Fragile X International un tās biedri pēdējos gados ir sadarbojušies, lai publicētu vairākus dokumentus.
FXPAC
2020. gadā tika publicēts dokuments, kurā tika aicināts izveidot jaunu nosaukumu ar FMR1 premutāciju saistītiem stāvokļiem. Rezultātā tika ieviests nosaukums Fragile X Premutation Associated Conditions, ko tagad ir pieņēmusi starptautiskā sabiedrība. Šeit ir 2020. gada raksts publicēts žurnālā Frontiers; un šeit ir 2023. gada publikācija par Fragile X Premutation Associated Conditions no 5. starptautiskās konferences par FMR1 premutāciju.
Ir ļoti svarīgi uzklausīt ģimenes un pārvadātājus - tos, kuru ikdienas dzīvi un identitāti šie termini ietekmē. Fragile X Premutation Associated Conditions ir termins, kurā ir uzskaitīti visi iespējamie un iespējamie traucējumi, kas var ietekmēt vai neietekmēt premutācijas nesēju, tas nav aizskarošs un nav diskriminējošs. Mēs atzinīgi vērtējam pētījumus, ko daudzi veic šajā jomā, un atzinīgi vērtējam to, ka pētnieki turpmāk izmantos šo iekļaujošo terminoloģiju, kā izklāstīts 2020 Frontiers raksts.
FMR1 gēna pārdēvēšana
2022. gadā FraXI veiksmīgi īstenoja kampaņu, lai mainītu FMR1 gēna nosaukumu. Tika izstrādāts dokuments publicēts Cells rosināja veikt šīs izmaiņas, kas ļāva pārliecināt HGNC (HUGO gēnu nomenklatūras komiteju) mainīt FRAXA un FMR1 definīciju, no marķējuma svītrojot "retardāciju" un "makroorhidismu".
FMR1 akronīms paliek nemainīgs, bet tagad apzīmē: Fragile X messenger ribonukleoproteīns 1. Pēc FMR1 gēna nosaukuma maiņas mainījās arī trauslā X proteīna (FMRP) terminoloģija. Fragile X messenger ribonukleoproteīns 1.
Šis sasniegums ir nozīmīgs solis ceļā uz cieņu pret neirodažādību, cīņu pret negatīviem stereotipiem, aizskarošu izteicienu izskaušanu un iespēju ģimenēm apzināties pilnu potenciālu, kas piemīt viņu tuviniekiem ar FXS.
Holistiska pieeja FXS
2024. gadā, Holistiska pieeja trauslajam X sindromam: integrētas vadlīnijas uz personu vērstai aprūpei, ko publicēja daži FraXI padomdevēji, FraXI prezidents un Apvienotās Karalistes zinātnieki un klīnicisti. Lai gan rakstā galvenā uzmanība pievērsta nepieciešamībai pēc integrētām vadlīnijām Apvienotajā Karalistē, šis temats attiecas uz visām mūsu valstīm.
FraXI aicina izmantot holistisku pieeju, diagnosticējot, ārstējot un atbalstot personas ar FXS. Dažās mūsu valstīs ir izveidoti ekspertīzes centri ar Fragile X multidisciplinārām komandām, kurās ietilpst dažādu specialitāšu ārsti, psihologi, fizioterapeiti, logopēdi, ergoterapeiti u. c. Mēs ceram, ka ikvienam, kam diagnosticēts FXS jebkurā pasaules vietā, būs pieejams pilns biopsihosociālā atbalsta klāsts, kas ļaus viņiem dzīvot laimīgu un pilnvērtīgu dzīvi.
Fragiles X prieki
2024. gada oktobrī FraXI vadībā publicē Trauslās X grupas prieki: izpratne par trauslās X grupas stiprajām pusēm un diagnozes noteikšana noderīgā, holistiskā veidā.. Šajā rakstā sniegts pozitīvs pamats ārstam, ģenētiķim, ģenētiskajam konsultantam vai citam speciālistam, lai noteiktu FXS diagnozi un sniegtu atbalstu. FraXI mērķis ir sniegt precīzāku un holistiskāku FXS definīciju, aptverot visus šīs slimības aspektus, tostarp tās mainīgumu un pozitīvos aspektus.
FXS parasti raksturo ar to saistītās "problēmas" un lieto stigmatizējošu valodu. Tā vietā mēs uzskatām, ka ir svarīgi noteikt diagnozi un sniegt atbalstu holistiskā un uz ģimeni orientētā veidā. Nosakot FXS diagnozi, par sākumpunktu jāizvirza to cilvēku stiprās puses, kuri dzīvo ar FXS. Šīs stiprās puses ir jāattīsta, vienlaikus atbalstot vajadzību jomas.
