoty se dělíme na našich webových stránkách: www.fraxi.org. FraXI spolupracuje s partnery z celé Evropy na vytvoření evropských směrnic pro syndrom křehkého X.
FraXI vedl k přejmenování genu FMR1 - viz náš článek zde a další informace na našich webových stránkách zde.
2023
NOVÍ ČLENOVÉ FRAXI
Fragile X Association Australia a Fragile X New Zealand jsou novými řádnými členy FraXI. National Fragile X Foundation (USA) je novým přidruženým členem FraXI.
2024
PROPAGACE A OSVĚTA
- Kongres FraXI 2024 v Barceloně, Španělsko, 7.-10. listopadu
- Růst počtu našich členů
- Zvyšování povědomí o mezinárodních orgánech a příprava na X.X. 2024
- Poskytování zdrojů a webových seminářů o osvědčených postupech pro naše členy.
2025
Pokračujeme v budování kapacit a vítáme nové členy.
V květnu 2025 vystoupil náš prezident na doprovodné akci Světového zdravotnického shromáždění k rezoluci WHA o vzácných onemocněních, která byla přijata a povede ke globálnímu akčnímu plánu pro vzácná onemocnění.
FraXI se zúčastnila mezinárodního semináře o křehkém chromozomu X, který se konal v Padově v Itálii, mezinárodní konference o premutacích křehkého chromozomu X v Bari v Itálii a konference o neurovývojových poruchách v Noordvijku v Nizozemsku. Na těchto konferencích zastupujeme hlas osob žijících s FXS a FXPAC před odborníky.
V roce 2025, naše Abstrakty našeho prvního mezinárodního kongresu FraXI byly zveřejněny; a společně s mezinárodní skupinou lékařů a vědců jsme se pustili do psaní Pokynů pro klinickou praxi FX, které po dokončení přijme ERN ITHACA.
Pokračujeme v práci na vývoji federativní datové platformy pro křehkou skupinu X, která propojuje datové soubory z celého světa a umožňuje tak další výzkum.
Spolupracovali jsme také s univerzitou v Surrey při zavádění průzkum vyslechnout si priority výzkumu osob žijících se syndromem křehkého X a jejich rodin.
