Mēs atzīstam, ka visi cilvēki ar trauslo X invaliditāti ir vienlīdz vērtīgi un viņiem ir tiesības uz tādām pašām iespējām kā visiem pārējiem. Mūsu vīzija ir palīdzēt cilvēkiem ar Fragile X sindromu (FXS), Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) un viņu ģimenēm visā pasaulē dzīvot laimīgu dzīvi.
Fragile X International ir tīkls, kurā vara rīkoties ir to cilvēku rokās, kuriem ir FX. FX nav slimība, bet gan stāvoklis: mēs veicināsim FX sociālo iekļaušanu visos sabiedrības līmeņos. Mēs iestāsimies par to, lai cilvēkiem ar FXS un FXPAC nebūtu jāpielāgojas sabiedrībai, bet lai sabiedrība pieņemtu viņus tādus, kādi viņi ir. Lai veicinātu šā mērķa sasniegšanu, mēs aicinām visas mūsu ģimenes organizācijas savā valdē iekļaut vismaz vienu personu ar FXS.
Misija
Fragile X International ir valstu ģimeņu organizāciju tīkls, kas sadarbosies, lai veicinātu, atbalstītu un stiprinātu FX identitāti kā pievienoto vērtību sabiedrībai. Mūsu mērķis ir vairot zināšanas par FXS slimnieku stiprajām pusēm; izcelt jomas, kurās viņiem var būt nepieciešams atbalsts; vairot izpratni un veicināt pētniecību par FXPAC; un dalīties zināšanās cerībā, ka kādu dienu FX tiks atzīta par labumu, ko tā sniedz sabiedrībai.
Neatkarība
Fragile X International ir noteikusi, ka tā nepiedalās konsorcijā vai nav klīnisko zāļu pētījumu līdzfinansētāja. Tas tiek darīts, lai saglabātu pacientu balss neatkarību. FraXI pārstāv ģimeņu organizācijas un personas, kas dzīvo ar FXS. Mūsu vīzija un misija ir radīt pasauli, kurā visi cilvēki, kas dzīvo ar FXS, tiek atzīti par vērtību, ko viņi sniedz sabiedrībai. Mēs atbalstām pētniecību un sadarbojamies ar ārstiem, bet mums ir nepieciešams saglabāt pienācīgu distanci no tiešas saistības ar konkrētu zāļu izmēģinājumiem.
Pavērsiena punkti - FraXI laika grafiks
2012
STARPTAUTISKĀ TRAUSLĀ X DIENA
Eiropas Fragile X tīkls ir iniciators Starptautiskajai Fragile X izpratnes dienai, kas tiek atzīmēta 10. mēneša 10. datumā: X.X.
2018
AR MEDICĪNU NESAISTĪTAS INTERVENCES
The European Fragile X Network helped modify how the treatment of Fragile X Syndrome is described in Orphanet to emphasise non-medical interventions “Speech, physical and sensory integration therapy as well as individualized educational plans and behavioral interventions”. (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
The country associations worked together to introduce the term Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). published šeit.
2022
GĒNA NOSAUKUMA MAIŅA
FraXI pārstāvju vadībā tika mainīts FMR1 gēna un FMRP proteīna nosaukums.
2022
TIEK PALAISTS FRAXI
FraXI izveidoja pirmo starptautiski reģistrēto Fragile X labdarības organizāciju, kas ir atvērta visām FX organizācijām (kā pilntiesīgiem vai asociētiem dalībniekiem). Mums ir vīzija! Mēs dalāmies ar savu vīziju, misiju un vērtībām savā tīmekļa vietnē: www.fraxi.org. FraXI sadarbojas ar partneriem visā Eiropā, lai izstrādātu Eiropas vadlīnijas par trauslo X sindromu.
FraXI led in the renaming of the FMR1 gene – see our article šeit and further info on our website šeit.
2023
JAUNI FRAXI BIEDRI
Fragile X Association Australia un Fragile X New Zealand ir jaunās FraXI pilntiesīgās locekles. Nacionālais Fragile X fonds (ASV) ir jauns FraXI asociētais biedrs.
2024
INTEREŠU AIZSTĀVĪBA UN INFORMĒTĪBA
- FraXI kongress 2024 Barselonā, Spānijā, 7.-10. novembrī
- Mūsu biedru skaita palielināšana
- Izpratnes veicināšana starptautiskajās struktūrās un gatavošanās X.X. 2024. gadam
- Resursu un tīmekļa semināru par labāko praksi nodrošināšana mūsu biedriem.
2025
Mēs turpinām palielināt kapacitāti un uzņemam jaunus dalībniekus.
2025. gada maijā mūsu prezidents uzstājās Pasaules Veselības asamblejas papildu pasākumā par Pasaules Veselības asamblejas Rezolūciju par retajām slimībām, kas tika pieņemta un kuras rezultātā tiks izstrādāts Pasaules rīcības plāns reto slimību jomā.
FraXI took part in the International Fragile X Workshop held in Padova, Italy; in the International Fragile X Premutation Conference, Bari, Italy; and in the Neurodevelopmental Disorders Conference, Noordvijk, The Netherlands. At these conferences, we represent the voice of those living with FXS and FXPAC to professionals.
In 2025, our Abstracts of our first FraXI International Congress were published; and we embarked on writing clinical practice FX Guidelines with an international group of clinicians and scientists, to be adopted by ERN ITHACA upon completion.
Mēs turpinām darbu pie Fragile X federētās datu platformas izveides, lai sasaistītu datu kopas no visas pasaules un veicinātu pētniecību.
We also have worked with the University of Surrey in launching a survey to hear the research priorities of those living with Fragile X Syndrome and their families.
