Mēs atzīstam, ka visi cilvēki ar trauslo X invaliditāti ir vienlīdz vērtīgi un viņiem ir tiesības uz tādām pašām iespējām kā visiem pārējiem. Mūsu vīzija ir palīdzēt cilvēkiem ar Fragile X sindromu (FXS), Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) un viņu ģimenēm visā pasaulē dzīvot laimīgu dzīvi.
Fragile X International ir tīkls, kurā vara rīkoties ir to cilvēku rokās, kuriem ir FX. FX nav slimība, bet gan stāvoklis: mēs veicināsim FX sociālo iekļaušanu visos sabiedrības līmeņos. Mēs iestāsimies par to, lai cilvēkiem ar FXS un FXPAC nebūtu jāpielāgojas sabiedrībai, bet lai sabiedrība pieņemtu viņus tādus, kādi viņi ir. Lai veicinātu šā mērķa sasniegšanu, mēs aicinām visas mūsu ģimenes organizācijas savā valdē iekļaut vismaz vienu personu ar FXS.
Misija
Fragile X International ir valstu ģimeņu organizāciju tīkls, kas sadarbosies, lai veicinātu, atbalstītu un stiprinātu FX identitāti kā pievienoto vērtību sabiedrībai. Mūsu mērķis ir vairot zināšanas par FXS slimnieku stiprajām pusēm; izcelt jomas, kurās viņiem var būt nepieciešams atbalsts; vairot izpratni un veicināt pētniecību par FXPAC; un dalīties zināšanās cerībā, ka kādu dienu FX tiks atzīta par labumu, ko tā sniedz sabiedrībai.
Neatkarība
Fragile X International ir noteikusi, ka tā nepiedalās konsorcijā vai nav klīnisko zāļu pētījumu līdzfinansētāja. Tas tiek darīts, lai saglabātu pacientu balss neatkarību. FraXI pārstāv ģimeņu organizācijas un personas, kas dzīvo ar FXS. Mūsu vīzija un misija ir radīt pasauli, kurā visi cilvēki, kas dzīvo ar FXS, tiek atzīti par vērtību, ko viņi sniedz sabiedrībai. Mēs atbalstām pētniecību un sadarbojamies ar ārstiem, bet mums ir nepieciešams saglabāt pienācīgu distanci no tiešas saistības ar konkrētu zāļu izmēģinājumiem.
Pavērsiena punkti - FraXI laika grafiks
2012
STARPTAUTISKĀ TRAUSLĀ X DIENA
Eiropas Fragile X tīkls ir iniciators Starptautiskajai Fragile X izpratnes dienai, kas tiek atzīmēta 10. mēneša 10. datumā: X.X.
2018
AR MEDICĪNU NESAISTĪTAS INTERVENCES
Eiropas Fragile X tīkls palīdzēja mainīt Fragile X sindroma ārstēšanu. ir aprakstīts Orphanet uzsvaru likt uz nemedicīnisku iejaukšanos "runas, fiziskās un sensorās integrācijas terapiju, kā arī individualizētiem izglītības plāniem un uzvedības iejaukšanos". (https://orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Ing=EN&Expert=908)
2020
FXPAC
Valstu asociācijas sadarbojās, lai ieviestu terminu Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC). publicēts. šeit.
2022
GĒNA NOSAUKUMA MAIŅA
FraXI pārstāvju vadībā tika mainīts FMR1 gēna un FMRP proteīna nosaukums.
2022
TIEK PALAISTS FRAXI
FraXI izveidoja pirmo starptautiski reģistrēto Fragile X labdarības organizāciju, kas ir atvērta visām FX organizācijām (kā pilntiesīgiem vai asociētiem dalībniekiem). Mums ir vīzija! Mēs dalāmies ar savu vīziju, misiju un vērtībām savā tīmekļa vietnē: www.fraxi.org. FraXI sadarbojas ar partneriem visā Eiropā, lai izstrādātu Eiropas vadlīnijas par trauslo X sindromu.
FraXI izraisīja FMR1 gēna pārdēvēšanu - skatiet mūsu rakstu šeit un papildu informācija mūsu tīmekļa vietnē šeit.
2023
JAUNI FRAXI BIEDRI
Fragile X Association Australia un Fragile X New Zealand ir jaunās FraXI pilntiesīgās locekles. Nacionālais Fragile X fonds (ASV) ir jauns FraXI asociētais biedrs.
2024
INTEREŠU AIZSTĀVĪBA UN INFORMĒTĪBA
- FraXI kongress 2024 Barselonā, Spānijā, 7.-10. novembrī
- Mūsu biedru skaita palielināšana
- Izpratnes veicināšana starptautiskajās struktūrās un gatavošanās X.X. 2024. gadam
- Resursu un tīmekļa semināru par labāko praksi nodrošināšana mūsu biedriem.
2025
Mēs turpinām palielināt kapacitāti un uzņemam jaunus dalībniekus.
2025. gada maijā mūsu prezidents uzstājās Pasaules Veselības asamblejas papildu pasākumā par Pasaules Veselības asamblejas Rezolūciju par retajām slimībām, kas tika pieņemta un kuras rezultātā tiks izstrādāts Pasaules rīcības plāns reto slimību jomā.
FraXI piedalījās Starptautiskajā Fragile X seminārā Padovā, Itālijā, Starptautiskajā Fragile X premutāciju konferencē Bari, Itālijā, un konferencē par neiroloģiskiem attīstības traucējumiem Noordvijk, Nīderlandē. Šajās konferencēs mēs pārstāvam FXS un FXPAC slimnieku viedokli profesionāļu vidū.
2025. gadā mūsu pirmā FraXI starptautiskā kongresa kopsavilkumi tika publicēti; un mēs kopā ar starptautisku klīnisko ārstu un zinātnieku grupu sākām rakstīt klīniskās prakses FX vadlīnijas, kuras ERN ITHACA pēc pabeigšanas pieņems.
Mēs turpinām darbu pie Fragile X federētās datu platformas izveides, lai sasaistītu datu kopas no visas pasaules un veicinātu pētniecību.
Mēs esam sadarbojušies arī ar Surrey Universitāti, lai uzsāktu apsekojums lai uzklausītu to cilvēku un viņu ģimeņu prioritātes pētniecībā, kuri sirgst ar trauslo X sindromu.
