Vi erkjenner at alle mennesker med Fragilt X er like mye verdt og har rett til de samme mulighetene som alle andre. Vår visjon er å hjelpe dem som lever med Fragilt X-syndrom (FXS), Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) og deres familier hvor som helst i verden, til å leve et lykkelig liv.
Fragile X International er et nettverk der makten til å handle ligger i hendene på dem med FX. FX er ikke en sykdom, men en tilstand: Vi vil fremme sosial inkludering av FX på alle nivåer i samfunnet. Vi vil arbeide for at de som lever med FXS og FXPAC ikke skal måtte tilpasse seg samfunnet, men at samfunnet skal omfavne dem for den de er. For å fremme dette målet oppfordrer vi alle våre familieorganisasjoner til å inkludere minst én person med FX i styret.
Oppdrag
Fragile X International er et nettverk av nasjonale familieorganisasjoner som vil arbeide sammen for å fremme, støtte og styrke FX-identiteten som en merverdi for samfunnet. Vi har som mål å øke kunnskapen om styrkene til personer med FX, synliggjøre områdene der de kan trenge støtte, øke bevisstheten og oppmuntre til forskning rundt FXPAC, og dele kunnskap i håp om at FX en dag vil bli anerkjent for den fordelen det gir samfunnet.
Uavhengighet
Fragile X International har som policy å ikke delta i konsortier eller medsponsorere kliniske legemiddelstudier. Dette er for å opprettholde pasientstemmens uavhengighet. FraXI representerer familieorganisasjoner og de som lever med FXS. Vår visjon og misjon er å skape en verden der alle som lever med FXS, anerkjennes for den verdien de tilfører samfunnet. Vi støtter forskning og samarbeider med klinikere, men vi må holde oss på behørig avstand fra å være direkte knyttet til bestemte legemiddelutprøvinger.
Milepæler - En tidslinje for FraXI
2012
INTERNASJONAL FRAGILE X DAY
Det europeiske Fragile X-nettverket innstiftet den internasjonale Fragile X-dagen den 10. dagen i den 10. måneden: X.X.
2018
IKKE-MEDISINSKE INTERVENSJONER
Det europeiske Fragile X-nettverket bidro til å endre hvordan behandlingen av Fragilt X-syndrom er beskrevet i Orphanet å legge vekt på ikke-medisinske tiltak: "Tale-, fysio- og sanseintegrasjonsterapi samt individuelle opplæringsplaner og atferdstiltak". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Landsforeningene gikk sammen om å introdusere begrepet Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). her.
2022
ENDRING AV GENNAVN
Representanter for FraXI ledet arbeidet med å endre navnet på FMR1-genet og FMRP-proteinet.
2022
FRAXI LANSERES
FraXI dannet den første internasjonalt registrerte Fragile X-organisasjonen som er åpen for alle FX-organisasjoner (enten som fullverdige eller assosierte medlemmer). Vi har en visjon! Vi deler vår visjon, misjon og verdier på vår nettside: www.fraxi.org. FraXI samarbeider med partnere over hele Europa for å utvikle europeiske retningslinjer for Fragilt X-syndrom.
FraXI førte til at FMR1-genet fikk nytt navn - se vår artikkel her og mer informasjon på våre nettsider her.
2023
NYE FRAXI-MEDLEMMER
Fragile X Association Australia og Fragile X New Zealand er nye fullverdige medlemmer av FraXI. National Fragile X Foundation (USA) er et nytt assosiert medlem av FraXI.
2024
PÅVIRKNINGSARBEID OG BEVISSTGJØRING
- FraXI-kongressen 2024 i Barcelona, Spania, 7.-10. november
- Økende medlemstall
- Bevisstgjøring i internasjonale organer og frem mot X.X. 2024
- Tilby ressurser og webinarer om beste praksis for medlemmene våre
2025
Vi fortsetter å bygge kapasitet og ønsker nye medlemmer velkommen.
I mai 2025 talte vår president på Verdens helseforsamlings sidearrangement om WHA-resolusjonen for sjeldne sykdommer, som ble vedtatt og vil føre til en global handlingsplan for sjeldne tilstander.
FraXI deltok på den internasjonale Fragile X-workshopen i Padova i Italia, på den internasjonale konferansen om premutasjoner ved Fragile X i Bari i Italia og på konferansen om nevroutviklingsforstyrrelser i Noordwijk i Nederland. På disse konferansene representerer vi stemmen til de som lever med FXS og FXPAC overfor fagfolk.
I 2025, våre sammendrag av vår første FraXI International Congress ble publisertog vi begynte å utarbeide FX-retningslinjer for klinisk praksis sammen med en internasjonal gruppe klinikere og forskere, som skal vedtas av ERN ITHACA når de er ferdige.
Vi fortsetter arbeidet med å utvikle en Fragile X Federated Data Platform, som skal koble sammen datasett fra hele verden for å fremme forskningen.
Vi har også samarbeidet med University of Surrey om å lansere en undersøkelse for å høre forskningsprioriteringene til de som lever med Fragilt X-syndrom og deres familier.
