フラジャイルX・インターナショナルとその会員は、近年、協力していくつかの論文を発表している。
Advancing research and treatment in Fragile X Syndrome: A call for holistic, ethical, and inclusive research
This statement calls for a shift in Fragile X Syndrome research and treatment toward more holistic, ethical, inclusive, and person-centred approaches that reflect the full range of strengths, challenges, and lived experiences of people with FXS and their families. It emphasizes the need for integrated care, meaningful and safe clinical trials, and active involvement of individuals with FXS and their families to ensure that scientific progress translates into real-world improvements in quality of life, wellbeing, and independence.
Read the full statement on holistic research here.
脆弱性Xの喜び
2024年10月、FraXIは出版を主導した。 脆弱性Xの喜び：脆弱性Xの長所を理解し、役に立つ全人的な方法で診断を下す.この論文は、医師、遺伝学者、遺伝カウンセラー、その他の専門家がFXSの診断を下し、支援を提供するための肯定的な枠組みを提供するものである。FraXIの目的は、FXSのより正確で全体的な定義を与えることであり、その多様性と肯定的な面を含め、FXSのあらゆる面をカバーすることである。
FXSは一般的に、それに関連する「問題」という言葉で説明され、スティグマ的な言葉が使われています。そうではなく、全人的で家族中心の方法で診断と支援を行うことが重要だと考えています。FXSの診断を下す際には、FXSとともに生きる人々の強みが出発点であるべきです。これらの強みは、必要な分野をサポートすると同時に、その上に築かれるべきです。
FXSへのホリスティック・アプローチ
2024年2月に 脆弱X症候群へのホリスティック・アプローチ：パーソン・センタード・ケアのための統合ガイダンスこの記事は、FraXI顧問、FraXI会長、英国の科学者、臨床医によって発表された。この記事は英国における統合ガイダンスの必要性に焦点を当てていますが、このトピックは私たちの国すべてに関わるものです。
FraXIは、FXS患者の診断、治療、支援において全人的なアプローチを求めています。私たちの国の中には、様々な専門分野の医師、心理学者、理学療法士、言語療法士、作業療法士などを含む「フラジャイルX学際的チーム」を持つ専門センターがあります。私たちの願いは、世界中のFXSと診断された人々が、幸せで充実した生活を送ることができるよう、あらゆる生物心理社会的サポートを受けられるようになることです。
FMR1遺伝子の名称変更
2022年、FraXIはFMR1遺伝子の名称変更運動に成功した。論文が発表された。 Cellsに掲載 FRAXAとFMR1は、HGNC（HUGO Gene Nomenclature Committee）を説得してFRAXAとFMR1の定義を変更させ、「知恵遅れ」と「大睾丸症」をラベルから削除させた。
FMR1の頭文字は変わらないが、現在はFMR1を表している： フラジャイルXメッセンジャー・リボ核タンパク質1.FMR1遺伝子名の変更に伴い、Fragile X protein terminology (FMRP)も以下のように変更された。 フラジャイルXメッセンジャー・リボ核タンパク質1.
この功績は、神経多様性を尊重し、否定的な固定観念と闘い、攻撃的な言葉を取り除き、家族がFXSを持つ愛する人の可能性を最大限に認識できるようにするための重要な一歩である。
エフエックスパック
2020年、FMR1前突変異関連疾患の新しい名称を求める論文が発表された。その結果、Fragile X Premutation Associated Conditionsが発表され、現在では国際的なコミュニティで採用されている。以下はその名称である。 2020年の論文がFrontiersに掲載そしてこれが 2023 フラジャイルX前突変異関連疾患に関する論文発表 第5回FMR1前置変異に関する国際会議より。
これらの用語によって日常生活やアイデンティティが影響を受ける家族やキャリアの声に耳を傾けることが重要です。フラジャイルX前突症状は、前突症保因者に影響を及ぼす可能性のあるもの、または及ぼさない可能性のあるものすべてを列挙した用語であり、攻撃的ではなく、差別的でもありません。私たちは、この分野で多くの研究が行われていることを歓迎します。 2020フロンティアーズ記事.
